引用本文： 冷雪, 肖文艷, 鄭娟, 王鳳英. 1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病負擔分析. 中國循證醫學雜志, 2023, 23(4): 386-390. doi: 10.7507/1672-2531.202301060 復制
作為全球重要的健康問題，先天性出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內發生的異常，既可以是結構異常，也可以是生理功能或代謝異常[1]。隨著孕產婦死亡率和兒童死亡率的逐步降低，出生缺陷逐漸成為導致早孕流產、死胎、死產、新生兒殘疾與死亡的主要原因[2]。根據世界衛生組織報告顯示，每年全球出生缺陷兒約占嬰兒的3%，造成約270萬新生兒死亡和320萬新生兒身體殘疾[3]，而我國每年大約新增90萬出生缺陷兒，約占全國出生人口的5.6%，出生缺陷已成為影響我國兒童健康、人口素質及導致新生兒死亡或致殘的重要公共衛生問題，給家庭和社會帶來沉重的負擔[4]。本研究采用全球疾病負擔研究（global burden of diseases，GBD）2019年的結果進行統計分析，旨在了解1990—2019年我國先天性出生缺陷的疾病負擔變化趨勢，為政府有關決策提供科學理論依據。
1 數據與方法
1.1 數據來源
GBD 2019由華盛頓大學健康指標和評估研究所開發和維護的醫療數據庫，目的是為全球重要健康問題提供嚴格、可比的數據[5]。GBD 2019采用貝葉斯偏回歸DisMod-MR 2.1模型對1990—2019年全球204個國家或地區的369種疾病的負擔分性別和年齡進行了全面的匯總評定[6]。其中中國的疾病死亡數據主要來源于全國疾病監測系統、中國疾病預防控制中心死因網絡報告系統、中國婦幼衛生監測系統、港澳死因數據等，發病和患病數據主要來源于文獻研究、調查數據和監測數據、住院和門診就診等臨床數據和健康保險數據等[7]。
我們從GBD 2019收集了1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病患兒的數據，出生缺陷的主要病種包括神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、其他染色體異常疾病、消化系統先天性畸形、先天性肌肉骨骼和肢體異常、泌尿生殖先天性畸形、其他出生缺陷疾病。對疾病負擔的評價指標包括發病率、死亡率、殘疾調整壽命年（disability-adjusted life year，DALY）等。本研究采用的標化人群為GBD研究開發的全球標準人群[8]。
1.2 分析方法
采用 Excel 2018對數據進行整理和分析。采用患病數、年齡標化患病率、發病數、年齡標準化發病率、死亡數、年齡標準化死亡率、DALY及其標化率對1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病負擔描述；利用GBD世界標準人口的年齡結構來進行年齡標化率的計算。利用變化率來衡量各個指標的變化幅度。變化率=（2019年指標?1990年指標）/1990年指標×100%。采用Joinpoint Regression Program 4.9.0.0軟件計算1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病標化患病率、標化發病率、標化死亡率和DALY率的平均年度變化百分比（annual average percentage change，AAPC）及其95%可信區間（confidence internal，CI），進行時間變化趨勢分析。采用對數線性回歸模型計算AAPC和趨勢檢驗，檢驗水準為α=0.05。
2 結果
2.1 1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病負擔情況
1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病標化發病率在持續波動后呈上升趨勢、年齡標化死亡率呈持續下降趨勢、年齡標化DALY率呈持續下降趨勢。年齡標化發病率從1990年的131.52/10萬升至2019年的147.41/10萬，升幅為12.08%；年齡標化死亡率從1990年的15.6/10萬降至2019年的4.62/10萬，降幅為70.38%；年齡標化DALY率從1990年的1449.36/10萬降至2019年的480.95/10萬，降幅為66.82%（圖1）。
圖1
1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病的發病情況（a）、死亡情況（b）和DALY情況（c）
1990—2019年我國先天性出生缺陷疾病標化發病率AAPC為0.5%［95%CI（0.3%，0.7%）］，有1個拐點，為2013年。1990—1999年我國先天性出生缺陷疾病標化發病率呈先平穩后上升趨勢（P<0.05），在2013—2019年升高最為顯著，AAPC為2.4%［95%CI（1.5%，3.3%）］（圖1a）。
