患兒，男，1歲，發現心臟雜音1年入院。1年前出生后常規體檢發現心臟雜音，行心臟超聲檢查提示“完全性房室間隔缺損，繼發孔房間隔缺損，動脈導管未閉，左上腔殘存，肺動脈高壓”，分別于 3 個月齡、6 個月齡、9 個月齡、1 周歲門診隨訪復查。無喂養困難，生長發育無明顯落后，發育曲線位于 40% 百分位，無反復呼吸道感染史。心臟超聲提示室間隔缺損逐漸形成膜部瘤，9 個月齡時自愈，無心室水平分流。1 周歲以“部分性房室間隔缺損”入院并接受手術治療。術中探查可見動脈導管 2 mm，原發孔房間隔缺損 12 mm，房室瓣分隔為兩組，左側房室瓣呈三葉：前瓣、后瓣及側瓣，前后瓣間裂缺自游離緣裂至根部。瓣環無擴大，可通過 13 mm 探子。右側房室瓣發育良好，隔瓣下可及纖維增生及粘連，未見室間隔缺損。予以結扎動脈導管，間斷縫合左側房室瓣裂缺，自體心包補片（戊二醛固定）修剪后修補原發孔房間隔缺損，冠狀靜脈竇隔于右房側。術后復查心臟超聲示左右側房室瓣均為輕微反流。完全性房室間隔缺損的室間隔缺損自愈甚為罕見，提示臨床上對于無明顯臨床癥狀、生長發育正常、無繼發瓣膜損害的完全性房室間隔缺損患者可采取隨訪、擇期手術的策略。
引用本文： 石卓, 俞勁, 齊建川, 陳自力, 李建華. 特殊的房室間隔缺損一例. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2021, 28(6): 750-752. doi: 10.7507/1007-4848.202004042 復制
臨床資料 患兒，男，1 歲，以發現心臟雜音 1 年入院。1 年前出生后常規體檢發現心臟雜音，基層醫院心臟超聲提示：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈高壓。1 個月齡轉來我院門診復查，心臟超聲提示：完全性房室間隔缺損（A 型），原發孔房間隔缺損 6 mm，繼發孔房間隔缺損 4 mm，流入道型室間隔缺損 7 mm，動脈導管未閉 2 mm，左右房室瓣輕度反流，左上腔靜脈殘存，肺動脈高壓（圖 1）。囑門診定期隨訪，關注喂養及發育狀況。
圖1
患兒 1 個月齡時超聲心動圖檢查，可見完全性房室間隔缺損（A 型）
患兒分別于 3 個月齡、6 個月齡、9 個月齡、1 周歲門診隨訪復查。無喂養困難，生長發育無明顯落后，發育曲線位于 40% 百分位，無反復呼吸道感染史。心臟超聲提示室間隔缺損逐漸形成膜部瘤，9 個月齡時自愈，無心室水平分流（圖 2、圖 3）。
圖2
患兒 9 個月齡時超聲心動圖檢查，室間隔缺損處形成膜部瘤凸向右室，膜部瘤上未見回聲中斷，膜部瘤上未見血流信號通過，原發孔房間隔缺損處可見左房至右房分流束
圖3
患兒 9 個月齡時超聲心動圖檢查，原發孔房間隔缺損處可見左房至右房分流束
患兒 1 周歲時復查心腦超聲提示：部分性房室間隔缺損，原發孔房間隔缺損 10 mm，動脈導管 2 mm，室間隔膜狀瘤形成，房室瓣輕度反流，左上腔靜脈殘存。以“部分性房室間隔缺損、動脈導管未閉”入院并接受手術治療。完善術前檢查及準備后，于體外循環下行心內直視手術。術中探查可見：動脈導管 2 mm，左上腔殘存，經冠狀靜脈竇匯入右房，繼發孔房間隔缺損 4 mm，原發孔房間隔缺損 12 mm，房室瓣分隔為兩組，左側房室瓣呈三葉：前瓣、后瓣及側瓣，前后瓣間裂缺（對合緣）自游離緣至根部。瓣環無擴大，可通過 13 mm 探子。右側房室瓣發育良好，隔瓣下可及纖維增生及粘連，未見室間隔缺損。予以結扎動脈導管，間斷縫合左側房室瓣裂缺，自體心包補片（戊二醛固定）修剪后修補原發孔房間隔缺損，冠狀靜脈竇隔于右房側。術中食管超聲提示左右側房室瓣均為輕微反流。手術當天撤呼吸機，第 2 d 轉回普通病房，術后 1 周出院。
討論 房室間隔缺損（AVSD）又稱心內膜墊缺損或是房室管畸形，活產新生兒中的發病率約為 4～5∶10 000，占先天性心臟病的 7%，其中 50% 的 AVSD 合并唐氏綜合征[1-3]。AVSD 分為部分型（P-AVSD）、完全型（C-AVSD）及過渡型（I-AVSD）三型，其手術死亡率約 2.95%～15%，再手術率 3.6%～22%[4-7]。目前對于房室間隔缺損的認識仍然存在著較多的未知，臨床治療仍存在較大的進展空間。
