目的 探討瘢痕疙瘩家系標本中Fas基因 (外顯子7～9)有無突變以及Fas基因突變在瘢痕疙瘩形成中的意義。方法 實驗標本來自南方醫科大學南方醫院整形外科2005年收集的A、B兩個瘢痕疙瘩家系。采用PCR及基因測序技術，分別以A家系2例男性患者的瘢痕疙瘩組織為研究對象, 以其周圍正常皮膚及外周靜脈血作為自身對照，其配偶的外周靜脈血作為正常對照，并以B家系2例患者(母親與兒子)的外周靜脈血作為不同家系之間的對照，共檢測10份標本中Fas基因外顯子7～9基因序列。結果 10份瘢痕疙瘩家系標本Fas基因的7、8外顯子均未發生突變，2例瘢痕疙瘩組織標本均在外顯子9編碼區的11 bp和53 bp兩個位點上存在單個堿基基因突變或多態性改變。結論 瘢痕疙瘩Fas基因死亡域外顯子9區段的基因結構異常，極有可能與Fas蛋白的功能改變有關，從而導致局部瘢痕疙瘩形成。
目的認識低血糖所誘發的抽搐發作，并對其基因型及臨床表型分析，加深對高胰島素血癥的認識。方法收集 2012 年和 2014 年分別在河南省人民醫院兒科神經門診以抽搐癥狀就診的 2 例患兒，經抗癲癇藥物（AEDs）治療 1 年余效果不佳，分別進行家系全外顯子檢測。結果1 例患兒發現 ABCC8 基因突變，突變位置位于 11 號染色體，核酸變化：c.4607C>T（exon38），氨基酸改變：p.A1536V，rs745918247，該遺傳方式可為常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱形遺傳，患兒父母親在該位點均為野生型，該基因突變與家族性高胰島素低血糖 1 型/胰島細胞增生癥相關聯。另 1 例患兒檢測結果為 GLUD1 基因突變，突變位置位于 10 號染色體，核酸變化：c.1498G>A（exon12），氨基酸改變：p.A500T，該遺傳方式為常染色體顯性遺傳，父母親在該位點均為野生型，該基因突變與家族性高胰島素低血糖 6 型/胰島細胞增生癥相關聯。此 2 個基因突變位點目前國內外尚未見相關報道，為新發突變。結論上述 2 個基因位點突變可能是導致低血糖抽搐的根本原因，也是 AEDs 控制不佳的最好解釋。
該文闡述了人工智能的概念，介紹了醫學專家系統的工作機制、主要結構以及國內外醫學專家系統的發展歷程及臨床應用；簡要闡述了機器學習的概念，常用算法及其在醫學診斷中的臨床應用；重點介紹了人工智能在神經病學中的應用，并對人工智能系統在醫療領域應用中的優勢與不足進行了分析；最后對人工智能在醫療領域的未來發展作了展望。
針對現代醫療設備維修貴、維修難、技術資料缺乏及維修力量不足的困境，本文提出了一種基于故障樹的多參數監護儀故障智能診斷專家系統。首先建立了多參數監護儀故障樹并進行了定性定量分析，然后基于故障樹分析結果構建了專家系統知識庫和推理機并確定了系統整體框架，最后采用頁面超文本預處理器(PHP)語言開發實現了多參數監護儀故障智能診斷專家系統，故障診斷準確率達80%。結果表明：基于故障樹和專家系統的兩種故障診斷技術融合可有效實現多參數監護儀故障智能診斷并提供排故建議，既能為多參數監護儀故障診斷提供經驗積累，又能為醫療設備故障診斷提供一種新的思路和技術支持。