目的觀察家族性玻璃體淀粉樣變性（FVA）患者臨床特征及玻璃體切割手術（PPV）療效和并發癥發生情況。方法回顧性臨床研究。2009年6月至2020年3月于嘉興市中醫院眼科檢查確診并接受PPV治療的3個FVA家系的18例患者32只眼納入研究。其中，男性12例22只眼，女性6例10只眼。平均發病年齡（42.28±3.25）年；平均病程（3.75±3.93）年。患眼均行最佳矯正視力（BCVA）、B型超聲檢查。BCVA檢查采用對數視力表進行，記錄時換算為最小分辨角對數（logMAR）視力。患眼平均logMAR BCVA為1.72±0.53；眼壓均＜21 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。所有患眼均行經睫狀體平坦部標準三通道PPV，手術中留取玻璃體標本行病理學檢查。抽取3個家系先證者外周靜脈血行全外顯子基因測序。手術后隨訪時間≥6個月。觀察患者臨床特征及PPV中眼底病變、手術后BCVA變化以及并發癥發生情況。計量資料比較行單因素方差分析或t檢驗；計數資料比較行χ2檢驗。結果患眼玻璃體均呈灰白色致密、濃稠的絮狀改變，附著于晶狀體后囊呈“足盤”樣混濁；晶狀體以后囊性混濁為主。玻璃體病理學檢查，偏振光顯微鏡下顯示蘋果綠點狀、片狀雙折光。基因檢測結果顯示，家系2先證者轉甲狀腺素蛋白基因第3號外顯子存在c.307G＞C（p.Gly103Arg）錯義突變。PPV中發現周邊視網膜出血灶4只眼（12.5%，4/32）、視網膜裂孔5只眼（15.6%，5/32）、視網膜變性灶4只眼（12.5%，4/32）、視網膜脫離3只眼（9.4%，3/32）。玻璃體填充C3F8、硅油分別為2、1只眼。手術后6個月，患眼logMAR BCVA為0.39±0.32；與手術前比較，視力明顯提高，差異有統計學意義（t=15.131，P=0.000）。手術后發生高眼壓2只眼（6.3%，2/32）、繼發性青光眼1只眼（3.1%，1/32）、視網膜脫離2只眼（6.3%，2/32）、新生血管性青光眼（NVG）2只眼（6.3%，2/32）、白內障10只眼（31.3%，10/32）。結論FVA患眼玻璃體呈灰白色致密、濃稠絮狀改變，附著于晶狀體后囊呈“足盤”樣混濁；PPV治療可有效提高患眼BCVA；手術后可發生繼發性青光眼、繼發性視網膜脫離、NVG等。