目的觀察并分析Alstr?m綜合征（ALMS）患者的眼部臨床特征和致病基因。方法回顧性臨床研究。2020年10月至2022年7月于河南省兒童醫院眼科檢查確診的ALMS患者3例及家系成員5名納入研究。3例患者來自2個無血緣關系家系。詳細詢問病史及家族史，并行最佳矯正視力（BCVA）、眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）、全視野視網膜電圖（ERG）以及全身系統性檢查。采集受試者外周靜脈血3 ml，提取全基因組DNA，應用二代測序技術進行基因測序。對于可疑的致病突變位點，通過Sanger進行驗證，并采用生物信息學分析確定基因突變位點的致病性。結果2個家系的3例患者均在嬰兒期出現眼球震顫和畏光。家系1先證者BCVA雙眼均為無光感；眼底血管衰減，色澤斑駁；OCT檢查，視網膜變薄，光感受器細胞層消失，視網膜色素上皮層萎縮；ERG呈熄滅型。先證者弟弟BCVA右眼、左眼分別為0.04、0.02；眼底血管衰減，色素分布大致正常；OCT檢查，光感受器細胞層模糊，ERG呈熄滅型。2例患者均有感音神經性耳聾、肥胖、黑棘皮癥、胰島素抵抗/糖尿病、肝功能異常。先證者存在左心增大、高血脂、腎功能異常等。基因檢測結果顯示，先證者及其弟弟ALMS1基因第8、10號外顯子分別存在c.1894C＞T/p.Gln632*（M1）、c.9148_9149delCT/p.Leu 3050 Leufs*9（M2）復合雜合突變，均為已知突變。先證者父親攜帶M1，母親攜帶M2。家系2先證者23月齡時，眼底檢查基本正常。ERG暗適應0.01 b波以及3.0 a、b波均輕度降低；明適應3.0 a、b波重度降低。4歲隨訪時，BCVA右眼、左眼分別為0.01、0.05。眼底血管衰減，黃斑中心凹反光不清；除暗適應3.0 a、b波重度降低外，其余均呈熄滅型。全身暫未出現異常表現。基因檢測結果顯示，先證者ALMS1基因第11、5號外顯子分別存在c.9627delT/p.Pro3210Glnfs*22（M3）、c.1089delT/p.Asp364Ilefs*13（M4）復合雜合突變。均為新發突變，先證者父親攜帶M3，母親攜帶M4。結論ALMS常以眼球震顫、畏光為首發臨床表現；早期眼底可基本正常，隨疾病進展，視網膜血管變細衰減，視網膜色澤斑駁，黃斑中心凹反光不清；OCT可見光感受器細胞層模糊，甚至丟失；ERG最終呈熄滅型。ALMS1基因M1、M2和M3、M4復合雜合突變分別可能是家系1和家系2的致病基因變異；M3、M4為新發突變位點。
目的觀察激光光凝、玻璃體腔注射雷珠單抗（IVR）治療早產兒視網膜病變（ROP）的臨床效果。 方法臨床確診為ROP的49例患兒96只眼納入研究。其中，閾值前病變1型7例14只眼，閾值期病變38例74只眼，急進性后部型ROP（AP-ROP）4例8只眼。屈光間質清楚，以纖維增生為主的Ⅱ區3期病變者接受激光光凝治療（激光治療組），共40例78只眼；屈光間質欠情楚，Ⅰ區病變、AP-ROP及全身情況較差者接受IVR治療（IVR治療組），共9例18只眼。對比分析不同治療組及不同分期患兒的首次治療治愈率。對比分析閾值前病變1型、閾值期病變及AP-ROP患兒的首次治療治愈率差異。 結果激光治療組78只眼中，首次治療成功75只眼，治愈率為96.15%；病情繼續進展至4A期3只眼，占3.85%，轉外院行玻璃體切割手術后病情穩定。IVR治療組18只眼中，首次治療成功8只眼，治愈率為44.44%；病情繼續進展10只眼, 占55.56%，經補充激光光凝治療或重復IVR治療后病情均穩定。激光治療組與IVR治療組首次治愈率比較，差異有統計學意義（Z=-5.749，P＜0.05）。閾值前病變1型、閾值期病變及AP-ROP患兒的治愈率分別為57.14%、95.95%、50.00%；3者之間首次治療治愈率比較，差異有統計學意義（χ2=24.787，P＜0.05）。 結論激光光凝治療以纖維增生為主的Ⅱ區3期病變有較好療效。IVR治療1區病變、AP-ROP和全身情況較差者也可獲得較好療效。