引用本文： 劉永紅, 陳蕾, 周健, 楊丹璇, 王曉麗, 梁樹立. 《特發性全面癲癇綜合征的ILAE定義：ILAE疾病分類和定義工作組的立場聲明》的解讀. 癲癇雜志, 2022, 8(6): 505-508. doi: 10.7507/2096-0247.202206003 復制
2022年5月4日國際抗癲癇聯盟（International league against epilepsy，ILAE）官方雜志Epilepsia在線發表了ILAE病因學和定義特別工作組關于癲癇綜合征分類與定義的報告，該報告共包括了6篇文章[1-3]。中國抗癲癇協會青年委員會組織相關人員進行了系列報告的翻譯與解讀。本文主要是針對《特發性全面性的癲癇綜合征的ILAE分類與定義：ILAE疾病分類和定義特別工作組的立場聲明》的解讀[3]。
1 什么是特發性全面性癲癇？
癲癇綜合征的診斷通常對預后和治療具有提示意義。綜合征通常有年齡依賴性和一些特定的合并癥。一組特征性的臨床和腦電圖改變通常有特定的病因。2017 年ILAE的癲癇發作與癲癇分類中定義了六種病因類別：遺傳、結構、代謝、免疫、感染和未知，取代“特發性”、“隱源性”和“癥狀性”等舊的病因分類術語，但仍然保留了“特發性”一詞，建議“遺傳性全面性癲癇”這一術語可用于具有全面性癲癇發作類型和廣泛性棘慢復合波的全面性癲癇組。特發性全面性癲癇（Idiopathic generalized epilepsies，IGEs）是遺傳性全面性癲癇最常見的一組綜合征，基于大量的雙胞胎與家庭的臨床研究發現，其產生是基于伴或不伴與環境因素的多基因基礎，具有復雜遺傳性。單卵雙胞胎在腦電圖的全面性棘慢波活動方面高度一致，在癲癇發作方面顯示出70%的一致性。盡管有臨床遺傳學證據，但對于確定IGEs基因的致病性變異方面的研究進展緩慢。這主要是因為IGEs的多基因遺傳基礎，一例患者可能需要許多等位基因變異，每個等位基因都有低到中等的風險，才能表現出該疾病。為深入了解分子病理機制，研究需要聚集大型隊列來識別相對低風險的等位基因。另外，許多患者腦電圖有失神、肌陣攣、強直-陣攣和肌陣攣發作，并伴有2.5～5.5 Hz的全面性棘慢波發放，符合遺傳性全面性癲癇診斷，但不符合任何一種IGEs綜合征。這些患者可能已確被認為綜合征（如嬰兒期肌陣攣癲癇）或者也可能不符合現有的其它癲癇綜合征。
2 IGEs的發生率和臨床特點
在兒童和青少年新發癲癇的人群中研究發現，23%～43%是全面性癲癇，其中53%～58%有四種IGEs綜合征中的一種。IGEs患者會出現以下一種或多種全面性發作類型：失神、肌陣攣、強直-陣攣和肌陣攣-強直-陣攣發作；全面性強直-陣攣性發作的早期表現可能有局灶性或不對稱性表現，如頭和眼的偏移或移動；肌陣攣性發作可能是局灶性或不對稱性；局灶性發作常常在不同次發作中出現不同側別間變化；一部分IGEs患者有光敏性；出現全面性強直、失張力、肌陣攣-失張力、局灶性發作和癲癇性痙攣可排除IGEs的診斷。腦電圖可見典型的全面性棘慢復合波放電，一般為2.5～5.5 Hz，常在困倦、睡眠和覺醒時出現；睡眠中的放電常呈碎片狀，并可有局灶性特征；然而，持續的局灶性癲癇放電或局灶性慢波不應該出現。通常IGE綜合征對藥物有反應，約80%對針對全面性發作類型的 “廣譜 ”抗癲癇發作藥物（Anti-seizure medications，ASMs）治療有效。但是某些ASMs，特別是鈉通道阻斷劑（包括卡馬西平、奧卡西平、埃斯利卡西平和苯妥英），以及γ-氨基丁酸能（GABA能）劑（如噻加賓和氨己烯酸），常常會加重IGEs的失神或肌陣攣發作，甚至可能引發癲癇持續狀態。IGEs綜合征在其緩解的可能性和緩解的年齡方面有所不同，有時可能會從一種綜合征演變為另一種IGEs綜合征。
3 本立場文件的主要內容
