癲癇樣發作疾病的臨床癥狀與癲癇發作相似，臨床上易誤診為癲癇并給予不恰當的治療，誤診的后果非常嚴重。因此，早期正確診斷顯得尤為重要。臨床上常見的癲癇樣發作疾病包括：暈厥、震蕩性抽搐、心因性非癲癇發作、睡眠障礙、短暫性腦缺血發作、面-臂肌張力障礙發作、發作性運動障礙等。文章就癲癇樣發作疾病作一綜述，為相關疾病的臨床診療提供參考。
引用本文： 龍娟, 任惠. 癲癇樣發作疾病的研究進展. 癲癇雜志, 2020, 6(1): 34-38. doi: 10.7507/2096-0247.20200007 復制
在臨床工作中，有多種疾病表現為癲癇樣發作，但并非癲癇，易引起誤診，如何正確做出診斷顯得至關重要。臨床上常見的癲癇樣發作疾病主要有：暈厥、震蕩性抽搐、心因性非癲癇發作（Psychogenic non-epileptic seizures，PNES）、睡眠障礙（Sleep disorders）、短暫性腦缺血發作（Transient ischaemic attacks，TIA）、面-臂肌張力障礙發作（Faciobrachial dystonic seizures，FBDS）、發作性運動障礙（Paroxysmal dyskinesia，PxDs）。為了能準確的對上述疾病進行快速鑒別診斷，現對該類疾病作一綜述，旨在為臨床診療提供參考。
1 暈厥
暈厥是最易誤診為癲癇的疾病，尤其是驚厥性暈厥。暈厥是一種短暫的、自限性的意識喪失，是由于大腦半球及腦干血液供應減少導致的急性全腦功能障礙，常伴有姿勢張力喪失。暈厥前期通常有先兆癥狀，如：頭暈、惡心、面色蒼白、出汗、視物不清、恍惚等，隨后出現意識喪失，有時可伴有肢體抽搐、尿失禁等，并且很快恢復正常，一般持續時間≤30 s。主要包括自主神經介導性暈厥（血管迷走性暈厥、體位性心動過速綜合征、直立性低血壓）、心源性暈厥、腦源性暈厥以及原因不明的暈厥[1]。發作時常伴原發疾病的癥狀和體征，其中心源性暈厥最容易出現癲癇樣發作。典型的心源性暈厥包括短暫性意識喪失，伴有心電圖改變，如竇性心動過緩、竇性停搏、高度房室傳導阻滯、陣發性室上性心動過速、室性心動過速、房撲、房顫、室撲、室顫等，或有心臟排血受阻的疾病也可診斷。尤其是高度房室傳導阻滯引起的阿斯綜合征發作，易與癲癇大發作相混淆。Lemper 等[2]為研究暈厥的臨床特征，將56 名健康志愿者通過過度換氣、Valsalva 動作誘發暈厥，并進行視頻監控，42 名受試者出現暈厥，持續時間很短，約（12.1±4.4）s，其中 90% 出現肌陣攣發作，79% 出現轉頭、口唇自動癥、矯正動作，60% 出現幻聽及幻視。整個暈厥過程中，大多數受試者處于睜眼狀態，且雙眼上翻也很常見。該項研究表明，通過抽搐、自動癥等來鑒別暈厥和癲癇是不合理的。通過表 1 可初步鑒別強直-陣攣性癲癇發作與驚厥性暈厥[3]。
表1
強直-陣攣性癲癇發作與驚厥性暈厥的區別
2 震蕩性抽搐
McCrory 等[4]的一項研究發現，在澳大利亞足球或橄欖球聯賽期間發生急性顱腦損傷的運動員出現肢體抽搐，確定了 22 例此類病例，其特征表現是在撞擊后 2 s 內發生抽搐，通常是在短暫的強直后出現陣攣性抽搐，并且是不對稱的，持續時間為 150 s 左右，醒來以后的臨床表現類似于腦震蕩，對這些球員隨訪 1～13 年，所有人均能在 2 周內恢復運動，均未發展為癲癇，且均未發生永久性或結構性的損害。腦震蕩性暈厥表現為受傷后立即昏迷，同時伴有肢體的強直性抽搐和（或）陣攣性抽搐，持續數分鐘后停止，酷似癲癇發作；若顱腦斷層掃描（CT）或核磁共振 （MRI ）未見大腦及腦干損害現象，腦電圖（EEG）未見異常，則需考慮腦震蕩性暈厥[5]。
