目的對 Treacher Collins 綜合征（Treacher Collins syndrome，TCS）伴發上呼吸道梗阻診治的研究進展作一綜述。方法廣泛查閱國內外有關 TCS 伴發上呼吸道梗阻診治的研究文獻，并進行總結分析。結果TCS 是一種先天性顱面發育異常，常伴有上下頜骨發育不全、舌后墜等呼吸道組織發育異常，導致不同程度上呼吸道梗阻癥狀。對于 TCS 伴發上呼吸道梗阻應早期明確梗阻原因，采用針對性治療方法，以避免嚴重并發癥發生。結論由于 TCS 發病率低，目前仍缺乏高質量研究證據指導臨床治療，需要進行大樣本前瞻性研究，為 TCS 伴發上呼吸道梗阻的治療及預防提供新思路。
目的研究國人 Treacher Collins 綜合征（Treacher Collins syndrome，TCS）患者的面中部形態結構及解剖學參數，以了解面中部各解剖結構之間的空間位置關系變化。方法回顧分析 2013 年 1 月—2020 年 7 月就診的 TCS 患者及年齡和性別相匹配的正常人群 CT 影像學資料，共 33 例符合選擇標準納入研究，其中 TCS 組 14 例，對照組 19 例。通過 ProPlan CMF 3.0 軟件對其顱面骨進行三維數字化重建，測量面中部解剖學參數并分析其形態結構；同時行上呼吸道三維數字化重建進行形態分析（測量上呼吸道容積）。結果CT 檢測示，14 例 TCS 患者均表現為瞼裂下斜，且合并不同程度的顴骨復合體發育不良。面中部形態分析顯示，與對照組比較，TCS 組患者面中部橫向徑線長度下降，如上頜骨基底寬度、上頜復合體長度及鼻骨相關橫徑（P<0.05），但眶下點距離較對照組增高（P<0.05）；TCS 組患者面中部多處矢狀徑線長度下降，其中顱底點-后鼻棘點的距離縮短程度最嚴重（P<0.05），但兩組間比較代表前面中部高度的鼻根點-前鼻棘點距離，差異無統計學意義（P>0.05）。TCS 組患者顱底角及 SNB 角（蝶鞍點-鼻根點-下齒槽座點之間的夾角）較對照組明顯下降（P<0.05），但兩組間 SNA 角（蝶鞍點-鼻根點-上齒槽座點之間的夾角）差異無統計學意義（P>0.05）。上呼吸道形態分析示，TCS 組患者上呼吸道容積為（24 621.07±8 476.63）mm3，與對照組（32 864.21±13 148.74）mm3相比顯著下降，差異有統計學意義（t=2.185，P=0.037）。結論TCS 患者面中部橫徑、矢狀前后徑及多個顱面骨角度明顯小于正常人群，表現為不同程度顴骨缺失、鼻骨及上頜骨顯著橫向發育不良，但高度發育無明顯受限。TCS 患者上呼吸道容積小于正常人群可能與上呼吸道內部徑線縮短相關。