目的 觀察視網膜色素變性（RP）和視錐-視桿細胞營養不良（CORD）患者基因突變及臨床表型。 方法 臨床檢查確診的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成員納入研究。詳細收集患者病史、家族史；患者以及家庭成員均行最佳矯正視力、裂隙燈顯微鏡、間接檢眼鏡、彩色眼底照相、光相干斷層掃描、全視野視網膜電圖、熒光素眼底血管造影檢查。采集患者及其家庭成員外周靜脈血，提取全基因組DNA。應用目標區域捕獲結合二代測序技術對目前已知的232個視網膜疾病致病基因進行相關基因篩查，確定候選致病基因突變位點；聚合酶鏈反應和直接測序法進行驗證，并在家庭成員中進行共分離，確定致病性突變位點。分析RP、CORD患者的基因型與臨床表型的關系。 結果 37例RP患者中，13例來自6個家系，其中常染色體顯性遺傳RP 10例（4個家系），常染色體隱性遺傳RP 3例（2個家系）；24例為散發RP。6例CORD患者來自4個家系，均為常染色體隱性遺傳。43例患者中，21例患者檢測出致病性基因突變，檢測陽性率48.8%。21例患者中，RP患者15例，檢測出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10個致病性基因突變；典型RP 10例，無色素性RP 2例，Usher綜合征2型 3例。CORD患者6例，均檢測到致病性基因突變。其中，ABCA4、RIMS1基因突變各2例，CLN3基因突變1例，CRB1和RPGR雙基因突變1例。 結論 RP和CORD具有基因型多樣化，臨床表型相似性；早期RP和CORD診斷需結合臨床表型和基因檢測分析才能最終確定。