目的系統評價亞洲及歐洲人群血管內皮生長因子(VEGF)-460C/T及VEGF-634C/G基因多態性與糖尿病視網膜病變(DR)相關性。 方法通過美國國立醫學圖書館PubMed、Cochrane Library、荷蘭醫學文摘EMBASE、重慶維普中文科技期刊全文數據庫、萬方科技期刊全文數據庫、清華CNKI數據庫檢索文獻, 選取VEGF-460C/T及-634C/G基因多態性與DR關系的病例-對照研究進行meta分析。共納入病例-對照研究20篇, 共24組。符合Hardy-Weinberg遺傳平衡(HWE)研究15篇, 共17組, 其中2篇文獻同時研究了VEGF-460C/T及VEGF-634C/G, 包括7組VEGF-460C/T; 10組VEGF-634C/G(DR組1690例, DWR組1804例)。非HWE的研究5篇, 其中2篇同時提供了2組數據(VEGF-460C/T組3組, VEGF-634C/G組4組)。所有研究包括亞洲人14篇共17組, 歐洲人6篇共7組。采用漏斗圖對發表偏倚進行檢測。 結果Meta分析結果顯示, VEGF-460 C等位基因是亞洲糖尿病患者發生視網膜病變的危險基因[比值比(OR)=1.52, 95%可信區間(CI)為1.22~1.90, Z=3.72;P=0.0002);CC基因型是亞洲糖尿病患者發生視網膜病變的危險基因型(OR=1.61, 95%CI為1.19~2.19, Z=3.05;P=0.002)。VEGF-634CC基因型是歐洲糖尿病患者發生視網膜病變的危險基因型(OR=1.56, 95%CI為1.08~2.25, Z=2.37;P=0.02)。未發現顯著的發表偏倚。 結論VEGF-460C/T基因多態性與亞洲人DR發生相關, 且C等位基因及CC基因型為其易感基因; VEGF-634C/G基因多態性與DR不相關, 但其CC基因型可能與歐洲人DR發生有關。
孟德爾隨機化是工具變量分析的一種類型，由于其自身特殊的優勢及基因組學的迅速發展，近年來受到醫學研究領域的青睞。了解孟德爾隨機化的原理、方法及局限性對于正確應用孟德爾隨機化方法及解讀結果至關重要。本文旨在介紹孟德爾隨機化的基本概念、原理、方法和局限性，以期為研究者進行孟德爾隨機化研究提供指導。