目的 探討廣東人群非綜合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and palate，NSCLP）發病的危險因素及主要危險因素間的交互作用。 方法 采用回顧性病例對照研究，選擇2009 年9 月－ 2010 年3 月汕頭大學醫學院第二附屬醫院唇腭裂治療中心收治的廣東籍NSCLP 患兒作為病例組，同期入住該院其他科室的廣東籍非NSCLP 患兒作為對照組。針對NSCLP 發病的可能影響因素制定統一問卷，對兩組患兒父母進行調查。所得數據作卡方檢驗和多因素非條件logistic 回歸分析。 結果 研究實際納入病例組105 例，對照組110 例，平均年齡分別為2.2 歲和3.0 歲。logistic回歸分析篩選出有意義的影響因素為：唇腭裂遺傳家族史（OR=4.210，P=0.039）、母親異常生育史（OR=2.494，P=0.033）、妊娠早期用藥史（OR=3.488，P=0.000）及妊娠早期情緒異常史（OR=3.416，P=0.011）。遺傳家族史與母親異常生育史、妊娠早期用藥史在NSCLP 的發生上存在正交互作用。 結論 唇腭裂遺傳家族史、母親異常生育史、妊娠早期用藥史及妊娠早期情緒異常史為廣東人群NSCLP 發病危險因素，提示可通過干預相關環境因素降低其發病率。
目的探討采用自體肋軟骨雕刻行唇裂術后繼發鼻畸形個體化治療的手術方法及療效。 方法2009年9月-2014年1月收治唇裂術后繼發鼻畸形患者350例，其中男160例，女190例；年齡16～56歲，平均18.2歲。單側唇裂術后鼻畸形200例，雙側150例。唇裂手術至鼻畸形矯形手術時間間隔2～50年，平均12年。術中取患者同側或對側第6或第7肋軟骨2～6 cm，將肋軟骨拼接并雕刻成“個”字形結構，其中上半部的“人”作為兩側鼻翼軟骨的加強，下半部的“1”作為鼻小柱及鼻中隔軟骨的加強，剩余肋軟骨切碎成0.1 mm×0.1 mm×0.1 mm大小顆粒。采用鼻小柱階梯狀切口，將拼接并雕刻成“個”字形的肋軟骨移植于鼻翼塌陷側，同時將剪成顆粒狀的肋軟骨注射填充入鼻背部，達到隆鼻效果。術后1、6、12個月，參照張莉等的唇裂繼發鼻畸形修復療效評價標準評價手術療效。 結果術后患者切口均Ⅰ期愈合。350例均獲隨訪，隨訪時間1～12個月，平均6個月。術后患者患側塌陷鼻翼得到提升，與健側鼻翼高度基本一致，鼻孔形態基本對稱，同時鼻小柱歪斜糾正，鼻梁塌陷得到很大改善，鼻部形態基本協調，效果美觀。術后1、6、12個月患者療效評價優良率分別為98.6%、97.4%、97.1%，比較差異均無統計學意義（χ2=0.545，P=0.761）。 結論采用自體肋軟骨雕刻行唇裂術后繼發鼻畸形個體化治療，能夠取得良好的手術效果。
目的 揭示位于染色體20q12 的肌腱膜纖維肉瘤癌基因B 型同系物基因（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B， MAFB）上游單核苷酸多態性位點rs17820943 與中國南方漢族人群非綜合征型唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate， NSCL/P）發病的相關性。 方法 采用引物單堿基延伸、基質輔助激光解析- 電離飛行時間質譜分析法檢測了300 例NSCL/P 患者（病例組）和354 例健康志愿者（對照組）以及168 個完整患兒-健康父母3 人核心家系的rs17820943 基因型。并以測定的基因型為基礎分別進行病例- 對照研究以及患兒- 健康父母3 人家系研究。 結果 rs17820943 的等位基因和基因型頻率在病例組與對照組間差異均有統計學意義（P 等位基因=0.001和P基因型=0.002）。其中等位基因T（頻率病例∶對照=0.358 ∶ 0.448）和基因型TT（頻率病例∶對照=0.110 ∶ 0.195）的比值比（oddsratio，OR）和95% 可信區間（95% confidence interval，95%CI）值分別為ORT=0.69（95%CI：0.55 ～ 0.86）和ORTT=0.43（95%CI：0.26 ～ 0.70）。患兒- 健康父母3 人家系研究也表明該位點與NSCL/P 存在強陽性關聯（ORT vs. C=0.55，95%CI：0.41 ～ 0.75，傳遞不平衡檢驗P=0.000）。 結論 MAFB 基因的rs17820943 位點的單核苷酸多態性與中國南方漢族人群的NSCL/P 易感性相關，表明MAFB 基因可能是NSCL/P 的易感基因。
傳統生物醫學數據分析技術在大數據時代背景下，面臨著巨大挑戰，而深度學習技術在生物醫學分析領域的應用，迎來了巨大的發展機遇。本文綜述了深度學習在生物醫學數據分析領域的最新研究進展。首先闡述了深度學習方法及工具，隨后以時間為主線，圍繞生物醫學問題的提出、數據預處理方法、模型建立方法、訓練算法重點總結了近五年深度學習在生物醫學數據分析中的具體應用，并重點強調了醫療輔助診斷中的深度學習應用。最后給出了未來深度學習在生物醫學數據分析領域可能的發展方向。
目的 探討臨床應用以人羊膜為基質的活性皮膚替代物（amniotic membrane-living skin equivalent，AM-LSE）修復皮膚缺損的可行性。 方法 2016 年 7 月收治 1 例 5 歲頸肩背部先天性巨痣患兒。首先取其正常皮膚分離擴增表皮角化細胞和真皮成纖維細胞，再以自愿捐贈的人去上皮 AM 為基質，經氣液面培養 10 d 構建含有真皮基質和重層分化表皮的 AM-LSE。對 AM-LSE 行大體及組織學觀察。手術切除巨痣至深筋膜層，遺留創面面積為 20 cm×15 cm；覆蓋膠原蛋白海綿人工真皮，2 周后改用 AM-LSE 貼敷于肉芽創面，之后常規換藥。術后觀察 AM-LSE 成活以及創面修復效果。 結果 氣液面培養 10 d 后，成功構建具有真皮層以及重層分化良好的表皮層的 AM-LSE。臨床修復術后見 AM-LSE 貼敷良好，逐漸擴大融合，至術后 6 個月其色澤接近正常皮膚，質地柔軟，皮片間隙為淡紅色瘢痕。組織學觀察，可見呈柱狀緊湊排列的基底層細胞，以及分化的棘細胞層、顆粒層以及角質層。真皮層內分布大量成纖維細胞以及血管，未見明顯炎性細胞浸潤。 結論 采用自體皮膚細胞構建的 AM-LSE 移植修復創面可行，術后能長期存活，且無排斥反應。