本研究探討新疆維吾爾族、漢族轉化生長因子β3(TGFβ3)基因SfaNI多態性與非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的關系。經PCR擴增出TGFβ3 基因SfaNI片段作為模板,加入SNP序列特異延伸引物進行單堿基延伸反應,產物純化后利用飛行時間質譜技術對SfaNI多態性進行檢測。結果顯示:NSCL/P組與對照組基因型及等位基因頻率分布差異均無統計學意義(P＞0.05);維、漢兩民族內,NSCL/P組和對照組基因型頻率分布差異均無統計學意義(P＞0.05),等位基因A、G的頻率分布在維吾爾族內兩組間無差異(P＞0.05),在漢族內兩組間差異有統計學意義(P＜0.05);無論是NSCL/P患者還是健康人群,在維、漢兩民族間基因型和等位基因頻率的分布差異均無統計學意義(P＞0.05)。本研究表明新疆維吾爾族NSCL/P與TGFβ3基因的SfaNI多態性無關,而漢族NSCL/P的發生可能與TGFβ3基因的SfaNI等位基因A、G的頻率有關。