目的觀察分析篩查發現的無癥狀視網膜母細胞瘤(RB)患兒的臨床特征、治療及預后。方法回顧性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院眼科確診的無癥狀RB患兒8例11只眼納入研究。其中,男性6例,女性2例;確診年齡2 d~20個月,中位數確診年齡6個月;單眼5例,雙眼3例。國際眼內RB分期,A期、B期、C期分別為4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因檢測4例。8例患兒的16名父母及3名兄弟姐妹均行常規眼部檢查及超廣角眼底照相檢查。全身靜脈化學藥物治療(IVC)采用卡鉑、長春新堿和依托泊苷聯合方案;眼動脈灌注化學藥物治療(IAC)采用馬法蘭和卡鉑;眼局部治療包括冷凍和經瞳孔溫熱療法(TTT)。平均隨訪時間47.25個月。結果8例患兒均無任何眼部癥狀。行IVC 5~6次者6例,IAC 3次者1例,僅眼局部治療者1例。11只眼中,行眼局部冷凍治療9只眼,TTT治療8只眼。隨訪中發現新瘤體2例,發現新瘤體時間為化療結束后平均6.3個月。末次隨訪時,瘤體消退11只眼,穩定11只眼;無眼球摘除者,保眼率100%(8/8)。最佳矯正視力0.1、1.0者分別為3、5只眼;未查及者3只眼。行Rb1基因檢測的4例患兒中,未檢測到明確致病變異3例,檢測到Rb1基因1c.35_69del(p.T12fs)雜合突變1例。16名父母中,雙眼眼球癆1名,為雙眼RB患兒的母親。3名兄弟姐妹中,雙眼RB 1例,為雙眼RB患兒的哥哥。結論眼部篩查有助于發現早期RB,經IVC、IAC等全身或局部化學藥物治療及冷凍、TTT等眼局部治療后保眼率高,長期視力預后較好。