CDKL5缺乏癥（CDKL5 deficiency disorder，CDD），又被稱為發育性癲癇性腦病，是一種X-連鎖顯性遺傳的神經系統罕見病。其主要臨床表現包括：難于控制的癲癇發作、認知障礙、運動發育落后、視覺受損、睡眠障礙、胃腸道功能損害、自主神經功能障礙及孤獨癥樣表現等，其致殘率高、疾病負擔重，給社會和家庭帶來了沉重負擔。但目前國內外對該病的研究主要集中在臨床表型和發病機制方面，鮮少有涉及各系統的規范的臨床管理相關研究。因此，由美國、歐洲和英國的CDD專家組成的核心委員會進行了為期6個月的調查（2020年8月—2021年1月），根據德菲爾研究方法制定了《國際共識：CDKL5缺乏癥患者的評估和管理建議》（以下簡稱《共識》）。本《共識》邀請了多學科專家針對CDD的診斷、治療及全身各系統的臨床管理提出了診療建議，這將為規范臨床醫生對CDD的診療行為提供了循證依據。本文對該《共識》進行解讀，便于該病的長程管理。