1990—2019年我國先天性出生缺陷疾病標化死亡率AAPC為?4.1%［95%CI（?4.4%，?3.9%）］，共有4個拐點，分別為2000、2004、2007、2016年。1990—1999年，我國先天性出生缺陷疾病標化死亡率呈持續下降趨勢（P<0.05），在2004—2007年下降最為顯著，AAPC為?6.9%［95%CI（?8.7%，?5.0%）］（圖1b）。
1990—2019年我國先天性出生缺陷疾病標化DALY率AAPC為?3.7%［95%CI（?4.0%，?3.5%）］，共有5個拐點，分別為2000年、2004年、2007年、2012年、2016年。1990—1999年，我國先天性出生缺陷疾病標化死亡率呈持續下降趨勢（P<0.05），在2004—2007年下降最為顯著，AAPC為?6.3%［95%CI（?7.8%，?4.9%）］（圖1c）。
2.2 1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病性別疾病負擔狀況
1990—2019年，中國男性與女性的先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率呈上升趨勢，年齡標化死亡率、年齡標化DALY率均下降趨勢，不同年份的女性年齡標化發病率、年齡標化死亡率、年齡標化DALY率均低于男性。我國男性發病率AAPC為0.4%［95%CI（0.2%，0.7%），P<0.05］，女性發病率AAPC為0.4%［95%CI（?0.2%，1%），P>0.05］。我國男性死亡率AAPC為?4.1%［95%CI（?4.3%，?3.9%），P<0.05］，女性死亡率AAPC為?4.1%［95%CI（?4.4%，?3.9%），P<0.05）］。我國男性DALY率AAPC為?3.8%［95%CI（?3.9%，?3.6%），P<0.05）］，女性DALY率AAPC為?3.7%［95%CI（?4.0%，?3.5%），P<0.05）］（表1）。
表1
1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病性別疾病負擔狀況
2.3 1990—2019年我國主要出生缺陷疾病負擔情況
1990—2019年我國主要出生缺陷疾病DALY率見表2。從下表可知，除特納綜合征DALY率呈小幅上升趨勢，其他各種出生缺陷疾病DALY均呈下降趨勢。其中唇腭裂DALY率下降趨勢最快，其次為神經管缺陷，但先天性心臟病DALY率仍為最高。
表2
1990—2019年我國主要出生缺陷疾病DALY率及平均年度百分比變化率
2.4 1990—2019年中國與全球先天性出生缺陷疾病負擔比較
1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率在波動后呈上升趨勢，而全球先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率則呈穩定不變的趨勢。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率從1990年的131.52/10萬升至2019年的148.12/10萬，升幅為12.08%；全球先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率從1990年的130.07/10萬升至2019年的131.52/10萬，升幅僅為1.11%。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率從略高于全球先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率到明顯高于全球水平（圖2a）。
圖2
1990—2019年中國、全球先天性出生缺陷疾病負擔年齡標化發病率（a）、年齡標化死亡率（b）和年齡標化DALY率（c）
1990—2019年中國和全球先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率均呈持續下降趨勢。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率從1990年的15.6/10萬降至2019年的4.62/10萬，降幅為70.38%；全球先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率從1990年的14.21/10萬降至2019年的8.25/10萬，降幅為41.94%。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率從略高于全球先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率到明顯低于全球水平（圖2b）。
