目的 探討血漿載脂蛋白 B（apolipoprotein B，ApoB）基因 rs676210 和 rs2854725 位點多態性與膽囊結石之間的關系以及其在民族間有無差異。 方法 采用病例對照研究的方法，收集 2010～2014 年期間在我院接受手術治療的膽囊結石患者 189 例，其中維吾爾族 99 例，漢族 90 例；收集同期在我院進行健康體檢者 190 例作為對照，其中維吾爾族 93 例，漢族 97 例。膽囊結石患者與健康對照者以及維吾爾族和漢族間的年齡和性別比較差異均無統計學意義（P>0.05）。采用 SNaPshot SNP 分型技術進行 ApoB 基因分型，分析基因型分布在膽囊結石患者與健康對照者間以及維吾爾族和漢族間的差異。 結果 ① 不同民族的膽囊結石患者和健康對照者間 ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位點等位基因的分布頻率比較差異均無統計學意義（維吾爾族：rs676210 位點：χ2=0.229，P=0.633；rs2854725 位點：χ2=0.028，P=0.866。漢族：rs676210 位點：χ2=0.608，P=0.435；rs2854725 位點：χ2=0.089，P=0.766）。② 有無膽囊結石的維吾爾族和漢族間 ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位點等位基因的分布頻率比較差異均無統計學意義（膽囊結石患者：rs676210 位點：χ2=0.103，P=0.748；rs2854725 位點：χ2=3.139，P=0.076。健康對照者：rs676210 位點：χ2=0.000，P=0.990；rs2854725 位點：χ2=2.673，P=0.102）。③ 不同民族的膽囊結石患者和健康對照者間 ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位點基因型的分布頻率比較差異均無統計學意義（維吾爾族：rs676210 位點：χ2=2.301，P=0.317；rs2854725 位點：χ2=3.040，P=0.219。漢族：rs676210 位點：χ2=4.909，P=0.086；rs2854725 位點：χ2=0.107，P=0.744）。④ 在有膽囊結石的維吾爾族和漢族間 ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位點基因型的分布頻率比較差異均無統計學意義（rs676210 位點：χ2=0.235，P=0.899；rs2854725 位點：χ2=3.630，P=0.057）。在無膽囊結石即健康對照者中，rs676210 位點的基因型分布頻率在維吾爾族和漢族間總體比較差異無統計學意義（χ2=1.026，P=0.599），而 rs2854725 位點基因型分布頻率在維吾爾族和漢族間總體比較，差異具有統計學意義（χ2=9.153，P=0.010），進一步做兩兩比較（卡方分割），α 水平為 0.05/3=0.016，得知維吾爾族和漢族間，T/T 型與 G/T 型分布頻率比較差異有統計學意義（χ2=6.128，P=0.013），漢族人群（27.8%）的 G/T 型高于維吾爾族（12.9%）。 結論 從本研究的結果來看，ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位點基因多態性與膽囊結石無關。對于無膽囊結石即健康對照者中 rs676210 位點的基因多態性在維吾爾族和漢族間無差異，而 rs2854725 位點的基因多態性在維吾爾族和漢族間可能存在差異，需要進一步增加樣本量及多中心研究來進一步證實。