3 心因性非癲癇發作
PNES 也稱為假性發作，在一般人群中老年患病率約為 2～33/10 000[6]，其臨床表現與癲癇相似，常被誤診并給予抗癲癇治療。鑒于抗癲癇藥物（AEDs）的不良反應較大，故應早期與其它疾病相鑒別。目前診斷 PNES 的金標準是視頻腦電圖（VEEG），它能同步監測患者在發作期和發作間期的腦電活動，癲癇患者在發作期和發作間期均可出現癲癇波，而 PNES 的 EEG 是正常的[7]。該病患者常模仿強直-陣攣發作、強直性發作，偶有部分性發作；約 46% 的患者出現驚厥樣發作癥狀，54% 的患者出現非驚厥樣發作癥狀；驚厥樣發作癥狀可有：肢體的抖動或痙攣，類似癲癇的強直陣攣發作；部分還可能出現骨盆推進、角弓反張、搖擺、踢腿、騎自行車運動等[8]。PNES 的發作形式多種多樣，有運動癥狀、感覺癥狀、精神行為異常、自主神經癥狀等；最常見的是運動癥狀，可分為三類：① 運動過多，表現為四肢強直、角弓反張、手足搐搦、頭部運動、過度換氣、發聲等；② 肢體抖動，表現為上下肢顫抖或細微抖動；③ 跌倒，表現為失張力性發作而跌倒[9]。PNES 需具備三方面證據：① 支持診斷證據，如因應激起病、癥狀具有暗示性和繼發性獲益；② 排除器質性疾病；③ 發作時 EEG 檢查無癲癇樣放電及 AEDs 治療[10]。通過表 2 可初步鑒別強直-陣攣性癲癇發作與心因性非癲癇發作[3]。
表2
強直-陣攣性癲癇發作與心因性非癲癇發作的區別
4 睡眠障礙
睡眠中發生的癲癇容易與睡眠周期性肢動（Periodic limb movements of sleep，PLMS）、快速動眼期睡眠行為異常（Rapid eye movement sleep behaviour disorder，RBD）、兒童夜驚、睡行癥、節律性運動障礙相混淆。
PLMS 通常發生在非快速眼動睡眠期（Non-rapid eye movement sleep，NREM），患者周期性重復出現刻板樣肢體運動，即睡眠時每隔 20 ～90 s 反復出現腿與足的運動，持續數分鐘～1 h。這種運動使患者頻繁短暫醒來，程度重者可致患者完全喚醒，嚴重影響睡眠，中老年人多見。
RBD 通常發生在睡眠周期的后期，是 REM 睡眠期肌肉遲緩消失時出現與夢境相關的暴力行為的發作性疾病，主要表現為睡眠 90 min 后，在生動夢境下做出劇烈的危險性動作或暴力行為，如拳打腳踢、翻滾、跳躍等，可自傷或傷及同床者，伴有憤怒語言或叫喊，大聲才能喚醒，可詳細回憶噩夢情境。該疾病與神經退行性疾病相關，多見于帕金森病、路易體癡呆、多系統萎縮。
兒童夜驚，發病年齡多為 4～7 歲，青春期后大多會消失。表現為突然從睡眠中覺醒，多發作于非快速動眼睡眠的 III 期，出現極度恐懼和驚恐的動作，可伴有強烈的語言（尖叫或哭泣）、運動形式和自主神經癥狀，發作時不能與之交流，發作后對發作事件不能回憶；需與額葉癲癇相鑒別[11]。
睡行癥，俗稱“夢游癥”，起病年齡為 4～8 歲，青春期后大多消失，指發生在 NREM III 期的一系列復雜的行為，伴有下床活動，一般不會碰到或摔傷，有時能做復雜的事情，比如掃地、倒水等，行動結束后又回到床上繼續睡覺；發作時難以被喚醒，發作后對發作事件不能回憶；需與癲癇的自動癥發作相鑒別[11]。