1990—2019年中國和全球先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率均呈持續下降趨勢。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率從1990年的 1 449.36/10萬降至2019年的480.95/10萬，降幅為66.82%；全球先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率從1990年的1 315.22/10萬降至2019年的788.75/10萬，降幅為40.03%。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率從高于全球先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率到明顯低于全球水平（圖2c、表2）。
3 討論
本研究結果顯示，1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病發病人數先呈現下降趨勢，這與自1982年來我國計劃生育成為基本國策，出生人口減少有關，但發病人數自2011年逐漸開始增加，特別是近年來二胎政策的放開和高齡產婦（≥35歲）增多等因素，發病人數顯著增加。已有相關研究表明，35歲以上的高齡產婦，卵子發生老化、妊娠合并癥較多，妊娠過程中容易出現染色體變異、胎停育及流產等，有研究發現高齡是唐氏綜合征、先天性心臟病等出生缺陷的重要危險因素[9-11]。
本研究結果顯示，1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病標化發病率在持續波動后呈上升趨勢，但年齡標化死亡率、年齡標化DALY率均呈持續下降趨勢，表明我國先天性出生缺陷患兒的疾病負擔有所改善，但對家庭及社會的影響仍較大。因我國不同地區孕產婦自我保健意識不同，部分產婦對出生缺陷的認識不足，存在無婚檢、無規律產檢、不良孕產史、孕早期藥物服用史以及孕期接觸有害物質等，這些因素均可導致胎兒在宮內重要器官形成期發生畸變，從而導致出生缺陷的發病率呈上升趨勢[9]。隨著國民經濟生活質量的提高，全社會逐漸重視婚前檢查工作的落實，廣泛宣傳婚前檢查的重要性，鼓勵產婦進行規律產檢，盡早發現畸形并及時終止妊娠[12]；同時應加強孕產婦產前教育，妊娠期間戒煙戒酒、營養均衡、補充葉酸、加強體育鍛煉、避免接觸射線或有毒物質等胎兒的影響，切忌隨意服藥；醫院應采取加強妊娠并發癥的篩查，及早發現并治療妊娠并發癥等一系列綜合措施以期降低出生缺陷患兒的發病率[13-15]。同時，由于臨床診斷技術水平的大幅度提升，嚴重致死、致畸的胎兒易在產前確診，可及早發現一些嚴重的出生缺陷，如能及時采取孕期宮內治療、治療性引產等干預措施，才能真正做到出生缺陷的早發現、早診斷及早干預[16]，從而降低先天性出生缺陷疾病的死亡率。
本研究還發現，不同年份的女性年齡標化發病率、年齡標化死亡率、年齡標化DALY率均低于男性，國內相關研究也發現，男性出生缺陷發生率明顯高于女性。但是，目前性別對出生缺陷的影響機制尚不清楚，可能是因為性別相關的生物遺傳因素的作用，仍有待進一步研究[17-18]。另外，除特納綜合征DALY率呈小幅上升趨勢，其他各種出生缺陷疾病DALY率均呈下降趨勢，其中先天性心臟病DALY率最高，唇腭裂DALY率下降趨勢最快，其次為神經管缺陷。這與大多數的缺陷能夠及時在產前獲得診斷，從而獲得較早的干預與治療有關。
與全球先天性出生缺陷相比，1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率從略高于全球先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率到明顯高于全球水平。這可能與我們國家生育政策的改變相關，同時，政府也大力提倡孕前優生檢查、婚前醫學檢查、杜絕近親結婚，加強宣傳教育力度，提高人們的自我保健意識，多途徑幫助孕產婦了解出生缺陷相關知識，知曉如何進行出生缺陷的預防和干預[19]。從效果方面可以看出，中國先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率從略高于全球年齡標化死亡率、DALY率到明顯低于全球水平，說明政府引導作用顯著。
本研究的局限性：① 本研究僅對GBD 2019數據描述分析，未能對2020—2022近三年的數據進行分析，尚不能進行嚴謹的病因學分析與歸因分析；② 基于DALY相關指標討論因出生缺陷所導致的疾病負擔，而未討論患病率與死亡率對疾病負擔的影響；③ 由于數據的局限，不能對中國不同經濟水平地區進行疾病負擔亞組分析[20]。
