目的系統評價亞甲基四氫葉酸還原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T和A1298C多態性與原因不明復發性流產（unexplained recurrent spontaneous abortio，URSA）的相關性。 方法計算機檢索PubMed、EMbase、CBM、CNKI、VIP和WanFang Data數據庫，搜集有關MTHFR（C677T和A1298C）位點多態性與URSA發病風險關聯性的病例-對照研究，檢索時限均為從建庫至2015年5月。由2位評價員獨立篩選文獻、提取資料和評價納入研究的偏倚風險后，采用RevMan 5.0和Stata 12.0軟件進行Meta分析。 結果最終納入42個病例-對照研究，包括3 970例URSA患者和5 297例對照。Meta分析結果顯示：在總體研究中，MTHFR基因C677T多態性與URSA的發病風險具有相關性［T vs.C：OR=1.34，95% CI（1.16，1.54），P＜0.000 01；TT vs.TC+CC：OR=1.70，95% CI（1.36，2.12），P＜0.000 01；TT+TC vs.CC：OR=1.34，95% CI（1.11，1.62），P=0.002；TC vs.CC：OR=1.19，95% CI（0.99，1.43），P=0.061；TT vs.CC：OR=1.95，95% CI（1.48，2.56），P＜0.000 01］。按照種族進行的亞組分析結果提示，在東亞人群中MTHFR基因C677T多態性與URSA的發病風險具有相關性［T vs.C：OR=1.61，95% CI（1.39，1.87），P＜0.000 01；TT vs.TC+CC：OR=2.05，95% CI（1.54，2.71），P＜0.000 01；TT+TC vs.CC：OR=1.76，95% CI（1.41，2.19），P＜0.000 01；TC vs.CC：OR=1.53，95% CI（1.21，1.94），P＜0.000 01；TT vs.CC：OR=2.77，95% CI（1.94，3.97），P＜0.000 01］，而在高加索人群中無明顯相關性。MTHFR基因A1298C多態性與URSA發病風險無明顯相關性。 結論現有證據表明，在東亞人群中，MTHFR基因C677T多態性與URSA發病風險具有相關性，而在高加索人群中未發現兩者之間存在關聯。進一步研究發現，攜帶突變型TT或TC基因的女性其URSA發病風險明顯增高，而TT基因突變型攜帶者具有更高的發病風險。MTHFR基因A1298C多態性與URSA發病風險無明顯相關性。受納入研究數量和質量限制，上述結論仍需開展高質量研究加以驗證。