目的分析1990—2019年中國先天性出生缺陷的疾病負擔變化趨勢。方法利用2019全球疾病負擔數據庫（GBD 2019），分析先天性出生缺陷疾病的發病率、死亡率、傷殘調整壽命年（DALY）及其年齡標化率和平均年度百分比變化率（AAPC），分析1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病負擔變化情況，并與全球數據進行比較。結果2019年中國先天性出生缺陷年齡標化發病率為147.41/10萬，年齡標化死亡率為4.62/10萬，年齡標化DALY率為480.95/10萬。與1990年相比，2019年中國先天性出生缺陷年齡標化發病率、年齡標化死亡率、年齡標化DALY率分別上升12.08%與下降70.38%、66.82%。近年來，盡管中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率呈上升趨勢，但疾病負擔大致呈下降趨勢，且低于全球水平。這與較早的疾病干預及治療使標化死亡率降低密切相關。結論1990—2019年中國先天性出生缺陷患兒的年齡標化死亡率呈下降趨勢，疾病負擔從略高于全球到低于全球水平，但年齡標化發病率顯著升高。