引用本文： 陳寄梅, 李守軍代表國家心血管病專家委員會先天性心臟病專業委員會. 先天性心臟病外科治療中國專家共識（六）：完全型房室間隔缺損. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2020, 27(7): 725-731. doi: 10.7507/1007-4848.202004032 復制
房室間隔缺損（atrioventricular septal defect，AVSD）是一組以間隔性房室結構缺乏，共同房室交界為特征的畸形。AVSD 不僅膜性房室間隔發育不良甚至缺失，而且還缺乏心房肌肉組織與心室肌肉組織重疊的區域，這片重疊的區域在正常發育中形成了 Koch 三角的底面[1-2]。AVSD 曾被稱為心內膜墊缺損（endocardial cushion defect）或房室通道缺損（atrioventricular canal defect）。AVSD 的發病率在活產嬰兒中大約為 0.40‰～0.53‰，占先天性心臟病總數的 7%，超過半數 AVSD 患者合并唐氏綜合征[2-4]。
在 AVSD 中，共同房室交界的房室瓣有 5 片瓣葉，而上（前）橋葉（superior bridging leaflet）和下（后）橋葉（inferior bridging leaflet）的范圍橫越過室間隔，它們的拉緊裝置同時附著至兩個心室。由于共同房室交界，房間隔心肌只從上方和下方與室間隔接觸，房室結通常被移位至下方，位于節三角（nodal triangle）內，不再位于 Koch 三角內。從手術中外科醫師的視角看，節三角的基底為冠狀竇，左手側為房間隔，右手側為事實上的共同房室瓣葉的附著。房室傳導軸穿過節三角的頂部，之后在肌性室間隔嵴上走行，被共同房室瓣的下橋葉覆蓋。
根據共同房室瓣葉的形態特點，這些共同房室瓣葉與房間隔、肌性室間隔嵴之間的關系，將 AVSD 分為部分型（partial type）、完全型（complete type）和過渡型（intermediate type）。
部分型（PAVSD）只存在心房水平分流，不存在心室水平分流，也被描述為原發孔房間隔缺損（ostium primum atrial septal defect）。PAVSD 的解剖特點是在共同房室交界內，左、右心房之間出現被分隔開的瓣口。沿著室間隔嵴，上、下橋葉之間通過連接的舌狀瓣葉組織彼此結合，上、下橋葉的左心室部分之間存在廣闊的對合區域，這些解剖異常導致了左側房室瓣葉裂缺（cleft）以及裂缺瓣葉導致的不同程度的房室瓣反流[5-7]。
完全型（CAVSD）既存在心房水平分流，也存在心室水平分流。CAVSD 的解剖特點包括：一組共同房室瓣橫跨左、右心室，形成了上橋葉和下橋葉，并在室間隔嵴上形成一片“裸區”，形成了原發孔型房間隔缺損、非限制性流入道型室間隔缺損和由共同房室瓣構成的共同房室瓣口。CAVSD 是 AVSD 中最嚴重的病理解剖類型，不僅在心房和心室水平同時存在分流，而且多數病例存在明顯的房室瓣反流。
過渡型（中間型）AVSD 是介于 PAVSD 和 CAVSD 之間的類型，特點是共同房室交界內存在分隔開的房室瓣口，同時存在原發孔型房間隔缺損和室間隔缺損。由于共同瓣下室間隔缺損被腱索組織填充，心室水平的分流是限制性的[7-9]。
1954 年，Lillehei 團隊運用交叉循環法首次成功地修復了 CAVSD[10]。目前主要的外科手術矯治 CAVSD 方式是單片法、雙片法[11-13]和改良單片法[14-17]。隨著外科技術和圍術期管理的發展，CAVSD 的手術成功率較早年已有很大改善，但是術后遠期左室流出道梗阻和房室瓣反流仍是不容忽視的問題[18-19]。
