在心血管疾病的發生過程中，常出現內皮功能紊亂等初期癥狀，而此過程與一氧化氮（NO）介導的血管舒張密切相關，NO的釋放是由內皮一氧化氮合酶NOS3所調控。近期研究表明，心血管疾病常常伴隨著NOS3基因多態性變化及表觀遺傳學修飾，而現有研究對于NOS3表觀遺傳學及基因多態性對于心血管疾病調控機制及靶向治療研究關注較少。本文綜述了近年來關于NOS3在心血管系統相關疾病中的研究現狀，總結了其在各類疾病發病過程中的分子機制，重點闡述了NOS3蛋白解離、NOS3表觀遺傳修飾及多態性在心血管疾病發生發展中的作用，并為相關疾病藥物開發的治療靶點設計提供參考。