先天性弓形蟲病是宮內感染最常見的類型之一,主要臨床表現為視網膜脈絡膜炎、顱內鈣化和腦積水三聯征,可導致腦癱、認知及視力障礙等嚴重后遺癥。早期診斷及治療可極大改善預后。推薦的治療方案包括乙胺嘧啶、磺胺嘧啶聯合葉酸,或新藥物如阿奇霉素、阿托伐酮等。該文對近年來國內外先天性弓形蟲病的流行病學、臨床特征、診斷及治療相關研究進展進行綜述,為臨床醫師提高對該病臨床診療的認識提供參考。