臨床資料 患者男性, 28 歲。因“乏力、發熱2 d, 咳嗽、咯血1 d”于2011 年12 月25 日入院。2 d前勞累后出現乏力、發熱, 體溫38. 6 ℃, 伴咳嗽、咳痰, 初期痰中帶有血絲, 之后咯血約20 mL, 伴有輕微胸悶, 無其他不適, 遂就診于我院急診, 以“肺炎”收住我科治療。患者發病以來, 精神、飲食及睡眠尚可, 大小便正常。既往有高血壓病史4 年, 未系統監測血壓及服用降壓藥物。無其他慢性病史, 無飲酒、吸煙嗜好, 肥胖, 體重120 kg。無特殊家族史。......
目的探索中國北方漢族人群中低密度脂蛋白受體相關蛋白 5（LRP5）基因單核苷酸多態性與慢性阻塞性肺疾病（簡稱慢阻肺）并發骨質疏松風險的相關性。方法回顧性納入 379 例中國北方漢族慢阻肺急性加重收治的住院患者，分為非骨質疏松組與骨質疏松組，提取患者全血樣本的基因組 DNA，進行遺傳關聯性分析。利用 UCSC 基因組瀏覽器和 Haploview4.2 軟件確定 LRP5 基因的標簽單核苷酸多態性（tagSNP）。應用 Sequenom MassARRAY SNP 檢測技術對所有患者 LRP5 基因的 tagSNP 進行基因型分析。采用 Logistic 回歸方法，研究不同遺傳模式下各 tagSNP 的比數比（OR）和置信區間（CI），評估 LRP5 基因單核苷酸多態性與慢阻肺并發骨質疏松的相關性。結果對慢阻肺急性加重患者行遺傳關聯研究，LRP5 基因中所選的 8 個 tagSNP（rs312016 T/C，rs312017 C/T，rs312018 A/G，rs3736228 C/T，rs901823 T/C，rs589963 G/A，rs638051 A/G，rs671494 C/A）中，rs901823 與慢阻肺并發骨質疏松具有顯著關聯，攜帶 C/C 基因型的慢阻肺患者發生骨質疏松的風險較 T/T 和 C/T 為高（在隱性遺傳模式下，C/C 比 T/T+C/T，OR=9.42，95%CI=2.01～44.29，P=0.000 431 8）。結論LRP5 基因中 rs901823 與慢阻肺并發骨質疏松患者存在明確相關性。LRP5 基因在慢阻肺并發骨質疏松的易感性及發病機制上有待進一步研究。