引用本文： 巨家華, 董鶴翔, 俞永江. 黏多糖貯積癥Ⅰ型合并臍疝1例報道. 中國普外基礎與臨床雜志, 2023, 30(8): 978-979. doi: 10.7507/1007-9424.202303015 復制
黏多糖貯積癥（mucopolysaccharide storage syndrome，MPS）是臨床較少見疾病，其常見并發癥之一為臍疝，而外科手術中臍疝合并MPS的疝修補術更罕見。因MPS的多種并發癥使得臍疝修補術變得十分復雜，手術難度和風險明顯增加。筆者現報道1例MPS引起臍疝行修補術病例。
1 病例資料
患者男，20歲，因“發現臍部可復性包塊13年”收入蘭州大學第一醫院（以下簡稱我院）胃腸及疝與腹壁外科。患者于入院前13年發現臍部有一可復性包塊，約2 cm×2 cm大，質軟，無觸痛，下床活動時包塊增大，臥床休息時包塊消失。遂就診于我院小兒外科門診，給予腹帶加壓固定治療。此后患者發現臍部包塊逐漸增大，約4 cm×4 cm大小，且包塊不能完全還納（圖1a），為進一步診治來我院就診，門診以“臍疝”收住入院。患者既往行α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase，IDUA）檢測提示活性異常，外院確診“MPS Ⅰ型（Hurler綜合征）”15年，確診“腺樣體肥大”5年。查體：體溫36.8 ℃，脈搏86次/min，呼吸20次/min，血壓121/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），體質量45 kg，身高132 cm，巨頭畸形，鼻梁凹陷，硬腭高而窄，咽后壁見黏性分泌物。頸部短小，活動受限，胸廓正常，胸骨無壓痛，肋間隙略增寬，語顫無增強，雙側呼吸運動對稱，聽診雙肺可聞及干濕性啰音，無胸膜摩擦音。心率86次/min，心律齊，無雜音及額外心音。腹部膨隆，未見腸型及蠕動波，未見腹壁靜脈怒張；腹柔軟，無壓痛及反跳痛，站立位及增加腹壓后見臍部有一約4 cm×4 cm大小腫物，按壓腫物時不能完全回納，腫物周圍皮膚無紅腫、破潰，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，肝濁音界正常，肝腎區叩擊痛陰性，腸鳴音正常，約4次/min。輔助檢查：X線胸部正位片示：① 雙肺紋理增重；② 兩側肩胛骨、肱骨及肩關節畸形（圖1b）。CT胸椎全段平掃示：① L3/4、L4/5及L5/S1椎間盤膨出；② 椎體明顯楔形變并骨質硬化改變；③ 脊柱曲度變直、局部后突及過屈（圖1c）。
圖1
示患者術前及術中部分照片
a：臍部包塊；b：X線胸部正位片；c：CT胸椎全段平掃；d：術中置入補片
經全院MDT討論后擬在氣管插管全身麻醉下行臍疝修補術+內鏡下腺樣體切除術。麻醉過程中發現患者存在困難插管情況，經過麻醉師多方嘗試后，最終氣管插管成功。全身麻醉后，常規消毒、鋪巾。普外科醫生在臍孔左側做一弧形切口，小心地將臍部的皮膚與疝囊分離，分離疝囊至臍孔，切開疝囊。 回納疝內容物，剪除多余的疝囊，置入Ventralex ST-Bard Davol疝補片（圖1d），分別在12點、3點、6點和9點處間斷縫合固定，將補片的聚丙烯部分貼在腹膜上。縫合腹膜，將聚丙烯帶固定在腹直肌后鞘上，剪去多余的聚丙烯帶，縫合腹直肌后鞘。將疝孔兩側的腹直肌做間斷縫合，橫向縫合腹直肌前鞘，將臍孔的皮膚內側縫合于腹直肌前鞘，保留臍部外觀，關閉切口。同時耳鼻喉科醫生置Davis開口器，充分暴露咽部和鼻咽腔。在70° 鼻內鏡下直視用ibummer刀切除肥大的腺樣體，通暢后腎上腺素鹽水紗布鼻咽部壓迫止血。取出紗布，檢查無活動性滲血，結束手術。整個手術順利，術中出血約20 mL，手術時間約90 min。術后常規處理，無并發癥發生，術后第3天出院，術后隨訪至今，未訴特殊不適。
