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"吡哆醇(胺)氧化酶" 1 results
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吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox(am)ine-5-phosphate oxidase, PNPO)缺乏是一種由編碼PNPO的PNPO基因突變引起的罕見常染色體隱性遺傳的先天性代謝缺陷, 其典型臨床表現是新生兒癲癇性腦病, 抗癲癇藥物治療無效, 磷酸吡哆醛或吡哆醇可改善癥狀, 目前尚無特異性生物化學標志物, 確診需要檢測PNPO基因。PNPO缺乏作為一種可治療的潛在病因, 應包含在大田原綜合征和新生兒肌陣攣性腦病的鑒別診斷中。未經磷酸吡哆醛或吡哆醇治療的PNPO缺乏患兒可導致早期死亡, 而早期正確治療者神經發育可正常。
Release date：2016-10-02 06:51
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