引用本文： 唐晉, 肖軍. 肺動靜脈畸形一例. 中國呼吸與危重監護雜志, 2020, 19(5): 505-506. doi: 10.7507/1671-6205.201902037 復制
臨床資料 患者男性，78 歲。主訴“反復喘息 1+ 年，加重伴頭昏、乏力、走路不穩 3+ h”入院。入院前 1+年，患者無明顯誘因出現喘息，表現為活動后明顯，偶伴干咳，無痰，雙下肢膝關節以下凹陷性水腫，晨輕暮重。曾在院外行 CT 檢查，考慮“右肺肺癌”，未行特殊治療。患者反復鼻出血 40 年左右，出血頻次不定，一日數次到幾個月 1 次不等，每次出血量 200～300 mL。女兒有反復鼻出血的癥狀，出血頻次及量較患者少，未診治。
入院查體：體溫 37.5 ℃，脈搏 88 次/min，呼吸 22 次/min，血壓 126/60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），血氧飽和度 78%。急性重病面容，貧血消瘦貌，神清、精神狀態差，胸廓呈桶狀，雙肺呼吸音粗，右肺可聞及濕啰音，雙下肢中度凹陷性水腫。
實驗室檢查和輔助檢查：血氣分析：pH 7.429，氧飽和度 78.6%，離子鈣 1.05 mmol/L，葡萄糖 6.80 mmol/L，血清鉀 3.42 mmol/L，乳酸 6.34 mmol/L，二氧化碳分壓 27.0 mm Hg，氧分壓 47.8 mm Hg；血常規：白細胞 4.04×109/L，紅細胞 3.12×1012/L，血紅蛋白 49 g/L，紅細胞平均體積 60.0 fL，紅細胞平均血紅蛋白含量 15.8 pg，紅細胞平均血紅蛋白濃度 263 g/L，血小板平均體積 8.6 fL，紅細胞壓積 18.8%，淋巴細胞計數 0.88×109/L，中性粒細胞百分比 71.0%，超敏 C 反應蛋白 0.72 mg/L，紅細胞分布寬度 20.50%；凝血試驗：凝血酶原時間 16.1 s，活化部分凝血酶原時間 46.7 s，國際標準化比率 1.28，D-二聚體 1.773 μg/mL，血漿凝血酶原活度 68%；白蛋白 35.1 g/L，總膽紅素 34.14 μmol/L，直接膽紅素 13.17 μmol/L。CT：右肺動脈分支增粗、扭曲，右下肺團塊軟組織密度影，增強掃描后與肺動脈同步強化。血管三維重建：右側肺動脈主干分出一支異常血管（直徑 1.7 cm）與瘤體（6 cm×9 cm×13 cm）相連（圖 1）。診斷：肺動靜脈畸形（pulmonary arteriovenousmalformation，PAVM），遺傳性出血性毛細血管擴張癥（hereditary hemorrhagictelangiectasia，HHT）。
圖1
胸部 CT 和血管三維重建像
右肺動脈分支增粗、扭曲，右下肺團塊軟組織密度影，增強掃描后與肺動脈同步強化；右側肺動脈主干分出一支異常血管（直徑 1.7 cm）與瘤體（6 cm×9 cm×13 cm）相連
治療：給予機械通氣、輸血等治療，擬行血管介入手術，由于患者呼吸功能極差，未實施。在住院第 10 天脫離呼吸機后轉入呼吸內科，當天夜間出現血氧飽和度進行性下降，隨即出現呼吸及心跳停止，家屬拒絕轉入重癥加強治療病房，搶救無效死亡。考慮死亡原因為畸形血管破裂出血。