2 討論
MPS根據體內不同的酶缺陷可分為7種臨床類型[1]。MPSⅠ型是一種危及生命的常染色體隱性遺傳病，由 IDUA 缺乏引起，導致糖胺聚糖（glyco-saminoglycans，GAG）在細胞、血液和結締組織中累積。其發病率約1/10萬，可分為3種臨床亞型： Hurler綜合征、Hurler-Scheie綜合征和Scheie綜合征，其嚴重程度依次遞減[2]，本例患者為MPS Ⅰ型中的Hurler亞型。臨床表現主要以面部畸形、角膜混濁、肝脾腫大、多發性骨質疏松癥和臍疝為主[3]。由于骨骼畸形，患有嚴重MPS Ⅰ型的患者通常身材矮小；同時MPS Ⅰ型也可引起呼吸系統和心血管系統的損害[4]。除臨床表現外，還應檢查尿液中GAG水平，并進行IDUA酶測定和DNA測序以確診[5]。MPSⅠ型患者合并其他并發癥時需積極行對癥治療，以減輕患者癥狀，提高生活質量。
本例患者合并臍疝，為防止臍疝嵌頓，先后就診于多家醫院擬行手術治療，但因困難麻醉而未予實施。 MPSⅠ型患者合并臍疝時一般建議行保守治療，首先是因為臍疝發生嵌頓、缺血、壞死、破裂等并發癥的概率較低；其次MPSⅠ型通常合并有心血管和肺部并發癥，導致困難插管，麻醉和手術治療的風險較高；最后，較大的疝修補術后，會引起腹內壓升高，增加術后肺部并發癥和疝復發的風險。若患者出現臍疝變大、嵌頓等癥狀時則需早期及時行手術治療[6]。本例患者因臍疝變大，且難以完全還納而擬行手術治療。并且患者合并腺樣體肥大，加重急性呼吸窘迫綜合征，嚴重影響生活質量。本例患者伴有頸胸段椎體曲度變直、小下頜畸形、舌體肥大，導致氣管有兩處外壓性狹窄，最窄處氣道內徑只有5 mm（正常成人氣道內徑為10～20 mm），同時患者合并有心臟瓣膜反流、肝脾腫大、阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，這些風險因素均給氣管插管帶來危險，可能造成患者缺氧窒息死亡。Hurler綜合征患者困難氣管插管概率為54%，插管失敗率為23%[7]。本例患者經過全院MDT討論后，決定在全身麻醉下行手術治療。麻醉醫師充分做好術前準備，制定了多種困難氣道的急救預案，包括插管失敗、氣管切開、惡性心率失常、循環波動、術后拔管困難等。術中發現患者的情況比預計更加困難。經過多方嘗試，最終氣管插管成功，順利實施了手術治療。
綜上，為了做到早診斷、早治療及康復管理，需提高對MPSⅠ型的認知，多學科、以目標為導向和協調良好的康復團隊是MPSⅠ型治療的關鍵[8]。對于MPSⅠ型患者，可采用造血干細胞移植聯合拉洛尼酶替代療法進行治療[9]；對于合并臍疝的MPSⅠ型患者，原則選擇保守治療為主，但若出現疝嵌頓、缺血、壞死等情況，則需在有經驗的麻醉醫師協助下及時行手術治療。
重要聲明
利益沖突聲明: 本文作者聲明不存在任何與本稿件相關的利益沖突。
作者貢獻聲明：巨家華負責數據收集和論文撰寫；董鶴翔負責數據收集；俞永江主要負責手術方案設計及執行。