本文定義了構成IGEs的四種綜合征，即兒童失神癲癇（Childhood absence epilepsy，CAE）、青少年失神癲癇（Juvenile absence epilepsy，JAE）、青少年肌陣攣癲癇（Juvenile myoclonic epilepsy，JME）和單純強直-陣攣性癲癇（Epilepsy with generalized tonic–clonic seizures alone，GTCA），并提供了這些IGEs綜合征的最新診斷標準。每種綜合征都列出了明確的診斷標準包括：流行病學、臨床特征（發病年齡、性別比例、重要的既往史、認知發育和神經科檢查）、自然史（綜合征演變、治療反應、自然緩解、共病）、癲癇發作類型、腦電圖、神經影像和遺傳學檢查結果、提供相關信息的其他實驗室研究和鑒別診斷。使用上述標準，提出了每一種綜合征的核心診斷標準，并細分為：必備性（診斷綜合征時必須具備的標準）、排除性（診斷綜合征時必須排除的標準）和警示性（絕大多數該綜合征患者缺乏，但少數患者可以出現的標準）。警示性條目越多，對特定綜合癥的診斷就越不可靠。
4 四種IGEs的差異
IGEs 被認為是一個特殊群體，原因如下：它們是遺傳性全面性癲癇中最常見的綜合征；它們的癲癇發作一般預后良好；它們通常不會演變成癲癇性腦病；CAE、JAE和JME之間臨床癥狀有重疊，它們可能隨著年齡的增長而演變為另一種IGEs綜合征（例如，CAE演變為JME）；它們有相似的腦電圖特征，包括正常背景活動上出現 2.5-6-Hz 的廣泛性棘慢復合波和/或多棘慢復合波的，這些異常波可被過度換氣和閃光刺激誘發。但同時四種IGEs也存在一定的差異（表1）。
表1
四種特發性全面性癲癇的主要特點
5 CAE的臨床模板要點
CAE見于未發現其他異常的兒童，4～10（范圍：2～13）歲起病，患者每天均有伴2.5～4 Hz的全面性棘慢波失神發作。發病率約為6.3～8.0/年/1 000 000兒童，約占學齡兒童癲癇的18%。失神發作是CAE的必備性標準，而全面強直-陣攣發作（Generalized tonic–clonic seizures，GTCS）或者出現長時間的失神發作（>30 s）及發作后意識模糊或疲勞則是警示性標準。排除性標準為出現其他發作類型（比如明顯的肌陣攣發作，眼瞼陣陣攣發作，肌陣攣失神發作，強直發作，失張力發作，不典型失神發作及伴意識損害的局灶發作）及認知及發育異常。腦電圖的警示性標準為出現持續一側性癲癇放電，過度換氣不能誘發試驗全面性放電或失神發作。排除性標準為出現彌漫性慢波活動背景。常規不需要遺傳檢測，如果發病時年齡<4歲或有智力障礙或運動障礙等不典型的特征，則應考慮葡萄糖轉運體1型缺陷癥，可進行SLC2A1基因變異分析快速地確診。神經影像學正常。診斷通常不需要MRI、遺傳學或其它實驗檢查。60%的兒童在發病后2年內或青春期早期出現癲癇發作緩解。ASMs治療效果好。
6 JAE的臨床模板要點
JAE見于發育和認知能力正常的青少年，9～13（范圍為8～20）歲起病，臨床特征是出現≥3 Hz（范圍：3～5.5 Hz）的全面性棘慢波則提示JAE，>90%的病例有GTCS。占兒童和青少年新發癲癇的2.4%～3.1%，不如CAE常見。失神發作是JAE的必備性標準，JAE和CAE之間的區別可能比較困難，不同的是90%的JAE都會出現GTCS發作，因此CAE與JAE 的警告條目不同，JAE的警示條目中沒有GTCS發作，僅有失神發作后意識模糊或疲勞。CAE與JAE有很多臨床重疊部分，比如：① 都有典型失神發作；② 失神發作都能被過度換氣誘發；③ 腦電圖背景正常，發作期及發作間期均表現為2.5~5 Hz的節律性棘慢復合波發放；④ ASMs治療效通常對CAE及JAE效果好。兩者也有一些不同之處：① JAE患者的起病年齡通常比CAE患者晚；② JAE患者失神發作的意識喪失程度比CAE輕；③ JAE每天的失神發作頻率比CAE少，少于每天1次；④ 60%的CAE患者在青春早期會緩解，ASM治療對JAE效果好，但可能需要終身治療。需要與CAE和JAE鑒別的非癲癇性發作事件包括：白日夢、注意力缺失、眼抽動等。神經影像學正常。診斷不需要MRI和遺傳檢測。與CAE一樣，在資源有限的地區，在沒有警告條目，且符合所有其他臨床強制和排除標準時，如果患者有證據顯示過度換氣誘發的典型失神發作，則可以診斷JAE。