討論 PAVM 是肺部的動脈和靜脈直接相通而引起的血流短路，多為先天性，少數可由于胸部創傷累及肺血管而形成。本病分為 2 型：① 單純型：輸入、輸出血管各 1 條，交通血管呈瘤樣擴張；② 復雜型：輸入及輸出血管為多支[1]。本病例的增強 CT 和血管三維重建成像明確支持 PAVM 的診斷成立。PAVM 最常見的原因是 HHT[2]，HHT 患者通常伴有復發的鼻出血、缺鐵性貧血。目前 HHT 診斷標準為庫拉索標準（Curacao Criteria）[3]，共有以下 4 條：① 鼻出血：反復的自發性鼻出血； ② 毛細血管擴張：毛細血管擴張位于嘴唇、口腔、手指、鼻腔等多個特征性部位；③ 內臟損壞：胃腸道的毛細血管擴張，肺、肝、腦或脊髓的動脈畸形；④ 家族史：一級親屬根據以上標準被診斷為 HTT。如果符合 3 條及其以上標準，則認為 HHT 的診斷明確；若是符合 2 條標準，HHT 的診斷為可能或疑似；如果為 0 或 1 條標準符合，則認為 HHT 不可能。本例患者有反復性自發的鼻出血病史，CT 提示有 PAVM，其女兒也有反復鼻出血史，故在診斷上可明確診斷為 HHT。
栓塞用于治療 PAVM 的一線治療，即使是無癥狀的患者也建議進行栓塞治療[4]；對于有癥狀的患者，可以為低氧血癥患者行氧療[5]；當傳統的富含鐵的飲食不足以滿足增加的鐵需求時，缺鐵優化鐵狀態正在成為治療 PAVM 患者的核心原則，特別是那些患有 HHT 和鼻出血致大量鐵損失的患者[6]；對于單純型 PAVM 患者現在尚不建議行肺移植，但如果栓塞治療存在禁忌時，可進行肺移植手術，此項治療技術開展較少[7]。
PAVM 相關的嚴重致殘、致死的并發癥有卒中、短暫性腦缺血發作、腦膿腫、咯血、自發性血胸。本例患者轉科后出現病情快速惡化，未見咯血，考慮其死亡原因為畸形血管破裂出血。本病例分享旨在普及臨床工作者特別是基層醫務人員對此病的認識，做到早發現、早診斷、早治療，減少該病的致殘率及致死率。
利益沖突：本研究不涉及任何利益沖突。
臨床資料 患者男性，78 歲。主訴“反復喘息 1+ 年，加重伴頭昏、乏力、走路不穩 3+ h”入院。入院前 1+年，患者無明顯誘因出現喘息，表現為活動后明顯，偶伴干咳，無痰，雙下肢膝關節以下凹陷性水腫，晨輕暮重。曾在院外行 CT 檢查，考慮“右肺肺癌”，未行特殊治療。患者反復鼻出血 40 年左右，出血頻次不定，一日數次到幾個月 1 次不等，每次出血量 200～300 mL。女兒有反復鼻出血的癥狀，出血頻次及量較患者少，未診治。
入院查體：體溫 37.5 ℃，脈搏 88 次/min，呼吸 22 次/min，血壓 126/60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），血氧飽和度 78%。急性重病面容，貧血消瘦貌，神清、精神狀態差，胸廓呈桶狀，雙肺呼吸音粗，右肺可聞及濕啰音，雙下肢中度凹陷性水腫。
實驗室檢查和輔助檢查：血氣分析：pH 7.429，氧飽和度 78.6%，離子鈣 1.05 mmol/L，葡萄糖 6.80 mmol/L，血清鉀 3.42 mmol/L，乳酸 6.34 mmol/L，二氧化碳分壓 27.0 mm Hg，氧分壓 47.8 mm Hg；血常規：白細胞 4.04×109/L，紅細胞 3.12×1012/L，血紅蛋白 49 g/L，紅細胞平均體積 60.0 fL，紅細胞平均血紅蛋白含量 15.8 pg，紅細胞平均血紅蛋白濃度 263 g/L，血小板平均體積 8.6 fL，紅細胞壓積 18.8%，淋巴細胞計數 0.88×109/L，中性粒細胞百分比 71.0%，超敏 C 反應蛋白 0.72 mg/L，紅細胞分布寬度 20.50%；凝血試驗：凝血酶原時間 16.1 s，活化部分凝血酶原時間 46.7 s，國際標準化比率 1.28，D-二聚體 1.773 μg/mL，血漿凝血酶原活度 68%；白蛋白 35.1 g/L，總膽紅素 34.14 μmol/L，直接膽紅素 13.17 μmol/L。