本文將結合我國的情況，僅選擇具有雙側心室結構且無嚴重心室發育不良的 CAVSD 作為討論對象，針對這種 CAVSD 的外科治療進行討論。
1 方法與證據
共識采用的推薦級別為：Ⅰ類：已證實和/或一致公認有效。專家組有統一認識；Ⅱa 類：有關證據/觀點傾向于有用或有效，應用這些操作或治療是合理的。專家組有小爭議；Ⅱb 類：有關證據/觀點尚不能被充分證明有用或有效，但可以考慮使用。專家組有一定爭議；Ⅲ類：已證實和/或公認無用或無效，不推薦使用。
共識采用的證據水平為：A：數據來源于多中心隨機對照試驗、Meta 分析或大型注冊數據庫；B：數據來源于單個隨機對照試驗或非隨機研究；C：數據僅來源于專家共識或病例報告。
2 病理解剖和臨床表現
2.1 解剖和分型
CAVSD 的主要畸形包括原發孔型房間隔缺損、非限制性流入道室間隔缺損和共同房室瓣畸形。針對 CAVSD 的解剖特點，Rastelli 分型是目前最常使用的分型標準，分為 Rastelli A、B 和 C 三個亞型[12, 20]（Ⅰ C）。
2.1.1 Rastelli A 型
Rastelli A 型是 CAVSD 的最常見類型，約占 AVSD 的 75%。Rastelli A 型根據上橋葉（前共同葉）的解剖異常劃分。在此亞型中，上橋葉在室間隔嵴上方完全被分割開，上橋葉的左、右心室部分的腱索分別附著于室間隔嵴兩側上方，但下橋葉則很少存在分割。由此，下橋葉下方的室間隔缺損通常較小，而上橋葉下方的室間隔缺損通常較大。
2.1.2 Rastelli B 型
Rastelli B 型是 CAVSD 的罕見類型。這一類型存在房室瓣騎跨（straddling）現象，即左側房室瓣的部分腱索騎跨至右室面或右側房室瓣的部分腱索騎跨至左室面。
2.1.3 Rastelli C 型
Rastelli C 型約占 CAVSD 的 25%。該型的共同房室瓣的上橋葉完整、連續，橫跨并漂浮于室隔嵴上方，兩者間無腱索附著。該型常合并法洛四聯癥。
2.2 常見合并畸形
CAVSD 還可合并其它心臟內部和/或外部畸形[21-22]。
2.2.1 動脈導管未閉
動脈導管未閉（PDA）是最常見的一種合并畸形，大約 10% 的 CAVSD 患者合并 PDA。
2.2.2 法洛四聯癥
大約 5% 的 CAVSD 合并典型的法洛四聯癥[23]。CAVSD 合并法洛四聯癥時常常預后不良，尤其是當存在嚴重右室流出道梗阻需行跨瓣環補片緩解梗阻時。
2.2.3 右室雙出口或大動脈轉位
CAVSD 患者中合并無肺動脈狹窄的右室雙出口的很少，大約占 2%[20, 23]；而合并大動脈轉位更為罕見。
2.2.4 無頂冠狀靜脈竇綜合征（左上腔靜脈回流入左房）
完全性無頂冠狀靜脈竇綜合征在 CAVSD 中約占 3%[24-25]，較常見于合并單心房的 CAVSD 患者，需要注意是否存在心房異構。
2.2.5 其它合并畸形
CAVSD 可合并左心系統梗阻，左室流入道梗阻多數由單組乳頭肌或對位不良的室間隔右移引起，且與左室發育不良相關[26]。左室流出道梗阻包括了左側房室瓣下結構異常導致的主動脈瓣下梗阻以及主動脈縮窄[27]。室間隔肌部的任何位置均可見多發缺損。偶可在共同瓣下橋葉見到完整的繼發小孔并自身擁有腱索（雙孔）。這種伴發繼發小孔的二尖瓣常具有功能，且不會影響修補手術[28]。
2.3 臨床表現
2.3.1 喂養困難、氣促、生長遲緩或停滯
臨床癥狀出現的年齡和程度主要取決于肺血流量增加的程度和肺動脈壓力。
2.3.2 嚴重的肺動脈高壓和難治性心力衰竭
