• 南方醫科大學南方醫院整形外科（廣州， 510515）;
瘢痕疙瘩 家系 Fas基因 基因突變
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摘要 全文 圖表 參考文獻 施引文獻 補充材料

目的 探討瘢痕疙瘩家系標本中Fas基因 (外顯子7～9)有無突變以及Fas基因突變在瘢痕疙瘩形成中的意義。方法 實驗標本來自南方醫科大學南方醫院整形外科2005年收集的A、B兩個瘢痕疙瘩家系。采用PCR及基因測序技術，分別以A家系2例男性患者的瘢痕疙瘩組織為研究對象, 以其周圍正常皮膚及外周靜脈血作為自身對照，其配偶的外周靜脈血作為正常對照，并以B家系2例患者(母親與兒子)的外周靜脈血作為不同家系之間的對照，共檢測10份標本中Fas基因外顯子7～9基因序列。結果 10份瘢痕疙瘩家系標本Fas基因的7、8外顯子均未發生突變，2例瘢痕疙瘩組織標本均在外顯子9編碼區的11 bp和53 bp兩個位點上存在單個堿基基因突變或多態性改變。結論 瘢痕疙瘩Fas基因死亡域外顯子9區段的基因結構異常，極有可能與Fas蛋白的功能改變有關，從而導致局部瘢痕疙瘩形成。

引用本文： 劉曉軍,高建華,李學雷,馮傳波,姜平. 瘢痕疙瘩家系Fas基因死亡域突變的實驗研究. 中國修復重建外科雜志, 2007, 21(7): 698-701. doi: 復制