目的分析成都市龍泉驛區產前篩查數據，評價產前篩查技術對該區出生缺陷的預防作用。 方法對2010年11月－2012年12月在成都市龍泉驛區產前篩查中心進行中孕期產前篩查的10 230例孕婦血清樣本進行檢驗分析，從而得出孕婦罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險率，借助高風險轉診、孕期追蹤及妊娠結局隨訪等方式對產前篩查結果進行核實及評價。 結果成都市龍泉驛區10 230 例產前篩查數據中21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經管缺陷篩查高風險率分別為6.02%、0.42%及0.57%，高風險孕婦產前診斷依從率為51.56%，其中57例開放性神經管缺陷篩查高風險的孕婦中有53例進行了系統超聲診斷（依從率為92.98%），而647 例21-三體或18-三體綜合征高風險孕婦僅47.30%進行了羊水穿刺，超聲診斷與羊水穿刺產前診斷依從率差異有統計學意義（P＜0.05），通過診斷確診3例21-三體綜合征患者。 結論中孕期產前篩查對控制成都市龍泉驛區出生缺陷具有重要作用，該區產前篩查21-三體或18-三體綜合征高風險孕婦產前診斷依從率有待提高。