7 JME的臨床模板要點
JME是最常見的青少年和成人發病的IGEs綜合征，人群發病率為1～3/10 000，約占所有癲癇患者的9.3%。起病于10～24（范圍：8～40）歲發育正常的患者，其中女性偏多。必備的癲癇發作診斷標準是肌陣攣發作，最常發生在醒來后的第一個小時內，睡眠剝奪會進一步誘發發作，1/3以上的病例對間歇性閃光刺激有光驚厥反應。肌陣攣發作可能單側或雙側，可發生在身體單側，經常累及上肢，發作也可累及下肢，并導致跌倒。肌陣攣發作可以是反射性的，由光刺激觸發。肌陣攣發作可見于很多癲癇綜合征，也可見于一些非癲癇性發作，所以腦電圖記錄全面性棘慢復合波活動（典型的是全面性多棘慢波）仍是明確診斷JME的必須條件。警示性標準是出現肌陣攣持續狀態或持續的局灶性肌陣攣發作，或者伴有輕度的認知及發育異常。局灶癲癇發作、全面性強直或失張力發作是JME的排除性診斷標準。神經影像學正常。診斷不需要進行MRI、發作期EEG和遺傳學檢測。在資源有限的地區，在沒有警告條目，且符合所有其他臨床必要性和排除性標準時，可以診斷JME。臨床上一些非癲癇性肌陣攣事件發作，這些發作通常無鎖時的棘慢復合波發放，發作期腦電圖正常。比如：睡眠驚跳、睡眠中的周期性肢體運動、脊髓固有肌陣攣、非癲癇性抽搐、或（代謝性、毒性、神經退行性或遺傳性）腦病相關的抽搐癥狀等。合理的ASMs治療對65%～92% JME患者的有效。睡眠不足是常見的發作誘因。肌陣攣發作可能比全面強直-陣攣發作更難控制。鈉通道阻斷劑（如卡馬西平、奧卡西平和苯妥英）常會加重JME的肌陣攣和失神發作。拉莫三嗪可能會加重某些患者的肌陣攣發作。
8 GTCA的臨床模板要點
GTCA占所有青少年IGEs的1/3，起病于除特定認識可能異常外其它發育正常的10～25（范圍：5～40）歲患者。可有熱性驚厥史。GTCS是診斷此類癲癇綜合征的必備條件，覺醒后2 h最常見。診斷的排除標準為出現了其它任何類型的癲癇發作。GTCA癲癇發作通常不頻繁，有時一年一次或更少，睡眠不足、疲勞和酒精可能會誘發發作。腦電圖背景正常，發作間期3～5.5 Hz的全面性棘慢波或多棘慢波放電是診斷的必要條件，有時需要睡眠剝奪才能記錄到全面性棘慢波或多棘慢波放電。GTCS時的EEG常被偽差掩蓋。在強直階段可見全面性快速棘波節律，隨后在陣攣期出現與陣攣性抽搐同步爆發性棘波和隨后慢波。發作后可見不規則的慢波活動。神經影像學正常（除非不典型的臨床特征、藥物難治性癲癇或腦電圖上有持續的局灶性慢波），診斷不需要MRI、遺傳學檢測或其他實驗室研究。需要與心因性非癲癇性發作或暈厥伴有運動癥狀相鑒別。在資源有限的地區，如果發作間期腦電圖沒有顯示全面性棘慢波發放，無EEG不能排除局灶性癲癇起源時，不能診斷GTCA。ASMs治療通常有效，但可能需要終生治療。
IGEs不是一個綜合征，而是包括CAE、JAE、JME和GTCA這四種綜合征的一個遺傳性全面性癲癇亞組。這四種綜合征存在著顯著的臨床特點，但存在差異（表1），并且他們重疊且界限不明確，同時可以存在演變。臨床上只要不符合這四種IGEs的患者可能是遺傳性全面性癲癇，但不能診斷IGEs。鑒別IGEs對臨床處理很重要，其能為診斷提供信息，減少不必要的檢查，幫助選擇最佳的ASMs，并提供預后指導。同時，還能為臨床研究和ASMs試驗確定一個相對同質的患者群體。目前的癲癇綜合征的定義需要在縱向研究中得到驗證，且會隨著新數據的發表得到進一步的完善。
