目的認識低血糖所誘發的抽搐發作，并對其基因型及臨床表型分析，加深對高胰島素血癥的認識。方法收集 2012 年和 2014 年分別在河南省人民醫院兒科神經門診以抽搐癥狀就診的 2 例患兒，經抗癲癇藥物（AEDs）治療 1 年余效果不佳，分別進行家系全外顯子檢測。結果1 例患兒發現 ABCC8 基因突變，突變位置位于 11 號染色體，核酸變化：c.4607C>T（exon38），氨基酸改變：p.A1536V，rs745918247，該遺傳方式可為常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱形遺傳，患兒父母親在該位點均為野生型，該基因突變與家族性高胰島素低血糖 1 型/胰島細胞增生癥相關聯。另 1 例患兒檢測結果為 GLUD1 基因突變，突變位置位于 10 號染色體，核酸變化：c.1498G>A（exon12），氨基酸改變：p.A500T，該遺傳方式為常染色體顯性遺傳，父母親在該位點均為野生型，該基因突變與家族性高胰島素低血糖 6 型/胰島細胞增生癥相關聯。此 2 個基因突變位點目前國內外尚未見相關報道，為新發突變。結論上述 2 個基因位點突變可能是導致低血糖抽搐的根本原因，也是 AEDs 控制不佳的最好解釋。
目的提高對肺泡微石癥（PAM）的認識。方法通過胸部影像學將男性患者及其兄考慮為 PAM，行基因測序檢查，通過經皮肺穿刺活檢確認診斷。在 PubMed 上搜索并獲得了 108 篇國外文獻，共 172 例患者，分析、歸納該病的臨床表現、影像學特點、病理學特征、診斷及鑒別診斷、治療及預后。結果基因測序結果顯示，患者及其兄 SLC34A2 基因第 8 外顯子存在 c.910A>T 的純合突變。磷酸鈉共轉運蛋白 Npt2b 的 SLC34A2 基因突變是 PAM 主要的發病機制，中國人最常見的是第 8 外顯子發生突變。最常見的癥狀是呼吸困難，其次為咳嗽、胸痛、發熱、疲勞、咯血。臨床體征主要有口唇紫紺、杵狀指、聽診兩肺聞及細濕羅音或者 Velcro 啰音。胸部 X 線片常呈“沙塵暴”征，胸部 CT 表現為雙肺彌漫性高密度微結節影，可呈特征性的鈣化影。肺活檢病理示肺組織內可見微石，微石由鈣質同心薄片組成。口服依替膦酸二鈉的療效有限，肺移植是最終的有效治療方法。結論PAM 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性肺病。應充分認識該病的有關特點，以期做到早期診斷、早期干預。晚期患者建議行肺移植。