目的觀察來源于Leber遺傳性視神經病變（LHON）患者永生化皮膚成纖維細胞的線粒體功能，初步探討其作為細胞模型研究的可行性。方法基礎研究。通過河南省立眼科醫院遺傳門診眼科招募LHON患者2例和健康志愿者2名。獲取受試者皮膚組織，通過感染SV40病毒構建4株永生化皮膚成纖維細胞，分別為2例LHON患者細胞（LHON-1、LHON-2細胞）和2名健康志愿者細胞（NC-1、NC-2細胞）。采用透射電子顯微鏡觀察LHON、NC細胞線粒體形態；檢測細胞中活性氧（ROS）、煙酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化態（NAD+）和還原態（NADH）、三磷酸腺苷（ATP）水平；seahorse線粒體壓力檢測法測定細胞耗氧量；細胞計數試劑盒8（CCK-8）檢測細胞活力。LHON和NC細胞中ROS、NAD+、NADH和ATP水平，以及基礎耗氧量、最大耗氧量、ATP相關耗氧量、細胞存活率之間的比較行單因素方差分析。行單因素方差分析。結果與NC-1、NC-2細胞比較，LHON-1、LHON-2細胞線粒體嵴數量明顯減少；ROS水平升高，NAD+/NADH和ATP水平下降，且細胞耗氧量明顯抑制。CCK-8檢測結果顯示，應激條件下LHON-1、LHON-2細胞存活能力更差。結論LHON患者來源的永生化皮膚成纖維細胞系存在線粒體功能和能量代謝障礙。