CAVSD 患兒的肺動脈高壓進展迅速，甚至在嬰幼兒期即可以出現不可逆的肺血管阻力升高。合并唐氏綜合征的 CAVSD 患兒中，嚴重的肺動脈高壓可能會出現得更早[29-31]。嚴重房室瓣反流引起的心力衰竭相較于左向右分流引起的心力衰竭，通常用藥物治療也難以緩解。
2.3.3 其它
合并法洛四聯癥和嚴重右室流出道狹窄的 CAVSD 患者早期可能表現為嚴重的紫紺，而不是心力衰竭。
3 診斷相關檢查
3.1 超聲心動圖
超聲心動圖可以確診 CAVSD[32]。建議行超聲心動圖檢查時詳細記錄以下內容：房間隔缺損和室間隔缺損的大小，房室瓣反流的程度、位置和原因，瓣下結構（腱索和乳頭肌）的分布，房室通道的均衡性和左、右室流出道的形態。是否存在多發性室間隔缺損、是否存在雙孔、是否存在合并其它心臟畸形。此外，還要詳細評估心室的發育情況，因為任一側心室嚴重發育不良都將嚴重影響解剖糾正[33-34]（Ⅰ A）。
3.2 心臟磁共振成像和 CT
心臟 CT 和磁共振成像（MRI）不僅可以精確地診斷 CAVSD，描述其它心血管畸形，而且有助于判斷 CAVSD 中房室通道的均衡性和心室發育狀態（Ⅱa C）。
3.3 心導管檢查
心導管檢查不僅可以準確分析血流動力狀態，還可以進一步明確解剖特點，包括分流方向和分流量、體肺循環壓力、阻力和流量、左右心室的壓力、室間隔缺損位置和心室發育程度。目前我國心導管檢查應用較少。存在以下兩種情況時建議行心導管造影術：（1）合并其它復雜心臟畸形；（2）存在重度肺動脈高壓或肺血管疾病（Ⅱa C）。
4 手術適應證和手術時機
推薦 1：CAVSD 的診斷即是外科手術指征。重度肺動脈高壓［肺循環阻力（PVR）>6 Wood ?U］是增加解剖矯治手術早期死亡率的危險因素[30-31]（Ⅰ B）。
推薦 2：推薦出生后 3～6 個月擇期手術[35-41]。若出現心功能不全、反復呼吸道感染、呼吸機依賴和重度肺動脈高壓等癥狀時，建議盡早手術[35-41]（Ⅱa C）。
推薦 3：房室瓣指數（atrioventricular valve index，AVVI）是左側房室瓣面積與共同房室瓣面積之比。若 AVVI 在 0.4～0.6 之間，可認為是均衡型 CAVSD[34, 42]，建議實施雙心室矯治（Ⅱa B）。
推薦 4：對于低齡（<2.5 個月）、低體重（<3.5 kg），且存在嚴重臨床癥狀的患兒，可先實施肺動脈環縮術，待病情穩定后再實施解剖矯治手術[43-46]。但是如果合并明顯的共同房室瓣反流，肺動脈環縮術反而風險增大，仍應首選解剖矯治（Ⅱa B）。
推薦 5：若合并肺動脈狹窄或法洛四聯癥的 CAVSD 患者，手術時機可適當推遲至 6 個月至 1 歲（Ⅱb C）。
5 外科技術
CAVSD 的解剖矯治主要包含三個部分：關閉室間隔缺損、修復瓣葉、關閉房間隔缺損。
5.1 閉合室間隔缺損并分隔共同房室瓣
5.1.1 單片法
單片法是矯治 CAVSD 的經典方法。探查共同房室瓣的解剖特征，確定房室瓣在室間隔嵴部的準確對合位置，縫置牽引線，標明并分割左右房室瓣。采用戊二醛處理的自體心包補片，補片大小應能覆蓋室間隔缺損和原發孔型房間隔缺損的面積。采用 5/0 或者 6/0 聚丙烯縫線（如普理靈 Everpoint 縫線）連續或間斷方法，在室間隔的右心室面，將補片下緣縫合于室間隔缺損下緣，再以間斷或連續縫合，將左、右房室瓣分界處縫合固定于補片腰部適當位置，修補房室瓣，進而閉合缺損。注意在靠近房間隔缺損的房室結區域時，在下橋葉瓣環上縫合，防止心臟傳導束的損傷。注意保持瓣環平整、無扭曲[11]。
經典單片法適用于各種類型的 CAVSD。但由于重建懸吊瓣葉時技術要求較高，并且術后殘余室間隔缺損的可能性較大，修補室間隔缺損后，室間隔部位形成瘤樣結構的危險性較高，目前已經較少采用（Ⅱa B）。
