目的 對比維吾爾族患者人工心臟瓣膜置換術后基于 CYP2C9 和 VKORC1 基因的個體化抗凝治療與經驗性抗凝治療的臨床療效。 方法 納入 2012 年 12 月至 2015 年 12 月新疆醫科大學第一附屬醫院行人工心臟瓣膜置換術的 210 例維吾爾族患者，術后按隨機數字表法進行基因指導下的抗凝[A 組 106 例，女 41 例、男 65 例，平均年齡（44.7±10.02）歲]或經驗性抗凝治療[B 組 104 例，女 47 例、男 57 例，平均年齡（45.62±10.01）歲]。A 組患者檢測 CYP2C9 和 VKORC1 基因型后基于華法林劑量給藥模型抗凝治療，B 組患者給予傳統的抗凝治療，兩組均隨訪 1 個月，隨訪期間定期檢測患者的凝血功能。 結果 華法林抗凝治療 4 周后國際標準化比值（INR）為 1.8～2.5 患者百分比 A 組高于 B 組（47.1% vs. 32.7%，P=0.038）。治療期間 INR≥3.0 發生率 A 組低于 B 組，但差異無統計學意義（21.6% vs. 26.5%，P=0.411）。第一次達到治療標準 INR 值所需時間和達到維持劑量所需時間 A 組短于 B 組[（8.80±3.07）d vs.（9.26±2.09）d，P=0.031；（14.25±4.55）d vs.（15.33±1.85）d，P=0.032]。出血事件 A 組 1 例，B 組 3 例（P=0.293）；栓塞事件 A 組 3 例，B 組 5 例（P=0.436），兩組差異均無統計學意義。 結論 監測行心臟人工機械瓣膜置換術的維吾爾族患者的 CYP2C9 和 VKORC1 基因型后基于華法林劑量給藥模型抗凝較經驗性抗凝治療使較多患者的 INR 值更快地達到目標范圍，但兩組治療期間的 INR≥3、出血事件及栓塞事件發生率均無明顯差異。
目的分析并驗證急性主動脈夾層（acute aortic dissection，AAD）細胞焦亡相關miRNAs的功能。方法下載GEO數據庫中基于miRNA芯片的微陣列數據集，篩選差異表達的miRNAs，通過miRwalks數據庫預測靶基因。以“pyroptosis”為關鍵詞在PubMed數據庫中搜索與細胞焦亡相關基因（pyroptosis related genes，PRGs），韋恩圖取PRGs和差異miRNAs預測靶基因交集為AAD焦亡相關基因，并進行GO、KEGG富集分析。Cytohubba篩選AAD焦亡關鍵相關基因，進而確定AAD焦亡相關miRNAs。收集性別、年齡匹配的AAD患者與健康人群的主動脈組織，Western blotting及RT-qPCR驗證關鍵基因及miRNAs。結果共篩選出46個AAD差異表達的miRNAs，通過韋恩圖得到49個AAD焦亡相關基因。GO富集分析顯示，這些基因在半胱氨酸內肽酶調控的凋亡中起重要作用。KEGG富集分析發現，這些基因富集于沙門菌感染、壞死性凋亡和Nod樣受體信號通路。Cytohubba篩選的AAD焦亡關鍵相關基因為Caspase-1、IL-1β和TNF，進而獲得12個AAD焦亡相關miRNAs。Western blotting及RT-qPCR結果顯示，與健康主動脈相比，AAD患者主動脈組織中Caspase-1表達上調，對應的miRNAs為miR-198、miR-3202和miR-514b-5p，表達均下調。結論AAD焦亡相關關鍵基因Caspase-1表達上調，3個對應的miRNAs表達下調，為AAD細胞焦亡的分子機制及靶向治療提供了新的思路。