目的 評估 16 個氯吡格雷相關基因位點多態性與接受氯吡格雷治療的急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者發生早期神經功能惡化(early neurological deterioration,END)的相關性。方法 連續納入 2014 年 6 月—2015 年 1 月入住 3 家醫院神經內科的 AIS 患者。采用質譜法檢測 16 個氯吡格雷相關基因位點的多態性,多因子降維法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-基因之間的交互作用。原發終點為入院后 10 d 內 END。結果 共納入 AIS 患者 375 例。95 例(25.33%)發病后 10 d 內發生 END。單因素分析 16 個基因多態性,僅 CYP2C19*2 rs4244285 AG+AA 與 END 相關(P<0.001)。但 GMDR 示,CYP2C19*2 rs4244285、P2Y12 rs16863323 和 GPⅢa rs2317676 這 3 個基因位點存在交互作用(P=0.019)。Cox 分析顯示,這 3 個基因位點高風險交互基因型是 END 發生的獨立預測因素[風險比=2.184,95% 置信區間(1.472,3.238),P=0.004]。結論 AIS 后 END 發生率高,CYP2C19*2 rs4244285、P2Y12 rs16863323 及 GPⅢa rs2317676 這 3 個基因位點的交互作用可能增加 END 發生的風險,對攜帶這 3 個基因位點高風險交互基因型患者可能應及時調整氯吡格雷的治療策略。
大面積腦梗死伴惡性腦水腫患者臨床預后差,即使經過積極的內科治療,仍有較高病死率。目前國內外指南均推薦對符合指征的大面積腦梗死患者行外科減壓術治療,但缺乏操作性強的規范化診治流程和方案。重癥腦梗死研究協作組在循證醫學原則指導下,根據本協作組近年研究和試用的診治規范,提出大面積腦梗死惡性腦水腫外科減壓術規范化治療建議草案。