倫理聲明：本研究通過了蘭州大學第一醫院倫理委員會的審批，批文編號：LDYYLL2022-362。
黏多糖貯積癥（mucopolysaccharide storage syndrome，MPS）是臨床較少見疾病，其常見并發癥之一為臍疝，而外科手術中臍疝合并MPS的疝修補術更罕見。因MPS的多種并發癥使得臍疝修補術變得十分復雜，手術難度和風險明顯增加。筆者現報道1例MPS引起臍疝行修補術病例。
1 病例資料
患者男，20歲，因“發現臍部可復性包塊13年”收入蘭州大學第一醫院（以下簡稱我院）胃腸及疝與腹壁外科。患者于入院前13年發現臍部有一可復性包塊，約2 cm×2 cm大，質軟，無觸痛，下床活動時包塊增大，臥床休息時包塊消失。遂就診于我院小兒外科門診，給予腹帶加壓固定治療。此后患者發現臍部包塊逐漸增大，約4 cm×4 cm大小，且包塊不能完全還納（圖1a），為進一步診治來我院就診，門診以“臍疝”收住入院。患者既往行α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase，IDUA）檢測提示活性異常，外院確診“MPS Ⅰ型（Hurler綜合征）”15年，確診“腺樣體肥大”5年。查體：體溫36.8 ℃，脈搏86次/min，呼吸20次/min，血壓121/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），體質量45 kg，身高132 cm，巨頭畸形，鼻梁凹陷，硬腭高而窄，咽后壁見黏性分泌物。頸部短小，活動受限，胸廓正常，胸骨無壓痛，肋間隙略增寬，語顫無增強，雙側呼吸運動對稱，聽診雙肺可聞及干濕性啰音，無胸膜摩擦音。心率86次/min，心律齊，無雜音及額外心音。腹部膨隆，未見腸型及蠕動波，未見腹壁靜脈怒張；腹柔軟，無壓痛及反跳痛，站立位及增加腹壓后見臍部有一約4 cm×4 cm大小腫物，按壓腫物時不能完全回納，腫物周圍皮膚無紅腫、破潰，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，肝濁音界正常，肝腎區叩擊痛陰性，腸鳴音正常，約4次/min。輔助檢查：X線胸部正位片示：① 雙肺紋理增重；② 兩側肩胛骨、肱骨及肩關節畸形（圖1b）。CT胸椎全段平掃示：① L3/4、L4/5及L5/S1椎間盤膨出；② 椎體明顯楔形變并骨質硬化改變；③ 脊柱曲度變直、局部后突及過屈（圖1c）。
圖1
示患者術前及術中部分照片
a：臍部包塊；b：X線胸部正位片；c：CT胸椎全段平掃；d：術中置入補片
經全院MDT討論后擬在氣管插管全身麻醉下行臍疝修補術+內鏡下腺樣體切除術。麻醉過程中發現患者存在困難插管情況，經過麻醉師多方嘗試后，最終氣管插管成功。全身麻醉后，常規消毒、鋪巾。普外科醫生在臍孔左側做一弧形切口，小心地將臍部的皮膚與疝囊分離，分離疝囊至臍孔，切開疝囊。 回納疝內容物，剪除多余的疝囊，置入Ventralex ST-Bard Davol疝補片（圖1d），分別在12點、3點、6點和9點處間斷縫合固定，將補片的聚丙烯部分貼在腹膜上。縫合腹膜，將聚丙烯帶固定在腹直肌后鞘上，剪去多余的聚丙烯帶，縫合腹直肌后鞘。將疝孔兩側的腹直肌做間斷縫合，橫向縫合腹直肌前鞘，將臍孔的皮膚內側縫合于腹直肌前鞘，保留臍部外觀，關閉切口。同時耳鼻喉科醫生置Davis開口器，充分暴露咽部和鼻咽腔。在70° 鼻內鏡下直視用ibummer刀切除肥大的腺樣體，通暢后腎上腺素鹽水紗布鼻咽部壓迫止血。取出紗布，檢查無活動性滲血，結束手術。整個手術順利，術中出血約20 mL，手術時間約90 min。術后常規處理，無并發癥發生，術后第3天出院，術后隨訪至今，未訴特殊不適。
