目的觀察2型黃斑毛細血管擴張癥(MacTel 2)的眼底及影像特征。 方法確診為MacTel 2的8例患者16只眼納入研究。其中,男性4例,女性4例。年齡44～69歲,平均年齡(59.88±7.85)歲。均行最佳矯正視力(BCVA)、裂隙燈顯微鏡、眼底彩色照相、眼底自身熒光(AF)、熒光素眼底血管造影(FFA)、頻域光相干斷層掃描(OCT)、黃斑色素密度(MPOD)檢查;2例4只眼同時行OCT血管成像(OCTA)檢查。由兩名醫師對影像檢查結果進行獨立閱片并對患眼進行分期。所有患眼均隨訪觀察1～19個月, 平均隨訪時間(11.00±8.91)個月。隨訪觀察患眼的眼底及分期進展情況。 結果患眼BCVA為0.07～0.8。16只眼中,1期1只眼,2期1只眼,3期6只眼,4期8只眼。雙眼病變程度對稱5例,雙眼病變不對稱3例。眼底彩色照相檢查發現,16只眼中,黃斑區中心凹視網膜透明度下降呈灰色,顳側為重14只眼,占87.50%;可見色素沉著9只眼,占56.25%;中心凹旁小血管直角走形14只眼,占87.50%;類似黃斑裂孔的暗紅色病灶5只眼,占31.25%。FFA檢查發現,16只眼表現為不同程度的早期黃斑中心凹旁小血管擴張,晚期彌漫性強熒光。頻域OCT檢查發現,16只眼中,視網膜內外層結構缺失,空腔形成7只眼, 占43.75%;外層視網膜萎縮,內層視網膜水腫,外層視網膜與視網膜色素上皮之間不均勻強反射信號9只眼,占56.25%。AF檢查發現,16只眼中,黃斑中心正常暗區結構消失12只眼,占75.00%;黃斑中心凹反射信號增強9只眼,占56.25%。MPOD檢查發現,16只眼均存在MPOD下降,MPOD模式眼底像可見顳側局部區域的色素缺失。OCTA檢查發現,患眼黃斑中心凹旁淺、深層血管叢破壞,血管間隙增大,中心凹無血管區(FAZ)擴大,血管變形,深層血管為著。隨訪期間,1例患者1只眼從4期進展到5期,出現視網膜下新生血管。 結論MacTel 2的眼底及影像特征性表現為視網膜空腔形成,視網膜外層萎縮;MPOD局部缺失;FAZ擴大,黃斑中心凹旁淺、深層毛細血管叢擴張、牽拉、扭曲及直角血管。