節律性運動障礙是指一組與睡眠相關的，身體多部位反復出現的、刻板的節律性運動。多在嬰兒期發病，少數可持續到成年，主要發生在入睡時或睡眠中，偶見于清醒時，發作形式包括：撞頭型、搖頭型、身體搖擺型、身體滾動型、混合型。發作形式可單一重復出現，也可多種形式同時出現，每晚發作數次至數十次，持續時間為數秒至十余分鐘，發作時不易喚醒，發作后繼續入睡，醒后對發作過程不能回憶。因其具有發作性、重復性、刻板性，以及發作后不能回憶發作過程的特點，所以常常被誤診為癲癇。
5 短暫性腦缺血發作
肢體抖動型 TIA（Limb-shaking transcient ischemic attack，LS-TIA）是頸內動脈系統 TIA 的特殊類型，主要表現為發作性、不自主的一側上下肢體或單肢肢體抖動，也可表現為跳動、擺動、顫動、搖擺、舞蹈樣動作，肢體抖動一般不涉及面部及軀干，無全身發作及意識障礙，發作誘因為體位改變（突然站立）、長時間站立、頸部過伸、低血壓、咳嗽、大笑過度換氣、妊娠、手術、應激等，每次發作持續時間數秒至數分鐘，每天可發作多次，發作肢體的對側存在嚴重的頸內動脈狹窄或閉塞，EEG 無癲癇波，易誤診為局灶性運動性癲癇發作[12-14]。理論上，LS-TIA 患者可通過改善腦灌注而獲益，治療方式包括手術治療和藥物治療。Baquis 等[15]描述了 8 例頸動脈狹窄的患者一側上肢或一側上下肢出現短暫的、不自主的、不規則的肢體運動或抖動，其中 6 例接受了血管手術，5 例獲益，其中 1 例出現了卒中；其余 2 例使用抗血小板聚集藥物而獲益。
6 面-臂肌張力障礙發作
Irani 等[16]在 2011 年首次提出 FBDS 的概念，它是 LGI-1 抗體腦炎的特征性表現之一，主要表現為：面部和肢體同步出現的短暫的、快速的、反復發作的肌張力障礙，主要累及單側的面部和上肢，也可累及軀干和下肢，偶爾累及對側肢體，伴或不伴意識障礙，聽覺刺激或情緒激動可誘發/加重，持續時間短，約數秒，發作頻繁，每日發作可達數百次，部分伴感覺異常先兆，發作期 EEG 正常，AEDs 控制不佳，對免疫治療有效[17]。Striano 等[18]認為在 FBDS 患者中發作性意識喪失及 EEG 異常僅為少數，無法明確其發作起源，且對 AEDs 治療不敏感，認為 FBDS 是一種肌張力障礙。相反，也有學者認為 FBDS 具有發作性、重復性、刻板性，伴或不伴意識障礙，是一種特殊的癲癇發作形式。
7 發作性運動障礙
PxDs 是一類少見的具有異質性的神經系統疾病，表現為突發的、難以預測的、持續時間短暫的、間歇期完全正常的不自主的異常運動或姿勢障礙，包括肌張力障礙、舞蹈樣運動、手足徐動、投擲樣動作等，異常運動可累及肢體、軀干、面部、頸部。該病少見、癥狀奇特，其反復發作性和短暫性的特點，易于和癲癇混淆，特別是反射性癲癇，臨床工作中需注意鑒別。根據誘發因素，Bhatia[19]把發作性運動障礙分為四類，分別是：發作性運動誘發性運動障礙（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）、發作性非運動誘發性運動障礙（Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia，PNKD）、發作性持續運動誘發性運動障礙（Paroxysmal exercise-induced dyskinesia，PED）、發作性睡眠誘發性運動障礙（Paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD）。