利益沖突聲明 所有作者無利益沖突。
2022年5月4日國際抗癲癇聯盟（International league against epilepsy，ILAE）官方雜志Epilepsia在線發表了ILAE病因學和定義特別工作組關于癲癇綜合征分類與定義的報告，該報告共包括了6篇文章[1-3]。中國抗癲癇協會青年委員會組織相關人員進行了系列報告的翻譯與解讀。本文主要是針對《特發性全面性的癲癇綜合征的ILAE分類與定義：ILAE疾病分類和定義特別工作組的立場聲明》的解讀[3]。
1 什么是特發性全面性癲癇？
癲癇綜合征的診斷通常對預后和治療具有提示意義。綜合征通常有年齡依賴性和一些特定的合并癥。一組特征性的臨床和腦電圖改變通常有特定的病因。2017 年ILAE的癲癇發作與癲癇分類中定義了六種病因類別：遺傳、結構、代謝、免疫、感染和未知，取代“特發性”、“隱源性”和“癥狀性”等舊的病因分類術語，但仍然保留了“特發性”一詞，建議“遺傳性全面性癲癇”這一術語可用于具有全面性癲癇發作類型和廣泛性棘慢復合波的全面性癲癇組。特發性全面性癲癇（Idiopathic generalized epilepsies，IGEs）是遺傳性全面性癲癇最常見的一組綜合征，基于大量的雙胞胎與家庭的臨床研究發現，其產生是基于伴或不伴與環境因素的多基因基礎，具有復雜遺傳性。單卵雙胞胎在腦電圖的全面性棘慢波活動方面高度一致，在癲癇發作方面顯示出70%的一致性。盡管有臨床遺傳學證據，但對于確定IGEs基因的致病性變異方面的研究進展緩慢。這主要是因為IGEs的多基因遺傳基礎，一例患者可能需要許多等位基因變異，每個等位基因都有低到中等的風險，才能表現出該疾病。為深入了解分子病理機制，研究需要聚集大型隊列來識別相對低風險的等位基因。另外，許多患者腦電圖有失神、肌陣攣、強直-陣攣和肌陣攣發作，并伴有2.5～5.5 Hz的全面性棘慢波發放，符合遺傳性全面性癲癇診斷，但不符合任何一種IGEs綜合征。這些患者可能已確被認為綜合征（如嬰兒期肌陣攣癲癇）或者也可能不符合現有的其它癲癇綜合征。
2 IGEs的發生率和臨床特點
在兒童和青少年新發癲癇的人群中研究發現，23%～43%是全面性癲癇，其中53%～58%有四種IGEs綜合征中的一種。IGEs患者會出現以下一種或多種全面性發作類型：失神、肌陣攣、強直-陣攣和肌陣攣-強直-陣攣發作；全面性強直-陣攣性發作的早期表現可能有局灶性或不對稱性表現，如頭和眼的偏移或移動；肌陣攣性發作可能是局灶性或不對稱性；局灶性發作常常在不同次發作中出現不同側別間變化；一部分IGEs患者有光敏性；出現全面性強直、失張力、肌陣攣-失張力、局灶性發作和癲癇性痙攣可排除IGEs的診斷。腦電圖可見典型的全面性棘慢復合波放電，一般為2.5～5.5 Hz，常在困倦、睡眠和覺醒時出現；睡眠中的放電常呈碎片狀，并可有局灶性特征；然而，持續的局灶性癲癇放電或局灶性慢波不應該出現。通常IGE綜合征對藥物有反應，約80%對針對全面性發作類型的 “廣譜 ”抗癲癇發作藥物（Anti-seizure medications，ASMs）治療有效。但是某些ASMs，特別是鈉通道阻斷劑（包括卡馬西平、奧卡西平、埃斯利卡西平和苯妥英），以及γ-氨基丁酸能（GABA能）劑（如噻加賓和氨己烯酸），常常會加重IGEs的失神或肌陣攣發作，甚至可能引發癲癇持續狀態。IGEs綜合征在其緩解的可能性和緩解的年齡方面有所不同，有時可能會從一種綜合征演變為另一種IGEs綜合征。
3 本立場文件的主要內容