綜上所述，1990—2019年中國先天性出生缺陷患兒的年齡標化死亡率呈下降趨勢，疾病負擔從略高于全球到低于全球水平，但年齡標化發病率顯著升高，故需引起重視。因此，相關部門應加強對優生優育的宣傳教育，加強政府引導，鼓勵早預防、早發現、早處理出生缺陷，最大程度降低出生缺陷患兒的發病率、致殘率及死亡率，降低家庭及社會的疾病負擔，促進優生優育和提高出生人口素質。
作為全球重要的健康問題，先天性出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內發生的異常，既可以是結構異常，也可以是生理功能或代謝異常[1]。隨著孕產婦死亡率和兒童死亡率的逐步降低，出生缺陷逐漸成為導致早孕流產、死胎、死產、新生兒殘疾與死亡的主要原因[2]。根據世界衛生組織報告顯示，每年全球出生缺陷兒約占嬰兒的3%，造成約270萬新生兒死亡和320萬新生兒身體殘疾[3]，而我國每年大約新增90萬出生缺陷兒，約占全國出生人口的5.6%，出生缺陷已成為影響我國兒童健康、人口素質及導致新生兒死亡或致殘的重要公共衛生問題，給家庭和社會帶來沉重的負擔[4]。本研究采用全球疾病負擔研究（global burden of diseases，GBD）2019年的結果進行統計分析，旨在了解1990—2019年我國先天性出生缺陷的疾病負擔變化趨勢，為政府有關決策提供科學理論依據。
1 數據與方法
1.1 數據來源
GBD 2019由華盛頓大學健康指標和評估研究所開發和維護的醫療數據庫，目的是為全球重要健康問題提供嚴格、可比的數據[5]。GBD 2019采用貝葉斯偏回歸DisMod-MR 2.1模型對1990—2019年全球204個國家或地區的369種疾病的負擔分性別和年齡進行了全面的匯總評定[6]。其中中國的疾病死亡數據主要來源于全國疾病監測系統、中國疾病預防控制中心死因網絡報告系統、中國婦幼衛生監測系統、港澳死因數據等，發病和患病數據主要來源于文獻研究、調查數據和監測數據、住院和門診就診等臨床數據和健康保險數據等[7]。
我們從GBD 2019收集了1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病患兒的數據，出生缺陷的主要病種包括神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、其他染色體異常疾病、消化系統先天性畸形、先天性肌肉骨骼和肢體異常、泌尿生殖先天性畸形、其他出生缺陷疾病。對疾病負擔的評價指標包括發病率、死亡率、殘疾調整壽命年（disability-adjusted life year，DALY）等。本研究采用的標化人群為GBD研究開發的全球標準人群[8]。
1.2 分析方法
采用 Excel 2018對數據進行整理和分析。采用患病數、年齡標化患病率、發病數、年齡標準化發病率、死亡數、年齡標準化死亡率、DALY及其標化率對1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病負擔描述；利用GBD世界標準人口的年齡結構來進行年齡標化率的計算。利用變化率來衡量各個指標的變化幅度。變化率=（2019年指標?1990年指標）/1990年指標×100%。采用Joinpoint Regression Program 4.9.0.0軟件計算1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病標化患病率、標化發病率、標化死亡率和DALY率的平均年度變化百分比（annual average percentage change，AAPC）及其95%可信區間（confidence internal，CI），進行時間變化趨勢分析。采用對數線性回歸模型計算AAPC和趨勢檢驗，檢驗水準為α=0.05。
2 結果
2.1 1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病負擔情況
1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病標化發病率在持續波動后呈上升趨勢、年齡標化死亡率呈持續下降趨勢、年齡標化DALY率呈持續下降趨勢。年齡標化發病率從1990年的131.52/10萬升至2019年的147.41/10萬，升幅為12.08%；年齡標化死亡率從1990年的15.6/10萬降至2019年的4.62/10萬，降幅為70.38%；年齡標化DALY率從1990年的1449.36/10萬降至2019年的480.95/10萬，降幅為66.82%（圖1）。
圖1
1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病的發病情況（a）、死亡情況（b）和DALY情況（c）
1990—2019年我國先天性出生缺陷疾病標化發病率AAPC為0.5%［95%CI（0.3%，0.7%）］，有1個拐點，為2013年。1990—1999年我國先天性出生缺陷疾病標化發病率呈先平穩后上升趨勢（P<0.05），在2013—2019年升高最為顯著，AAPC為2.4%［95%CI（1.5%，3.3%）］（圖1a）。
