Usher綜合征（USH）是一種以先天性感音神經性聾和視覺功能進行性喪失為特征的遺傳性疾病，具有高度的遺傳異質性及臨床異質性，目前尚無有效的預防和治愈方法。目前已知USH有14個致病基因，USH2A突變是其最常見的原因。隨著對USH2A基因研究的深入，USH2A致病機制、動物模型建立、臨床診斷以及基于基因治療、細胞移植和RNA剪接的治療等方面研究皆取得了巨大進展。如，USH2A的突變導致參與外周纖毛區運輸功能的USH復合體蛋白產生缺陷；基于此致病機制的小鼠及斑馬魚動物模型被建立，但存在其各自局限性；通過成簇規律間隔的短回文重復序列及其相關蛋白9系統對患者來源誘導多功能干細胞進行糾正后，將其誘導為視器官以進行臨床的功能糾正性移植和基于反義寡核苷酸的RNA剪接治療在此病的治療中屬于前景性研究。