5.1.2 雙片法
測量室間隔缺損的大小，裁剪滌綸或 Goretex 補片呈“勺狀”。若室間隔缺損顯露不良，需沿左、右房室瓣分界線分割上、下橋葉。采用 5/0 或者 6/0 聚丙烯縫線（如普理靈 Everpoint 縫線）連續或間斷縫合的方法，將補片下緣縫合于室間隔缺損的下緣，注意縫線應低于室間隔嵴，在室間隔的右室面出針。然后將上、下橋葉向中央拉攏，建立左側房室瓣到室間隔補片頂部的附著。接著以間斷或連續縫合，穿過室間隔缺損補片的頂部，穿過左側房室瓣組織，再穿過房間隔補片的底部，將左側房室瓣分界處縫合固定于補片上緣，閉合室間隔缺損。接著修補左側房室瓣，用另一塊補片，將房間隔缺損關閉，在向后縫合房間隔補片時，將房間隔補片縫合在下橋葉瓣環上，避免損傷房室結，并將冠狀靜脈竇置于右心房一側。最后做右側房室瓣修補。注意保持瓣環平整、無扭曲[35, 47-48]。
對于下橋葉用補片分隔困難或者對位不良型室間隔缺損患者，也可將補片剪成稍小于上橋葉下室間隔缺損大小，按照前述方法修補前房室瓣下室間隔缺損；而下橋葉下室間隔缺損通過數針間斷褥式縫合直接將下橋葉下壓至室間隔嵴從而閉合缺損[17]。
雙片法的優點是對房室瓣結構損害小，較少扭曲瓣膜。推薦適用于各種類型 CAVSD，尤其適合合并法洛四聯癥、右心室雙出口的 CAVSD 患者（Ⅱa B）。
5.1.3 改良單片法
心內探查共同制牽引線，標明共同房室瓣的哪些部分被分隔為左、右房室瓣。沿左右房室瓣分界線分割上、下橋葉。在室間隔嵴上方用多根帶墊片的縫線，先從右室面水平褥式地穿過室間隔嵴的上沿，然后穿過左、右共同瓣分界線處，再穿過心包補片的下緣，最后將心包補片下緣及房室瓣下壓至室間隔上并收緊縫線、打結，接著修補左右房室瓣，進而閉合缺損[48]。
改良單片法的優點是：簡化了手術操作，縮短了體外循環時間和主動脈阻斷時間[18, 49]。缺點是增加了共同房室瓣葉的張力，部分學者擔心可能導致瓣葉扭曲以及遠期左室流出道梗阻的風險[50-52]。推薦適用于中小型室間隔缺損[19, 49]，尤其是低齡小嬰兒患者[53-54]（Ⅱa B）。
有作者嘗試應用于合并法洛四聯癥的 CAVSD 患者，近期效果滿意[55-56]（Ⅱb C）。
5.2 房室瓣成形
間斷縫合左側房室瓣裂缺，可在瓣尖和瓣根處分別用墊片加固。左心室明顯擴大的患者通常左側房室瓣環也擴大，可在兩個瓣環交界處，分別折疊或褥式折疊，以縮小瓣環。對于大齡兒童或成人還可使用心包條或半成形環，對后瓣環進行環縮[19]（Ⅱa C）。
術中經食管超聲心動圖（TEE）評估非常重要。縫合左側房室瓣裂缺和瓣環成形后，部分患者仍然存在中、大量反流，可考慮實施“緣對緣”雙孔法或以心包補片擴大左側房室瓣前葉[57-58]（Ⅱa C）。
必須重視對右側房室瓣的成形。嬰幼兒患者間斷縫合瓣葉裂缺后往往效果良好，但心臟明顯擴大或嚴重肺動脈高壓的患者可能需要以心包條或三尖瓣成形環成形[19]，或者可利用修補房室間隔的補片加寬隔瓣的瓣葉[54]（Ⅱa C）。
5.3 閉合房間隔缺損
可采用戊二醛處理的自體心包補片修補房間隔缺損。冠狀靜脈竇既可以被隔入右房，也可以被隔入左房。注意竇房結和心室傳導束的位置。
6 術后并發癥的處理
6.1 左側房室瓣殘余反流
術后必須定期行心臟超聲隨訪，一旦出現左側房室瓣反流持續加重，需仔細辨別反流產生的原因。若瓣葉縫線撕脫或瓣葉相對短小，通常需要再次手術進行瓣膜成形，并可獲得較好的效果。若再次手術時瓣膜成形效果不佳，則應考慮瓣膜置換。但是盡量將瓣膜置換推遲至兒童時期進行，以降低術后風險[59-60]（Ⅱa C）。
