目的系統評價轉載蛋白E(ApoE)基因多態性與中國人群散發型阿爾茨海默病(SAD)的相關性。 方法計算機檢索PubMed、EMbase、CBM、The Cochrane Library(2013年第8期)、CNKI、VIP和WanFang Data,查找國內外關于ApoE基因多態性與中國人群SAD相關性的病例-對照研究,檢索時限均為從建庫至2013年8月。由2位評價員按照納入與排除標準獨立篩選文獻、提取資料和評價納入研究的方法學質量后,采用Stata 12.0軟件進行Meta分析。 結果最終納入50個病例-對照研究,共計病例3 396例,對照4 917例。Meta分析結果顯示:對于中國人群,等位基因ε4人群的SAD發病風險是等位基因ε3人群2.89倍[OR=2.89,95%CI(2.61,3.19),P<0.001];基因型ε4/ε4人群的SAD發病風險是基因型ε3/ε3人群7.24倍[OR=7.24,95%CI(5.11,10.24),P<0.001];基因型ε3/ε4人群的SAD發病風險是基因型ε3/ε3人群2.90倍[OR=2.90,95%CI(2.56,3.29),P<0.001];基因型ε2/ε4人群的SAD發病風險是基因型ε3/ε3人群2.11倍[OR=2.11,95%CI(1.64,2.72),P<0.001];而基因型ε2/ε3、ε2/ε2及等位基因ε2人群與基因型ε3/ε3、等位基因ε3人群的SAD發病風險無明顯差異。 結論對于中國人群,ApoE等位基因ε4與SAD發病有關,且基因型ε4/ε4是SAD的高危因素;等位基因ε2與SAD發病無相關性。鑒于現有大量研究均未行分層分析,今后尚需針對SAD臨床分型及患者特征等因素進一步展開相關研究。