本病例報告反映了一個較罕見的病理解剖演變現象，提示 AVSD 屬于一種具有較廣疾病譜的先天性結構畸形。眾所周知，心臟的分隔發生在懷孕后的前 9 周[8-9]。在心臟間隔的形成中，心內膜墊是最早出現的分隔。胚胎發育第 4 周，間充質環的背尾側和腹頭側分別出現背側心內膜墊和腹側心內膜墊，逐漸突入房室管中，兩者第 5 周時于中線融合，從而導致左右房室管完全分開。隨后左右側內膜形成皺褶，發育成為房室瓣即三尖瓣和二尖瓣。本例由 CAVSD 演變為 PAVSD 的關鍵問題在于室間隔缺損（VSD）的自發閉合。從數據庫中搜索國內外文獻，尚未見到有關于 C-AVSD 患者中 VSD 自愈的報道。比對患兒的歷次心臟超聲結果：該患兒的 VSD 盡管位于流入道，但是高度（室間隔嵴距離共同瓣的距離）不超過 10 mm，且位置靠向膜部。類似于 Gerbode 缺損[10]。這種缺損處于 AVSD 和膜部 VSD 之間的頻譜上，屬于房室間隔膜性部分的缺損，導致左心室和右心房之間的分流。分流可以直接通過房室瓣環上方，也可以間接通過膜周 VSD 及右側房室瓣的裂缺（對合緣）而達到。在國際兒童先心病編碼（
本例的室間隔上緣缺失部分類似于上述 Gerbode 缺損，位于前橋瓣下靠近膜部，加之 A 型 AVSD 前橋瓣下與室間隔嵴有大量腱索連接，在患兒生長發育過程中，腱索加右側房室瓣的共同作用，逐步發生右側前橋瓣下的粘連及膜狀瘤形成，并于 9 個月齡時完全閉合，同時將共同房室孔分隔為兩個。術中探查也證實這一點：右側前橋瓣下纖維組織增生，膨出瘤形成，但無交通口；后橋瓣與室間隔嵴連接緊密。右側前、后橋瓣之間對合緣粘連。
雖然使用轉基因小鼠模型進行 AVSD 發育的早期研究主要集中于心內膜墊的畸形，比如應用 16 三體小鼠（等同于人類的 21 三體）模型中可以觀察到心內膜墊發育的缺失導致的一系列病理改變[11]，但該胚胎發育的過程受多種因素的調控，至今尚未完全明了。
因此，盡管罕見，但本例報道的意義在于：首先，缺損類型的逐漸變化過程確證 AVSD 屬于一個疾病譜，譜內疾病存在演化和轉歸，可能為基礎研究提供新的研究思路。其次，超聲心動圖作為瓣膜疾病的診斷利器，可以為臨床提供較為可靠的瓣膜指標，為臨床判斷提供依據[12]。第三，為臨床醫師選擇手術時機提供了額外的考量指標：對于房室瓣發育不良、左心進行性擴大、心力衰竭者要盡早手術（3～6 個月齡）已經達成共識[13]，但對于無明顯臨床癥狀、生長發育正常、無房室瓣反流進展性加重的 CAVSD（手術時機尚存爭議）也可采取隨訪、擇期手術的策略。
利益沖突：無。
作者貢獻：石卓負責研究的實施及論文撰寫；俞勁實施收集數據；齊建川、陳自力實施研究；李建華負責研究的選題、設計及論文修改。
臨床資料 患兒，男，1 歲，以發現心臟雜音 1 年入院。1 年前出生后常規體檢發現心臟雜音，基層醫院心臟超聲提示：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈高壓。1 個月齡轉來我院門診復查，心臟超聲提示：完全性房室間隔缺損（A 型），原發孔房間隔缺損 6 mm，繼發孔房間隔缺損 4 mm，流入道型室間隔缺損 7 mm，動脈導管未閉 2 mm，左右房室瓣輕度反流，左上腔靜脈殘存，肺動脈高壓（圖 1）。囑門診定期隨訪，關注喂養及發育狀況。
圖1
患兒 1 個月齡時超聲心動圖檢查，可見完全性房室間隔缺損（A 型）
患兒分別于 3 個月齡、6 個月齡、9 個月齡、1 周歲門診隨訪復查。無喂養困難，生長發育無明顯落后，發育曲線位于 40% 百分位，無反復呼吸道感染史。心臟超聲提示室間隔缺損逐漸形成膜部瘤，9 個月齡時自愈，無心室水平分流（圖 2、圖 3）。
圖2
患兒 9 個月齡時超聲心動圖檢查，室間隔缺損處形成膜部瘤凸向右室，膜部瘤上未見回聲中斷，膜部瘤上未見血流信號通過，原發孔房間隔缺損處可見左房至右房分流束
圖3
患兒 9 個月齡時超聲心動圖檢查，原發孔房間隔缺損處可見左房至右房分流束