PKD 是最常見的類型，大多為家族遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，伴不完全外顯，偶有散發，目前發現的 3 個致病基因為PRRT2、SCN8A、EKD3[20]。男性多于女性，多見于兒童和青少年，由運動誘發（突然從靜止到運動/改變運動形式誘發），也可因驚嚇、聲音、圖片刺激、前廷刺激、過度通氣、應激誘發；部分患者可有先兆癥狀，表現為肢體麻木、發涼、發緊等感覺異常，也可出現偏頭痛、關節痛、喉嚨痛、以及肌肉收縮；部分患者在出現先兆癥狀后通過停止或減慢動作來阻止發作；發作形式包括肌張力障礙、不自主運動、手足徐動癥、舞蹈樣動作、擊劍樣動作、投擲樣動作、構音障礙或混合發作，多為偏側發作，也可雙側交替或同時發作；發作時不伴意識喪失；發作持續時間一般<1 min，不超過 5 min；發作次數可為數次至數十次；頻發發作，但多次 EEG 檢查均正常；發作間期無神經系統體征[21-23]。
PNKD 為家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性遺傳，伴不完全外顯，其致病基因為 PNKD（MR-1）、PRRT2、KCNMA1、SLC2A1[24]。非運動因素誘發，其誘發因素有：疲勞、壓力、情緒變化、饑餓、女性月經期及排卵期、茶、咖啡、酒精、冷/熱等。可有先兆癥狀：焦慮、肢體緊張感、口部不自主運動；發作形式為肌張力障礙、舞蹈樣動作、手足徐動癥、構音障礙等；發作時不伴意識喪失；持續時間為 10 min～12 h，多為 10 min～1 h；發作間期無神經系統體征[21, 24]。
PED 以散發為主，約 10% 的患者有家族史，為常染色體顯性遺傳，其致病基因為 SLC2A1、PRRT2、PNKD（MR-1）、GCH1、ECHS1[25]。由長時間運動/活動誘發，如：長時間活動、跑步、騎車等，持續運動時間約 15 ～30 min；發作持續時間為 5 ～45 min，一般≤2 h；發作多局限于長時間運動的肢體，以下肢為主；部分患者可伴有認知障礙、癲癇、偏頭痛、溶血性貧血等；休息、生酮飲食可緩解[26, 27]。
PHD 以散發為主，部分有家族史，呈常染色體顯性遺傳，致病基其本質為夜間額葉癲癇（Nocturnal frontal lobe epilepsy，NFLE），以睡眠相關性額葉運動性發作為特征的臨床綜合征，多出現在 NREM II 期[28]。NFLE 在臨床以散發為主，部分家族性病例呈常染色體顯性遺傳，其致病基因為 CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNTl、PRRT2 等，可能的致病基因為 DEPDC5、CRH、CHRFAM7A[29, 30]。部分患者有先兆癥狀:肢體麻木、恐懼、顫斗、頭暈、墜落感等；發作形式包括：陣發性覺醒、陣發性肌張力障礙、陣發性夢游樣行為，可伴有噩夢、驚醒、大叫等；發作持續時間為 5 s～5 min，大多≤2 min；發作時不伴意識喪失，發作后可重新入睡，醒后能夠回憶發作時的情況；發作時 EEG 可見尖波或棘波；部分患者可伴有精神癥狀、認知障礙[22, 31, 32]。
