目的 評價脈搏血氧飽和度測定診斷兒童亞臨床先天性心臟病的準確性。 方法 制定詳細的檢索策略，計算機檢索建庫至2013年2月間維普中文科技期刊數據庫、中國期刊全文數據庫、中國生物醫學文獻數據庫、萬方數據庫、PubMed、 Excerpta Medica Database、The Cochrane Library，納入脈搏血氧儀用于篩查兒童亞臨床先天性心臟病的相關研究，兩名研究者背對背提取有效數據，以診斷性研究質量評價標準（QUADAS）評價文獻質量，應用RevMan 5.1.1軟件進行Meta分析。 結果 最終納入12個研究，共包括137 582例新生兒。12個研究均符合QUADAS 14條，12個研究中，只有待評價試驗結果陽性的樣本接受了金標準試驗；12個研究中僅有1個研究描述了金標準試驗的操作，有10篇文獻是在知曉待評價試驗結果的情況下進行的金標準試驗結果判讀。Meta分析結果顯示：脈搏血氧儀診斷先天性心臟病的合并敏感度和特異度分別為22% ［95% CI （19%，25%）］、99% ［95% CI （99%，99%）］，合并陽性似然比和陰性似然比分別為157.30 ［95% CI （11.80，2 096.95）］、0.61 ［95% CI （0.46，0.82）］，合并診斷比值比為398.25 ［95% CI （34.5，4 596.81）］，受試者工作特征（SROC）曲線下面積為0.809，Q指數為0.744。 結論脈搏血氧儀用于診斷兒童先天性心臟病的敏感度較低，而特異度較高，有助于早期診斷先天性心臟病。