目的 回顧性分析肺癌患者臨床資料,探討宏基因組二代測序技術利用人源序列在輔助臨床肺部腫瘤診斷中的應用價值。方法 回顧性分析2021年8月26日—12月18日期間4例疑似肺部感染住院患者支氣管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)的宏基因組二代測序結果、常規臨床檢測結果及其臨床診療信息。結果 患者1的胸部CT檢查初步診斷為肺癌,另外3例患者的胸部X線或CT檢查分別顯示雙肺團塊樣及片狀高密度影(患者2)、雙肺團塊樣及片狀高密度影(患者3)和肺部腫物性質待查(患者4)。4例患者BALF標本的腫瘤宏基因組二代測序結果均提示腫瘤信號預警。此外,患者3 BALF標本的依據人源序列的宏基因組二代測序結果同時檢出與BALF臨床培養結果一致的白色假絲酵母,患者4的宏基因組二代測序結果同時檢出臨床未鑒定出的A型鼻病毒。結論 依據人源序列的基因組二代測序技術既可以輔助臨床進行感染鑒別診斷,也可以輔助臨床進行腫瘤早期診斷。