綜上，癲癇樣發作所涉及的疾病譜較為廣泛，不同的疾病治療方案不同，如 FBDS 需要免疫治療，TIA 發作需給予腦梗死 2 級預防，震蕩性抽搐無需治療，惡性心律失常所致驚厥性暈厥需要抗心律失常治療，嚴重者需安放心臟起搏器。在臨床實踐中應仔細鑒別、尋找病因，使患者得到正確的診斷和治療。
在臨床工作中，有多種疾病表現為癲癇樣發作，但并非癲癇，易引起誤診，如何正確做出診斷顯得至關重要。臨床上常見的癲癇樣發作疾病主要有：暈厥、震蕩性抽搐、心因性非癲癇發作（Psychogenic non-epileptic seizures，PNES）、睡眠障礙（Sleep disorders）、短暫性腦缺血發作（Transient ischaemic attacks，TIA）、面-臂肌張力障礙發作（Faciobrachial dystonic seizures，FBDS）、發作性運動障礙（Paroxysmal dyskinesia，PxDs）。為了能準確的對上述疾病進行快速鑒別診斷，現對該類疾病作一綜述，旨在為臨床診療提供參考。
1 暈厥
暈厥是最易誤診為癲癇的疾病，尤其是驚厥性暈厥。暈厥是一種短暫的、自限性的意識喪失，是由于大腦半球及腦干血液供應減少導致的急性全腦功能障礙，常伴有姿勢張力喪失。暈厥前期通常有先兆癥狀，如：頭暈、惡心、面色蒼白、出汗、視物不清、恍惚等，隨后出現意識喪失，有時可伴有肢體抽搐、尿失禁等，并且很快恢復正常，一般持續時間≤30 s。主要包括自主神經介導性暈厥（血管迷走性暈厥、體位性心動過速綜合征、直立性低血壓）、心源性暈厥、腦源性暈厥以及原因不明的暈厥[1]。發作時常伴原發疾病的癥狀和體征，其中心源性暈厥最容易出現癲癇樣發作。典型的心源性暈厥包括短暫性意識喪失，伴有心電圖改變，如竇性心動過緩、竇性停搏、高度房室傳導阻滯、陣發性室上性心動過速、室性心動過速、房撲、房顫、室撲、室顫等，或有心臟排血受阻的疾病也可診斷。尤其是高度房室傳導阻滯引起的阿斯綜合征發作，易與癲癇大發作相混淆。Lemper 等[2]為研究暈厥的臨床特征，將56 名健康志愿者通過過度換氣、Valsalva 動作誘發暈厥，并進行視頻監控，42 名受試者出現暈厥，持續時間很短，約（12.1±4.4）s，其中 90% 出現肌陣攣發作，79% 出現轉頭、口唇自動癥、矯正動作，60% 出現幻聽及幻視。整個暈厥過程中，大多數受試者處于睜眼狀態，且雙眼上翻也很常見。該項研究表明，通過抽搐、自動癥等來鑒別暈厥和癲癇是不合理的。通過表 1 可初步鑒別強直-陣攣性癲癇發作與驚厥性暈厥[3]。
表1
強直-陣攣性癲癇發作與驚厥性暈厥的區別
2 震蕩性抽搐
McCrory 等[4]的一項研究發現，在澳大利亞足球或橄欖球聯賽期間發生急性顱腦損傷的運動員出現肢體抽搐，確定了 22 例此類病例，其特征表現是在撞擊后 2 s 內發生抽搐，通常是在短暫的強直后出現陣攣性抽搐，并且是不對稱的，持續時間為 150 s 左右，醒來以后的臨床表現類似于腦震蕩，對這些球員隨訪 1～13 年，所有人均能在 2 周內恢復運動，均未發展為癲癇，且均未發生永久性或結構性的損害。腦震蕩性暈厥表現為受傷后立即昏迷，同時伴有肢體的強直性抽搐和（或）陣攣性抽搐，持續數分鐘后停止，酷似癲癇發作；若顱腦斷層掃描（CT）或核磁共振 （MRI ）未見大腦及腦干損害現象，腦電圖（EEG）未見異常，則需考慮腦震蕩性暈厥[5]。
3 心因性非癲癇發作
