目的 系統評價TM6SF2基因突變與肝細胞損傷及纖維化嚴重程度的相關性。 方法 計算機檢索PubMed、CNKI、WanFang Data和CBM數據庫,搜集有關TM6SF2基因多態性與肝纖維化以及肝細胞損傷相關性的橫斷面研究,檢索時限均為建庫至2016年1月27。由兩位研究者獨立篩選文獻、提取資料,并評價納入研究的方法學質量后,采用Stata 12.0軟件進行Meta分析。 結果 最終納入23個研究,共96?594例患者。Meta分析結果顯示,在顯性模型中,TM6SF2基因的變異與肝纖維化的嚴重程度,以及甘油三酯(TG)、總膽固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平具有顯著相關性(P均 < 0.05)。T的攜帶者與C的純合子個體相比較,其TC、TG、LDL-C的水平較低,而ALT、AST的水平較高。 結論 TM6SF2的基因變異與不同人群脂質形成及代謝密切相關,突變型個體血脂含量水平較低,發生嚴重肝纖維化及肝損傷的風險更大。