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      2. 華西醫學期刊出版社
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        找到 作者 包含"梁斗立" 1條結果
        • 家族性滲出性玻璃體視網膜病變的遺傳學研究進展

          家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)是以視網膜血管發育不全為特征的一類遺傳性疾病。其遺傳異質性較高,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳等多種遺傳方式。目前為止發現有6個基因與其病變相關,分別是Wnt受體卷曲蛋白(FZD4)、Norrie病(NDP)、共受體低密度脂蛋白受體相關蛋白5(LRP5)、四旋蛋白12(TSPAN12)、鋅指蛋白408(ZNF408)、驅動蛋白家族成員11(KIF11)基因。其中,FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12等4個基因在Norrin/Frizzled4信號通路中發揮重要作用。在視網膜毛細血管內皮細胞中,Norrin通過激活Norrin/Frizzled4信號通路特異性控制眼毛細血管的發生。ZNF408與KIF11是近5年來新發現的與FEVR有關的致病基因,其中ZNF408編碼在視網膜血管生成中發揮重要作用的轉錄因子,KIF11在眼發育和維持視網膜形態、功能方面發揮作用。

          發表時間:2018-11-16 03:02 導出 下載 收藏 掃碼
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