目的 探討細針穿刺細胞學（FNAC）檢查聯合 BRAFV600E 基因檢測對甲狀腺癌頸部淋巴結轉移的診斷價值。 方法 回顧性收集 2016 年 1 月至 2017 年 6 月期間于江蘇省中西醫結合醫院行甲狀腺癌根治術的 140 例可疑淋巴結轉移的甲狀腺癌患者，所有患者術前均行超聲引導下頸部淋巴結 FNAC 檢查以及 BRAFV600E 基因檢測。以術后病理檢查為“金標準”，分析 FNAC 檢查和 BRAFV600E 基因檢測單獨及聯用對甲狀腺癌淋巴結轉移的診斷價值。 結果 淋巴結 FNAC 診斷甲狀腺癌淋巴結轉移的靈敏度為 63.6%（84/132），特異度為 100%（8/8），準確率為 65.7%（92/140），陽性預測值為 100%（84/84），陰性預測值為 14.3%（8/56）。BRAFV600E 基因檢測診斷甲狀腺癌淋巴結轉移的靈敏度為 84.8%（112/132），特異度為 100%（8/8），準確率為 85.7%（120/140），陽性預測值為 100%（112/112），陰性預測值為 28.5%（8/28）。FNAC 檢查聯合 BRAFV600E 基因檢測診斷甲狀腺癌淋巴結轉移的靈敏度為 90.9%（120/132），特異度為 100%（8/8），準確率為 91.4%（128/140），陽性預測值為 100%（120/120），陰性預測值為 40.0%（8/20）。FNAC 檢查聯合 BRAFV600E 基因檢測（0.955）的受試者工作特征曲線下面積高于 FNAC 檢查（0.818）和 BRAFV600E 基因檢測（0.924）。 結論 超聲引導下頸部淋巴結 FNAC 檢查聯合 BRAFV600E 基因檢測提高了甲狀腺癌頸部淋巴結轉移的診斷效能，值得臨床推廣。