本文定義了構成IGEs的四種綜合征，即兒童失神癲癇（Childhood absence epilepsy，CAE）、青少年失神癲癇（Juvenile absence epilepsy，JAE）、青少年肌陣攣癲癇（Juvenile myoclonic epilepsy，JME）和單純強直-陣攣性癲癇（Epilepsy with generalized tonic–clonic seizures alone，GTCA），并提供了這些IGEs綜合征的最新診斷標準。每種綜合征都列出了明確的診斷標準包括：流行病學、臨床特征（發病年齡、性別比例、重要的既往史、認知發育和神經科檢查）、自然史（綜合征演變、治療反應、自然緩解、共病）、癲癇發作類型、腦電圖、神經影像和遺傳學檢查結果、提供相關信息的其他實驗室研究和鑒別診斷。使用上述標準，提出了每一種綜合征的核心診斷標準，并細分為：必備性（診斷綜合征時必須具備的標準）、排除性（診斷綜合征時必須排除的標準）和警示性（絕大多數該綜合征患者缺乏，但少數患者可以出現的標準）。警示性條目越多，對特定綜合癥的診斷就越不可靠。
4 四種IGEs的差異
IGEs 被認為是一個特殊群體，原因如下：它們是遺傳性全面性癲癇中最常見的綜合征；它們的癲癇發作一般預后良好；它們通常不會演變成癲癇性腦病；CAE、JAE和JME之間臨床癥狀有重疊，它們可能隨著年齡的增長而演變為另一種IGEs綜合征（例如，CAE演變為JME）；它們有相似的腦電圖特征，包括正常背景活動上出現 2.5-6-Hz 的廣泛性棘慢復合波和/或多棘慢復合波的，這些異常波可被過度換氣和閃光刺激誘發。但同時四種IGEs也存在一定的差異（表1）。
表1
四種特發性全面性癲癇的主要特點
5 CAE的臨床模板要點
CAE見于未發現其他異常的兒童，4～10（范圍：2～13）歲起病，患者每天均有伴2.5～4 Hz的全面性棘慢波失神發作。發病率約為6.3～8.0/年/1 000 000兒童，約占學齡兒童癲癇的18%。失神發作是CAE的必備性標準，而全面強直-陣攣發作（Generalized tonic–clonic seizures，GTCS）或者出現長時間的失神發作（>30 s）及發作后意識模糊或疲勞則是警示性標準。排除性標準為出現其他發作類型（比如明顯的肌陣攣發作，眼瞼陣陣攣發作，肌陣攣失神發作，強直發作，失張力發作，不典型失神發作及伴意識損害的局灶發作）及認知及發育異常。腦電圖的警示性標準為出現持續一側性癲癇放電，過度換氣不能誘發試驗全面性放電或失神發作。排除性標準為出現彌漫性慢波活動背景。常規不需要遺傳檢測，如果發病時年齡<4歲或有智力障礙或運動障礙等不典型的特征，則應考慮葡萄糖轉運體1型缺陷癥，可進行SLC2A1基因變異分析快速地確診。神經影像學正常。診斷通常不需要MRI、遺傳學或其它實驗檢查。60%的兒童在發病后2年內或青春期早期出現癲癇發作緩解。ASMs治療效果好。
6 JAE的臨床模板要點
JAE見于發育和認知能力正常的青少年，9～13（范圍為8～20）歲起病，臨床特征是出現≥3 Hz（范圍：3～5.5 Hz）的全面性棘慢波則提示JAE，>90%的病例有GTCS。占兒童和青少年新發癲癇的2.4%～3.1%，不如CAE常見。失神發作是JAE的必備性標準，JAE和CAE之間的區別可能比較困難，不同的是90%的JAE都會出現GTCS發作，因此CAE與JAE 的警告條目不同，JAE的警示條目中沒有GTCS發作，僅有失神發作后意識模糊或疲勞。CAE與JAE有很多臨床重疊部分，比如：① 都有典型失神發作；② 失神發作都能被過度換氣誘發；③ 腦電圖背景正常，發作期及發作間期均表現為2.5~5 Hz的節律性棘慢復合波發放；④ ASMs治療效通常對CAE及JAE效果好。兩者也有一些不同之處：① JAE患者的起病年齡通常比CAE患者晚；② JAE患者失神發作的意識喪失程度比CAE輕；③ JAE每天的失神發作頻率比CAE少，少于每天1次；④ 60%的CAE患者在青春早期會緩解，ASM治療對JAE效果好，但可能需要終身治療。需要與CAE和JAE鑒別的非癲癇性發作事件包括：白日夢、注意力缺失、眼抽動等。神經影像學正常。診斷不需要MRI和遺傳檢測。與CAE一樣，在資源有限的地區，在沒有警告條目，且符合所有其他臨床強制和排除標準時，如果患者有證據顯示過度換氣誘發的典型失神發作，則可以診斷JAE。
