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"丁平" 1 results
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結節性硬化癥（Tuberous sclerosiscomplex，TSC）是一種罕見的 TSC 基因突變引起的常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合征，可累及皮膚、神經、眼、心肺腎等多器官，臨床表現或基因檢測可以診斷。顱內病變為皮質結節、室管膜下巨細胞星形細胞瘤和鈣化灶，癲癇是其主要的神經系統表現，且與智力損害及神經心理異常密切相關。TSC 相關癲癇的非手術治療包括哺乳動物雷帕霉素靶蛋白抑制劑、抗癲癇藥物和生酮飲食等，但藥物難治性癲癇比率超過 50%；其中 TSC 相關的嬰兒痙攣癥首選氨己烯酸治療。
Release date：2019-03-21 11:04
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