目的檢測并分析一例腎-視神經乳頭缺損綜合征（RCS）患兒的基因突變位點。方法一例表現為右眼先天性白內障、左眼視盤缺損的患兒及其正常表型的父母納入研究。采集3名受試者的外周靜脈血，提取基因組DNA。應用二代測序法篩查、Sanger測序法驗證PAX2基因突變位點。通過相關數據庫和PubMed文獻檢索基因突變位點的致病性報道。結合患者臨床表現和相關檢查結果，根據《遺傳變異分類標準與指南》判斷該基因突變的致病性。根據基因突變結果針對性行腎臟彩色超聲和腎功能檢查。結果該患兒存在PAX2基因c.70dupG（p.V26Gfs*28）雜合突變，導致PAX2基因的編碼蛋白轉錄因子配對盒2的第26位氨基酸由纈氨酸突變為甘氨酸并移碼28個密碼子后終止翻譯。正常表型的父母均不攜帶此突變。Sanger測序法驗證結果顯示，患兒及其父母的PAX2基因突變情況與二代測序一致。患兒疾病表型推斷為PAX2基因c.70dupG（p.V26Gfs*28）雜合突變所致，系常染色體顯性遺傳。腎臟彩色超聲檢查發現，患兒左腎小囊腫及集合系統輕度分離。腎功能檢查結果顯示，患兒α1微球蛋白指標升高。結論PAX2基因c.70dupG（p.V26Gfs*28）雜合突變是該患兒的致病原因。