7 JME的臨床模板要點
JME是最常見的青少年和成人發病的IGEs綜合征，人群發病率為1～3/10 000，約占所有癲癇患者的9.3%。起病于10～24（范圍：8～40）歲發育正常的患者，其中女性偏多。必備的癲癇發作診斷標準是肌陣攣發作，最常發生在醒來后的第一個小時內，睡眠剝奪會進一步誘發發作，1/3以上的病例對間歇性閃光刺激有光驚厥反應。肌陣攣發作可能單側或雙側，可發生在身體單側，經常累及上肢，發作也可累及下肢，并導致跌倒。肌陣攣發作可以是反射性的，由光刺激觸發。肌陣攣發作可見于很多癲癇綜合征，也可見于一些非癲癇性發作，所以腦電圖記錄全面性棘慢復合波活動（典型的是全面性多棘慢波）仍是明確診斷JME的必須條件。警示性標準是出現肌陣攣持續狀態或持續的局灶性肌陣攣發作，或者伴有輕度的認知及發育異常。局灶癲癇發作、全面性強直或失張力發作是JME的排除性診斷標準。神經影像學正常。診斷不需要進行MRI、發作期EEG和遺傳學檢測。在資源有限的地區，在沒有警告條目，且符合所有其他臨床必要性和排除性標準時，可以診斷JME。臨床上一些非癲癇性肌陣攣事件發作，這些發作通常無鎖時的棘慢復合波發放，發作期腦電圖正常。比如：睡眠驚跳、睡眠中的周期性肢體運動、脊髓固有肌陣攣、非癲癇性抽搐、或（代謝性、毒性、神經退行性或遺傳性）腦病相關的抽搐癥狀等。合理的ASMs治療對65%～92% JME患者的有效。睡眠不足是常見的發作誘因。肌陣攣發作可能比全面強直-陣攣發作更難控制。鈉通道阻斷劑（如卡馬西平、奧卡西平和苯妥英）常會加重JME的肌陣攣和失神發作。拉莫三嗪可能會加重某些患者的肌陣攣發作。
8 GTCA的臨床模板要點
GTCA占所有青少年IGEs的1/3，起病于除特定認識可能異常外其它發育正常的10～25（范圍：5～40）歲患者。可有熱性驚厥史。GTCS是診斷此類癲癇綜合征的必備條件，覺醒后2 h最常見。診斷的排除標準為出現了其它任何類型的癲癇發作。GTCA癲癇發作通常不頻繁，有時一年一次或更少，睡眠不足、疲勞和酒精可能會誘發發作。腦電圖背景正常，發作間期3～5.5 Hz的全面性棘慢波或多棘慢波放電是診斷的必要條件，有時需要睡眠剝奪才能記錄到全面性棘慢波或多棘慢波放電。GTCS時的EEG常被偽差掩蓋。在強直階段可見全面性快速棘波節律，隨后在陣攣期出現與陣攣性抽搐同步爆發性棘波和隨后慢波。發作后可見不規則的慢波活動。神經影像學正常（除非不典型的臨床特征、藥物難治性癲癇或腦電圖上有持續的局灶性慢波），診斷不需要MRI、遺傳學檢測或其他實驗室研究。需要與心因性非癲癇性發作或暈厥伴有運動癥狀相鑒別。在資源有限的地區，如果發作間期腦電圖沒有顯示全面性棘慢波發放，無EEG不能排除局灶性癲癇起源時，不能診斷GTCA。ASMs治療通常有效，但可能需要終生治療。
IGEs不是一個綜合征，而是包括CAE、JAE、JME和GTCA這四種綜合征的一個遺傳性全面性癲癇亞組。這四種綜合征存在著顯著的臨床特點，但存在差異（表1），并且他們重疊且界限不明確，同時可以存在演變。臨床上只要不符合這四種IGEs的患者可能是遺傳性全面性癲癇，但不能診斷IGEs。鑒別IGEs對臨床處理很重要，其能為診斷提供信息，減少不必要的檢查，幫助選擇最佳的ASMs，并提供預后指導。同時，還能為臨床研究和ASMs試驗確定一個相對同質的患者群體。目前的癲癇綜合征的定義需要在縱向研究中得到驗證，且會隨著新數據的發表得到進一步的完善。
利益沖突聲明 所有作者無利益沖突。