患兒 1 周歲時復查心腦超聲提示：部分性房室間隔缺損，原發孔房間隔缺損 10 mm，動脈導管 2 mm，室間隔膜狀瘤形成，房室瓣輕度反流，左上腔靜脈殘存。以“部分性房室間隔缺損、動脈導管未閉”入院并接受手術治療。完善術前檢查及準備后，于體外循環下行心內直視手術。術中探查可見：動脈導管 2 mm，左上腔殘存，經冠狀靜脈竇匯入右房，繼發孔房間隔缺損 4 mm，原發孔房間隔缺損 12 mm，房室瓣分隔為兩組，左側房室瓣呈三葉：前瓣、后瓣及側瓣，前后瓣間裂缺（對合緣）自游離緣至根部。瓣環無擴大，可通過 13 mm 探子。右側房室瓣發育良好，隔瓣下可及纖維增生及粘連，未見室間隔缺損。予以結扎動脈導管，間斷縫合左側房室瓣裂缺，自體心包補片（戊二醛固定）修剪后修補原發孔房間隔缺損，冠狀靜脈竇隔于右房側。術中食管超聲提示左右側房室瓣均為輕微反流。手術當天撤呼吸機，第 2 d 轉回普通病房，術后 1 周出院。
討論 房室間隔缺損（AVSD）又稱心內膜墊缺損或是房室管畸形，活產新生兒中的發病率約為 4～5∶10 000，占先天性心臟病的 7%，其中 50% 的 AVSD 合并唐氏綜合征[1-3]。AVSD 分為部分型（P-AVSD）、完全型（C-AVSD）及過渡型（I-AVSD）三型，其手術死亡率約 2.95%～15%，再手術率 3.6%～22%[4-7]。目前對于房室間隔缺損的認識仍然存在著較多的未知，臨床治療仍存在較大的進展空間。
本病例報告反映了一個較罕見的病理解剖演變現象，提示 AVSD 屬于一種具有較廣疾病譜的先天性結構畸形。眾所周知，心臟的分隔發生在懷孕后的前 9 周[8-9]。在心臟間隔的形成中，心內膜墊是最早出現的分隔。胚胎發育第 4 周，間充質環的背尾側和腹頭側分別出現背側心內膜墊和腹側心內膜墊，逐漸突入房室管中，兩者第 5 周時于中線融合，從而導致左右房室管完全分開。隨后左右側內膜形成皺褶，發育成為房室瓣即三尖瓣和二尖瓣。本例由 CAVSD 演變為 PAVSD 的關鍵問題在于室間隔缺損（VSD）的自發閉合。從數據庫中搜索國內外文獻，尚未見到有關于 C-AVSD 患者中 VSD 自愈的報道。比對患兒的歷次心臟超聲結果：該患兒的 VSD 盡管位于流入道，但是高度（室間隔嵴距離共同瓣的距離）不超過 10 mm，且位置靠向膜部。類似于 Gerbode 缺損[10]。這種缺損處于 AVSD 和膜部 VSD 之間的頻譜上，屬于房室間隔膜性部分的缺損，導致左心室和右心房之間的分流。分流可以直接通過房室瓣環上方，也可以間接通過膜周 VSD 及右側房室瓣的裂缺（對合緣）而達到。在國際兒童先心病編碼（
本例的室間隔上緣缺失部分類似于上述 Gerbode 缺損，位于前橋瓣下靠近膜部，加之 A 型 AVSD 前橋瓣下與室間隔嵴有大量腱索連接，在患兒生長發育過程中，腱索加右側房室瓣的共同作用，逐步發生右側前橋瓣下的粘連及膜狀瘤形成，并于 9 個月齡時完全閉合，同時將共同房室孔分隔為兩個。術中探查也證實這一點：右側前橋瓣下纖維組織增生，膨出瘤形成，但無交通口；后橋瓣與室間隔嵴連接緊密。右側前、后橋瓣之間對合緣粘連。
雖然使用轉基因小鼠模型進行 AVSD 發育的早期研究主要集中于心內膜墊的畸形，比如應用 16 三體小鼠（等同于人類的 21 三體）模型中可以觀察到心內膜墊發育的缺失導致的一系列病理改變[11]，但該胚胎發育的過程受多種因素的調控，至今尚未完全明了。
因此，盡管罕見，但本例報道的意義在于：首先，缺損類型的逐漸變化過程確證 AVSD 屬于一個疾病譜，譜內疾病存在演化和轉歸，可能為基礎研究提供新的研究思路。其次，超聲心動圖作為瓣膜疾病的診斷利器，可以為臨床提供較為可靠的瓣膜指標，為臨床判斷提供依據[12]。第三，為臨床醫師選擇手術時機提供了額外的考量指標：對于房室瓣發育不良、左心進行性擴大、心力衰竭者要盡早手術（3～6 個月齡）已經達成共識[13]，但對于無明顯臨床癥狀、生長發育正常、無房室瓣反流進展性加重的 CAVSD（手術時機尚存爭議）也可采取隨訪、擇期手術的策略。
利益沖突：無。
作者貢獻：石卓負責研究的實施及論文撰寫；俞勁實施收集數據；齊建川、陳自力實施研究；李建華負責研究的選題、設計及論文修改。
