目的 評估馬凡綜合征（Marfan syndrome，MFS）患者的氣胸發生率及其臨床特點，并分析其相關危險因素。方法 回顧性收集中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）2017年3月1日—2022年12月31日MFS住院患者的病例資料，分析其氣胸特點及相關危險因素。結果 共納入53例患者（其中男性29例，55%），中位年齡為32歲（范圍13～65歲），所有患者均無氣胸家族病史。4例（8%）曾發生1次自發性氣胸，均在同側肺尖部發現肺大皰，其中3例（75%）為單發肺大皰伴有胸廓畸形。在49例既往未發生氣胸患者中，9例（18%）有肺大皰，其中6例（67%）位于肺尖部，余3例為中、下肺葉（33%）。此外，6例（12%）伴有胸廓畸形。MFS伴有肺大皰患者的氣胸發生率顯著高于無肺大皰患者（31%比0%，P=0.002），伴有胸廓畸形患者的氣胸發生率顯著性高于胸廓正常患者（33%比2%，P=0.013）。4例氣胸患者中2例行肺大皰切除術，1例行胸腔閉式引流術，另1例行胸腔穿刺抽氣，隨訪期間均未見氣胸復發。既往文獻復習納入國內14篇病例報道中16例MFS患者并發自發性氣胸（其中男11例，69%），中位年齡17歲（范圍13～28歲）。僅有3例（19%）有氣胸家族史，14例（88%）均合并胸廓畸形。5例（31%）氣胸患者發現肺大皰，其中4例行胸部CT發現肺大皰位于同側上葉。7例（44%）患者氣胸曾經復發。結論 MFS并發自發性氣胸的發病率顯著增高，多數患者沒有氣胸家族病史，其發病與危險因素肺大皰（尤其是肺尖部）和胸廓畸形相關，發生氣胸后應及時手術干預。