目的對1個X連鎖視網膜劈裂癥（XLRS）家系進行基因分析，觀察其RS1基因的突變位點。方法回顧性臨床研究。一個4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成員納入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受試者均行眼科常規檢查；3例患者中，行光相干斷層掃描（OCT）檢查2例。抽取所有受試者的外周靜脈血，提取全基因組DNA，Panel測序法篩選潛在致病基因。利用軟件工具對突變進行保守性分析、致病性分析和蛋白結構預測。并根據美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）指南分析基因突變的致病性。結果先證者，3歲。OCT檢查，雙眼黃斑區視網膜內核層隆起囊腔樣改變，被垂直或斜形橋狀組織分割。先證者舅舅，32歲。OCT檢查，左眼黃斑區萎縮；右眼黃斑區囊樣隆起，被垂直或斜形橋狀組織分割。先證者父母及其他家系成員10名眼底檢查均未見異常。Panel測序結果顯示，先證者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外顯子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突變；其母親為該基因雜合突變攜帶者，父親無變異。該突變基因導致RS1蛋白提前終止，由原來編碼224個氨基酸突變為120個氨基酸的截短蛋白。眼底檢查正常的10人中，正常者6人；該基因突變攜帶者4人，均為女性。蛋白序列同源性分析結果顯示，該突變位點在12種哺乳動物中均高度保守。RS1蛋白三維結構分析結果顯示，突變后的蛋白C端氨基酸序列缺失＞50%。ACMG指南分析結果顯示，該突變為致病性突變。結論該XLRS家系RS1基因突變位點c.361C>T/p.Q121X為XLRS新的突變位點。