2 討論
MPS根據體內不同的酶缺陷可分為7種臨床類型[1]。MPSⅠ型是一種危及生命的常染色體隱性遺傳病，由 IDUA 缺乏引起，導致糖胺聚糖（glyco-saminoglycans，GAG）在細胞、血液和結締組織中累積。其發病率約1/10萬，可分為3種臨床亞型： Hurler綜合征、Hurler-Scheie綜合征和Scheie綜合征，其嚴重程度依次遞減[2]，本例患者為MPS Ⅰ型中的Hurler亞型。臨床表現主要以面部畸形、角膜混濁、肝脾腫大、多發性骨質疏松癥和臍疝為主[3]。由于骨骼畸形，患有嚴重MPS Ⅰ型的患者通常身材矮小；同時MPS Ⅰ型也可引起呼吸系統和心血管系統的損害[4]。除臨床表現外，還應檢查尿液中GAG水平，并進行IDUA酶測定和DNA測序以確診[5]。MPSⅠ型患者合并其他并發癥時需積極行對癥治療，以減輕患者癥狀，提高生活質量。
本例患者合并臍疝，為防止臍疝嵌頓，先后就診于多家醫院擬行手術治療，但因困難麻醉而未予實施。 MPSⅠ型患者合并臍疝時一般建議行保守治療，首先是因為臍疝發生嵌頓、缺血、壞死、破裂等并發癥的概率較低；其次MPSⅠ型通常合并有心血管和肺部并發癥，導致困難插管，麻醉和手術治療的風險較高；最后，較大的疝修補術后，會引起腹內壓升高，增加術后肺部并發癥和疝復發的風險。若患者出現臍疝變大、嵌頓等癥狀時則需早期及時行手術治療[6]。本例患者因臍疝變大，且難以完全還納而擬行手術治療。并且患者合并腺樣體肥大，加重急性呼吸窘迫綜合征，嚴重影響生活質量。本例患者伴有頸胸段椎體曲度變直、小下頜畸形、舌體肥大，導致氣管有兩處外壓性狹窄，最窄處氣道內徑只有5 mm（正常成人氣道內徑為10～20 mm），同時患者合并有心臟瓣膜反流、肝脾腫大、阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，這些風險因素均給氣管插管帶來危險，可能造成患者缺氧窒息死亡。Hurler綜合征患者困難氣管插管概率為54%，插管失敗率為23%[7]。本例患者經過全院MDT討論后，決定在全身麻醉下行手術治療。麻醉醫師充分做好術前準備，制定了多種困難氣道的急救預案，包括插管失敗、氣管切開、惡性心率失常、循環波動、術后拔管困難等。術中發現患者的情況比預計更加困難。經過多方嘗試，最終氣管插管成功，順利實施了手術治療。
綜上，為了做到早診斷、早治療及康復管理，需提高對MPSⅠ型的認知，多學科、以目標為導向和協調良好的康復團隊是MPSⅠ型治療的關鍵[8]。對于MPSⅠ型患者，可采用造血干細胞移植聯合拉洛尼酶替代療法進行治療[9]；對于合并臍疝的MPSⅠ型患者，原則選擇保守治療為主，但若出現疝嵌頓、缺血、壞死等情況，則需在有經驗的麻醉醫師協助下及時行手術治療。
重要聲明
利益沖突聲明: 本文作者聲明不存在任何與本稿件相關的利益沖突。
作者貢獻聲明：巨家華負責數據收集和論文撰寫；董鶴翔負責數據收集；俞永江主要負責手術方案設計及執行。
倫理聲明：本研究通過了蘭州大學第一醫院倫理委員會的審批，批文編號：LDYYLL2022-362。