PNES 也稱為假性發作，在一般人群中老年患病率約為 2～33/10 000[6]，其臨床表現與癲癇相似，常被誤診并給予抗癲癇治療。鑒于抗癲癇藥物（AEDs）的不良反應較大，故應早期與其它疾病相鑒別。目前診斷 PNES 的金標準是視頻腦電圖（VEEG），它能同步監測患者在發作期和發作間期的腦電活動，癲癇患者在發作期和發作間期均可出現癲癇波，而 PNES 的 EEG 是正常的[7]。該病患者常模仿強直-陣攣發作、強直性發作，偶有部分性發作；約 46% 的患者出現驚厥樣發作癥狀，54% 的患者出現非驚厥樣發作癥狀；驚厥樣發作癥狀可有：肢體的抖動或痙攣，類似癲癇的強直陣攣發作；部分還可能出現骨盆推進、角弓反張、搖擺、踢腿、騎自行車運動等[8]。PNES 的發作形式多種多樣，有運動癥狀、感覺癥狀、精神行為異常、自主神經癥狀等；最常見的是運動癥狀，可分為三類：① 運動過多，表現為四肢強直、角弓反張、手足搐搦、頭部運動、過度換氣、發聲等；② 肢體抖動，表現為上下肢顫抖或細微抖動；③ 跌倒，表現為失張力性發作而跌倒[9]。PNES 需具備三方面證據：① 支持診斷證據，如因應激起病、癥狀具有暗示性和繼發性獲益；② 排除器質性疾病；③ 發作時 EEG 檢查無癲癇樣放電及 AEDs 治療[10]。通過表 2 可初步鑒別強直-陣攣性癲癇發作與心因性非癲癇發作[3]。
表2
強直-陣攣性癲癇發作與心因性非癲癇發作的區別
4 睡眠障礙
睡眠中發生的癲癇容易與睡眠周期性肢動（Periodic limb movements of sleep，PLMS）、快速動眼期睡眠行為異常（Rapid eye movement sleep behaviour disorder，RBD）、兒童夜驚、睡行癥、節律性運動障礙相混淆。
PLMS 通常發生在非快速眼動睡眠期（Non-rapid eye movement sleep，NREM），患者周期性重復出現刻板樣肢體運動，即睡眠時每隔 20 ～90 s 反復出現腿與足的運動，持續數分鐘～1 h。這種運動使患者頻繁短暫醒來，程度重者可致患者完全喚醒，嚴重影響睡眠，中老年人多見。
RBD 通常發生在睡眠周期的后期，是 REM 睡眠期肌肉遲緩消失時出現與夢境相關的暴力行為的發作性疾病，主要表現為睡眠 90 min 后，在生動夢境下做出劇烈的危險性動作或暴力行為，如拳打腳踢、翻滾、跳躍等，可自傷或傷及同床者，伴有憤怒語言或叫喊，大聲才能喚醒，可詳細回憶噩夢情境。該疾病與神經退行性疾病相關，多見于帕金森病、路易體癡呆、多系統萎縮。
兒童夜驚，發病年齡多為 4～7 歲，青春期后大多會消失。表現為突然從睡眠中覺醒，多發作于非快速動眼睡眠的 III 期，出現極度恐懼和驚恐的動作，可伴有強烈的語言（尖叫或哭泣）、運動形式和自主神經癥狀，發作時不能與之交流，發作后對發作事件不能回憶；需與額葉癲癇相鑒別[11]。
睡行癥，俗稱“夢游癥”，起病年齡為 4～8 歲，青春期后大多消失，指發生在 NREM III 期的一系列復雜的行為，伴有下床活動，一般不會碰到或摔傷，有時能做復雜的事情，比如掃地、倒水等，行動結束后又回到床上繼續睡覺；發作時難以被喚醒，發作后對發作事件不能回憶；需與癲癇的自動癥發作相鑒別[11]。
節律性運動障礙是指一組與睡眠相關的，身體多部位反復出現的、刻板的節律性運動。多在嬰兒期發病，少數可持續到成年，主要發生在入睡時或睡眠中，偶見于清醒時，發作形式包括：撞頭型、搖頭型、身體搖擺型、身體滾動型、混合型。發作形式可單一重復出現，也可多種形式同時出現，每晚發作數次至數十次，持續時間為數秒至十余分鐘，發作時不易喚醒，發作后繼續入睡，醒后對發作過程不能回憶。因其具有發作性、重復性、刻板性，以及發作后不能回憶發作過程的特點，所以常常被誤診為癲癇。