CT：右肺動脈分支增粗、扭曲，右下肺團塊軟組織密度影，增強掃描后與肺動脈同步強化。血管三維重建：右側肺動脈主干分出一支異常血管（直徑 1.7 cm）與瘤體（6 cm×9 cm×13 cm）相連（圖 1）。診斷：肺動靜脈畸形（pulmonary arteriovenousmalformation，PAVM），遺傳性出血性毛細血管擴張癥（hereditary hemorrhagictelangiectasia，HHT）。
圖1
胸部 CT 和血管三維重建像
右肺動脈分支增粗、扭曲，右下肺團塊軟組織密度影，增強掃描后與肺動脈同步強化；右側肺動脈主干分出一支異常血管（直徑 1.7 cm）與瘤體（6 cm×9 cm×13 cm）相連
治療：給予機械通氣、輸血等治療，擬行血管介入手術，由于患者呼吸功能極差，未實施。在住院第 10 天脫離呼吸機后轉入呼吸內科，當天夜間出現血氧飽和度進行性下降，隨即出現呼吸及心跳停止，家屬拒絕轉入重癥加強治療病房，搶救無效死亡。考慮死亡原因為畸形血管破裂出血。
討論 PAVM 是肺部的動脈和靜脈直接相通而引起的血流短路，多為先天性，少數可由于胸部創傷累及肺血管而形成。本病分為 2 型：① 單純型：輸入、輸出血管各 1 條，交通血管呈瘤樣擴張；② 復雜型：輸入及輸出血管為多支[1]。本病例的增強 CT 和血管三維重建成像明確支持 PAVM 的診斷成立。PAVM 最常見的原因是 HHT[2]，HHT 患者通常伴有復發的鼻出血、缺鐵性貧血。目前 HHT 診斷標準為庫拉索標準（Curacao Criteria）[3]，共有以下 4 條：① 鼻出血：反復的自發性鼻出血； ② 毛細血管擴張：毛細血管擴張位于嘴唇、口腔、手指、鼻腔等多個特征性部位；③ 內臟損壞：胃腸道的毛細血管擴張，肺、肝、腦或脊髓的動脈畸形；④ 家族史：一級親屬根據以上標準被診斷為 HTT。如果符合 3 條及其以上標準，則認為 HHT 的診斷明確；若是符合 2 條標準，HHT 的診斷為可能或疑似；如果為 0 或 1 條標準符合，則認為 HHT 不可能。本例患者有反復性自發的鼻出血病史，CT 提示有 PAVM，其女兒也有反復鼻出血史，故在診斷上可明確診斷為 HHT。
栓塞用于治療 PAVM 的一線治療，即使是無癥狀的患者也建議進行栓塞治療[4]；對于有癥狀的患者，可以為低氧血癥患者行氧療[5]；當傳統的富含鐵的飲食不足以滿足增加的鐵需求時，缺鐵優化鐵狀態正在成為治療 PAVM 患者的核心原則，特別是那些患有 HHT 和鼻出血致大量鐵損失的患者[6]；對于單純型 PAVM 患者現在尚不建議行肺移植，但如果栓塞治療存在禁忌時，可進行肺移植手術，此項治療技術開展較少[7]。
PAVM 相關的嚴重致殘、致死的并發癥有卒中、短暫性腦缺血發作、腦膿腫、咯血、自發性血胸。本例患者轉科后出現病情快速惡化，未見咯血，考慮其死亡原因為畸形血管破裂出血。本病例分享旨在普及臨床工作者特別是基層醫務人員對此病的認識，做到早發現、早診斷、早治療，減少該病的致殘率及致死率。
利益沖突：本研究不涉及任何利益沖突。
