目的 了解乳腺癌 1 號（BRCA1）基因及其與乳腺癌發病的關系，并分析其在臨床上對乳腺癌治療的影響。 方法 對有關 BRCA1 基因與乳腺癌關系研究的相關文獻進行綜述。 結果 BRCA1 基因是一種抑癌基因，其突變而導致的結構發生變化和功能異常與乳腺癌的發生密切相關，其治療效果也與BRCA1的表達情況或是否突變有關。 結論 BRCA1 基因的突變與女性乳腺癌的發生和發展有密切關系，可根據 BRCA1 基因的表達情況或突變特性來尋找對乳腺癌的綜合治療思路，對其進行進一步的深入研究有利于探索乳腺癌綜合治療的金標準。