5 短暫性腦缺血發作
肢體抖動型 TIA（Limb-shaking transcient ischemic attack，LS-TIA）是頸內動脈系統 TIA 的特殊類型，主要表現為發作性、不自主的一側上下肢體或單肢肢體抖動，也可表現為跳動、擺動、顫動、搖擺、舞蹈樣動作，肢體抖動一般不涉及面部及軀干，無全身發作及意識障礙，發作誘因為體位改變（突然站立）、長時間站立、頸部過伸、低血壓、咳嗽、大笑過度換氣、妊娠、手術、應激等，每次發作持續時間數秒至數分鐘，每天可發作多次，發作肢體的對側存在嚴重的頸內動脈狹窄或閉塞，EEG 無癲癇波，易誤診為局灶性運動性癲癇發作[12-14]。理論上，LS-TIA 患者可通過改善腦灌注而獲益，治療方式包括手術治療和藥物治療。Baquis 等[15]描述了 8 例頸動脈狹窄的患者一側上肢或一側上下肢出現短暫的、不自主的、不規則的肢體運動或抖動，其中 6 例接受了血管手術，5 例獲益，其中 1 例出現了卒中；其余 2 例使用抗血小板聚集藥物而獲益。
6 面-臂肌張力障礙發作
Irani 等[16]在 2011 年首次提出 FBDS 的概念，它是 LGI-1 抗體腦炎的特征性表現之一，主要表現為：面部和肢體同步出現的短暫的、快速的、反復發作的肌張力障礙，主要累及單側的面部和上肢，也可累及軀干和下肢，偶爾累及對側肢體，伴或不伴意識障礙，聽覺刺激或情緒激動可誘發/加重，持續時間短，約數秒，發作頻繁，每日發作可達數百次，部分伴感覺異常先兆，發作期 EEG 正常，AEDs 控制不佳，對免疫治療有效[17]。Striano 等[18]認為在 FBDS 患者中發作性意識喪失及 EEG 異常僅為少數，無法明確其發作起源，且對 AEDs 治療不敏感，認為 FBDS 是一種肌張力障礙。相反，也有學者認為 FBDS 具有發作性、重復性、刻板性，伴或不伴意識障礙，是一種特殊的癲癇發作形式。
7 發作性運動障礙
PxDs 是一類少見的具有異質性的神經系統疾病，表現為突發的、難以預測的、持續時間短暫的、間歇期完全正常的不自主的異常運動或姿勢障礙，包括肌張力障礙、舞蹈樣運動、手足徐動、投擲樣動作等，異常運動可累及肢體、軀干、面部、頸部。該病少見、癥狀奇特，其反復發作性和短暫性的特點，易于和癲癇混淆，特別是反射性癲癇，臨床工作中需注意鑒別。根據誘發因素，Bhatia[19]把發作性運動障礙分為四類，分別是：發作性運動誘發性運動障礙（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）、發作性非運動誘發性運動障礙（Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia，PNKD）、發作性持續運動誘發性運動障礙（Paroxysmal exercise-induced dyskinesia，PED）、發作性睡眠誘發性運動障礙（Paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD）。
