目的 觀察一個視網膜格子樣變性并顆粒狀角膜營養不良（GCD）2型家系的臨床表現和基因突變位點。 方法 1個視網膜格子樣變性并GCD 2型家系三代10名成員納入研究。其中，患者6例、健康成員4名。患者中男、女各3例；均為雙眼。所有受試者均行視力、裂隙燈顯微鏡、三面鏡、眼底彩色照相、光相干斷層掃描、角膜內皮計數檢查。采集所有受試者以及與其共同生活、無相關遺傳性疾病的配偶外周靜脈血2 ml，提取基因組DNA，二代測序法檢測轉化生長因子β誘導（TGFBI）基因突變位點；并對受試者以及配偶進行Sanger驗證。 結果 6例患者12只眼中，視力數指/20 cm～1.0。角膜中央可見淺基質層雪花樣混濁3例6只眼；少量點狀淺基質層顆粒樣混濁3例6只眼。角膜內皮細胞計數均正常。視網膜格子樣變性3例6只眼，其中孔源性視網膜脫離3例4只眼；視網膜輕度變薄、未見明顯格子樣變性2例4只眼。眼球旋轉震顫、眼底檢查未見明顯異常1例2只眼。基因檢測結果顯示，先證者和4例患者的TGFBI基因第4外顯子均存在c.371G＞A錯義突變，該突變位點所對應的氨基酸改變為TGFBI基因所編碼蛋白的第124號氨基酸由精氨酸變異為組氨酸（p.R124H）。攜帶該位點的患者均有不同程度臨床表型。 結論 TGFBI基因突變位點c.371G＞A（p.R124H）是該家系GCD的致病基因；攜帶該位點的患者均有不同臨床表型。