1990—2019年我國先天性出生缺陷疾病標化死亡率AAPC為?4.1%［95%CI（?4.4%，?3.9%）］，共有4個拐點，分別為2000、2004、2007、2016年。1990—1999年，我國先天性出生缺陷疾病標化死亡率呈持續下降趨勢（P<0.05），在2004—2007年下降最為顯著，AAPC為?6.9%［95%CI（?8.7%，?5.0%）］（圖1b）。
1990—2019年我國先天性出生缺陷疾病標化DALY率AAPC為?3.7%［95%CI（?4.0%，?3.5%）］，共有5個拐點，分別為2000年、2004年、2007年、2012年、2016年。1990—1999年，我國先天性出生缺陷疾病標化死亡率呈持續下降趨勢（P<0.05），在2004—2007年下降最為顯著，AAPC為?6.3%［95%CI（?7.8%，?4.9%）］（圖1c）。
2.2 1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病性別疾病負擔狀況
1990—2019年，中國男性與女性的先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率呈上升趨勢，年齡標化死亡率、年齡標化DALY率均下降趨勢，不同年份的女性年齡標化發病率、年齡標化死亡率、年齡標化DALY率均低于男性。我國男性發病率AAPC為0.4%［95%CI（0.2%，0.7%），P<0.05］，女性發病率AAPC為0.4%［95%CI（?0.2%，1%），P>0.05］。我國男性死亡率AAPC為?4.1%［95%CI（?4.3%，?3.9%），P<0.05］，女性死亡率AAPC為?4.1%［95%CI（?4.4%，?3.9%），P<0.05）］。我國男性DALY率AAPC為?3.8%［95%CI（?3.9%，?3.6%），P<0.05）］，女性DALY率AAPC為?3.7%［95%CI（?4.0%，?3.5%），P<0.05）］（表1）。
表1
1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病性別疾病負擔狀況
2.3 1990—2019年我國主要出生缺陷疾病負擔情況
1990—2019年我國主要出生缺陷疾病DALY率見表2。從下表可知，除特納綜合征DALY率呈小幅上升趨勢，其他各種出生缺陷疾病DALY均呈下降趨勢。其中唇腭裂DALY率下降趨勢最快，其次為神經管缺陷，但先天性心臟病DALY率仍為最高。
表2
1990—2019年我國主要出生缺陷疾病DALY率及平均年度百分比變化率
2.4 1990—2019年中國與全球先天性出生缺陷疾病負擔比較
1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率在波動后呈上升趨勢，而全球先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率則呈穩定不變的趨勢。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率從1990年的131.52/10萬升至2019年的148.12/10萬，升幅為12.08%；全球先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率從1990年的130.07/10萬升至2019年的131.52/10萬，升幅僅為1.11%。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率從略高于全球先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率到明顯高于全球水平（圖2a）。
圖2
1990—2019年中國、全球先天性出生缺陷疾病負擔年齡標化發病率（a）、年齡標化死亡率（b）和年齡標化DALY率（c）
1990—2019年中國和全球先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率均呈持續下降趨勢。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率從1990年的15.6/10萬降至2019年的4.62/10萬，降幅為70.38%；全球先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率從1990年的14.21/10萬降至2019年的8.25/10萬，降幅為41.94%。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率從略高于全球先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率到明顯低于全球水平（圖2b）。