PKD 是最常見的類型，大多為家族遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，伴不完全外顯，偶有散發，目前發現的 3 個致病基因為PRRT2、SCN8A、EKD3[20]。男性多于女性，多見于兒童和青少年，由運動誘發（突然從靜止到運動/改變運動形式誘發），也可因驚嚇、聲音、圖片刺激、前廷刺激、過度通氣、應激誘發；部分患者可有先兆癥狀，表現為肢體麻木、發涼、發緊等感覺異常，也可出現偏頭痛、關節痛、喉嚨痛、以及肌肉收縮；部分患者在出現先兆癥狀后通過停止或減慢動作來阻止發作；發作形式包括肌張力障礙、不自主運動、手足徐動癥、舞蹈樣動作、擊劍樣動作、投擲樣動作、構音障礙或混合發作，多為偏側發作，也可雙側交替或同時發作；發作時不伴意識喪失；發作持續時間一般<1 min，不超過 5 min；發作次數可為數次至數十次；頻發發作，但多次 EEG 檢查均正常；發作間期無神經系統體征[21-23]。
PNKD 為家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性遺傳，伴不完全外顯，其致病基因為 PNKD（MR-1）、PRRT2、KCNMA1、SLC2A1[24]。非運動因素誘發，其誘發因素有：疲勞、壓力、情緒變化、饑餓、女性月經期及排卵期、茶、咖啡、酒精、冷/熱等。可有先兆癥狀：焦慮、肢體緊張感、口部不自主運動；發作形式為肌張力障礙、舞蹈樣動作、手足徐動癥、構音障礙等；發作時不伴意識喪失；持續時間為 10 min～12 h，多為 10 min～1 h；發作間期無神經系統體征[21, 24]。
PED 以散發為主，約 10% 的患者有家族史，為常染色體顯性遺傳，其致病基因為 SLC2A1、PRRT2、PNKD（MR-1）、GCH1、ECHS1[25]。由長時間運動/活動誘發，如：長時間活動、跑步、騎車等，持續運動時間約 15 ～30 min；發作持續時間為 5 ～45 min，一般≤2 h；發作多局限于長時間運動的肢體，以下肢為主；部分患者可伴有認知障礙、癲癇、偏頭痛、溶血性貧血等；休息、生酮飲食可緩解[26, 27]。
PHD 以散發為主，部分有家族史，呈常染色體顯性遺傳，致病基其本質為夜間額葉癲癇（Nocturnal frontal lobe epilepsy，NFLE），以睡眠相關性額葉運動性發作為特征的臨床綜合征，多出現在 NREM II 期[28]。NFLE 在臨床以散發為主，部分家族性病例呈常染色體顯性遺傳，其致病基因為 CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNTl、PRRT2 等，可能的致病基因為 DEPDC5、CRH、CHRFAM7A[29, 30]。部分患者有先兆癥狀:肢體麻木、恐懼、顫斗、頭暈、墜落感等；發作形式包括：陣發性覺醒、陣發性肌張力障礙、陣發性夢游樣行為，可伴有噩夢、驚醒、大叫等；發作持續時間為 5 s～5 min，大多≤2 min；發作時不伴意識喪失，發作后可重新入睡，醒后能夠回憶發作時的情況；發作時 EEG 可見尖波或棘波；部分患者可伴有精神癥狀、認知障礙[22, 31, 32]。
綜上，癲癇樣發作所涉及的疾病譜較為廣泛，不同的疾病治療方案不同，如 FBDS 需要免疫治療，TIA 發作需給予腦梗死 2 級預防，震蕩性抽搐無需治療，惡性心律失常所致驚厥性暈厥需要抗心律失常治療，嚴重者需安放心臟起搏器。在臨床實踐中應仔細鑒別、尋找病因，使患者得到正確的診斷和治療。