1990—2019年中國和全球先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率均呈持續下降趨勢。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率從1990年的 1 449.36/10萬降至2019年的480.95/10萬，降幅為66.82%；全球先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率從1990年的1 315.22/10萬降至2019年的788.75/10萬，降幅為40.03%。中國先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率從高于全球先天性出生缺陷疾病年齡標化DALY率到明顯低于全球水平（圖2c、表2）。
3 討論
本研究結果顯示，1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病發病人數先呈現下降趨勢，這與自1982年來我國計劃生育成為基本國策，出生人口減少有關，但發病人數自2011年逐漸開始增加，特別是近年來二胎政策的放開和高齡產婦（≥35歲）增多等因素，發病人數顯著增加。已有相關研究表明，35歲以上的高齡產婦，卵子發生老化、妊娠合并癥較多，妊娠過程中容易出現染色體變異、胎停育及流產等，有研究發現高齡是唐氏綜合征、先天性心臟病等出生缺陷的重要危險因素[9-11]。
本研究結果顯示，1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病標化發病率在持續波動后呈上升趨勢，但年齡標化死亡率、年齡標化DALY率均呈持續下降趨勢，表明我國先天性出生缺陷患兒的疾病負擔有所改善，但對家庭及社會的影響仍較大。因我國不同地區孕產婦自我保健意識不同，部分產婦對出生缺陷的認識不足，存在無婚檢、無規律產檢、不良孕產史、孕早期藥物服用史以及孕期接觸有害物質等，這些因素均可導致胎兒在宮內重要器官形成期發生畸變，從而導致出生缺陷的發病率呈上升趨勢[9]。隨著國民經濟生活質量的提高，全社會逐漸重視婚前檢查工作的落實，廣泛宣傳婚前檢查的重要性，鼓勵產婦進行規律產檢，盡早發現畸形并及時終止妊娠[12]；同時應加強孕產婦產前教育，妊娠期間戒煙戒酒、營養均衡、補充葉酸、加強體育鍛煉、避免接觸射線或有毒物質等胎兒的影響，切忌隨意服藥；醫院應采取加強妊娠并發癥的篩查，及早發現并治療妊娠并發癥等一系列綜合措施以期降低出生缺陷患兒的發病率[13-15]。同時，由于臨床診斷技術水平的大幅度提升，嚴重致死、致畸的胎兒易在產前確診，可及早發現一些嚴重的出生缺陷，如能及時采取孕期宮內治療、治療性引產等干預措施，才能真正做到出生缺陷的早發現、早診斷及早干預[16]，從而降低先天性出生缺陷疾病的死亡率。
本研究還發現，不同年份的女性年齡標化發病率、年齡標化死亡率、年齡標化DALY率均低于男性，國內相關研究也發現，男性出生缺陷發生率明顯高于女性。但是，目前性別對出生缺陷的影響機制尚不清楚，可能是因為性別相關的生物遺傳因素的作用，仍有待進一步研究[17-18]。另外，除特納綜合征DALY率呈小幅上升趨勢，其他各種出生缺陷疾病DALY率均呈下降趨勢，其中先天性心臟病DALY率最高，唇腭裂DALY率下降趨勢最快，其次為神經管缺陷。這與大多數的缺陷能夠及時在產前獲得診斷，從而獲得較早的干預與治療有關。
與全球先天性出生缺陷相比，1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率從略高于全球先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率到明顯高于全球水平。這可能與我們國家生育政策的改變相關，同時，政府也大力提倡孕前優生檢查、婚前醫學檢查、杜絕近親結婚，加強宣傳教育力度，提高人們的自我保健意識，多途徑幫助孕產婦了解出生缺陷相關知識，知曉如何進行出生缺陷的預防和干預[19]。從效果方面可以看出，中國先天性出生缺陷疾病年齡標化死亡率從略高于全球年齡標化死亡率、DALY率到明顯低于全球水平，說明政府引導作用顯著。
本研究的局限性：① 本研究僅對GBD 2019數據描述分析，未能對2020—2022近三年的數據進行分析，尚不能進行嚴謹的病因學分析與歸因分析；② 基于DALY相關指標討論因出生缺陷所導致的疾病負擔，而未討論患病率與死亡率對疾病負擔的影響；③ 由于數據的局限，不能對中國不同經濟水平地區進行疾病負擔亞組分析[20]。
綜上所述，1990—2019年中國先天性出生缺陷患兒的年齡標化死亡率呈下降趨勢，疾病負擔從略高于全球到低于全球水平，但年齡標化發病率顯著升高，故需引起重視。因此，相關部門應加強對優生優育的宣傳教育，加強政府引導，鼓勵早預防、早發現、早處理出生缺陷，最大程度降低出生缺陷患兒的發病率、致殘率及死亡率，降低家庭及社會的疾病負擔，促進優生優育和提高出生人口素質。