6.2 左室流出道梗阻
CAVSD 矯治術后出現左室流出道梗阻很少見（約 1.9%）[26, 61]，這可能與合并主動脈縮窄有關[62]。中度以上的梗阻需要積極處理。單純切除主動脈瓣下的纖維索帶后，梗阻復發率較高。可以根據不同解剖特點解除左室流出道梗阻，如擴大前瓣瓣葉、擴大室間隔補片或改良 Konno 術式[63-66]（Ⅱa C）。
6.3 心律失常和嚴重房室傳導阻滯
CAVSD 術后心律失常發生率（4%～8%）不高，主要是室上性心動過速。術后出現的傳導阻滯可能是一過性的，也可能是永久性的，甚至部分患者可能逐漸進展至嚴重房室傳導阻滯。約 3.6% 的患者需要置入永久起搏器[67-68]。合并 CAVSD 的唐氏綜合征患兒術后出現嚴重房室傳導阻滯的幾率更高，具體機制不明[69]（Ⅱb C）。
7 預后及其主要相關影響因素
CAVSD 患者的自然預后較差，90% 的患兒在 3～5 歲之前出現重度肺動脈高壓[31, 70]。有早期研究認為如果未手術，大約 80% 患兒在 2 歲前死于心力衰竭[71]。大量文獻研究已經證明早期手術治療是唯一能夠避免重度肺動脈高壓，恢復正常預期壽命的方法[40]。
各個中心的 CAVSD 手術死亡率報告差異很大。隨著外科技術和圍術期處理的不斷進步，手術效果得到極大改善。手術死亡率已從早期的 10% 以上降至目前的 3% 左右。一些中心近 10 年來術后早期死亡率甚至達到 0%，15 年左側房室瓣免再干預率達到 90.5%[22, 46]。外科醫師對于何種手術方式是最佳方案仍然存在分歧。最近發表的相關文獻中，各個中心關于雙片法和改良單片法的預后報道也存在差異[13, 72]。有學者認為改良單片法具有更短的體外循環時間和主動脈阻斷時間等優點，這些因素縮短了術中心肌缺血時間，因此改良單片法具有更多優勢，尤其對于低齡患者[16, 73-75]。
唐氏綜合征與 CAVSD 之間的密切關系很早就備受關注，甚至曾經在很大程度上影響了唐氏綜合征患兒的治療策略[3-4, 76]。近年來幾項大樣本長期研究表明，雖然合并唐氏綜合征的 CAVSD 患兒在矯治術后呼吸機支持時間和血管活性藥物使用時間也相對較長[69, 77]，但是唐氏綜合征患兒的 CAVSD 手術死亡率和并發癥發生率較低[46]。在 CAVSD 的遠期隨訪中，唐氏綜合征患兒的再干預風險顯著低于非唐氏綜合征患兒[13]。這些差異的具體原因尚需進一步研究。
利益沖突：無。
主筆專家：陳寄梅（廣東省人民醫院 廣東省心血管病研究所）、崔虎軍（廣東省人民醫院 廣東省心血管病研究所）、李曉華（廣東省人民醫院 廣東省心血管病研究所）
審稿專家：李曉峰（首都醫科大學附屬北京兒童醫院）
臨床問題提出專家及討論專家：安琪（四川大學華西醫院）、曹華（福建省婦幼保健院）、岑堅正（廣東省人民醫院）、陳寄梅（廣東省人民醫院 廣東省心血管病研究所）、陳良萬（福建醫科大學附屬協和醫院）、陳瑞（青島市婦女兒童醫院）、陳欣欣（廣州市婦女兒童醫療中心）、崔虎軍（廣東省人民醫院）、丁以群（深圳市兒童醫院）、董念國（華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院）、賃可（四川大學華西醫院）、杜心靈（華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院）、范太兵（華中阜外醫院）、顧海濤（江蘇省人民醫院）、花中東（中國醫學科學院阜外醫院）、黃鵬（湖南省兒童醫院）、賈兵（復旦大學附屬兒科醫院）、李建華（浙江大學醫學院附屬兒童醫院）、李守軍（中國醫學科學院阜外醫院）、李曉峰（首都醫科大學附屬北京兒童醫院）、李炘（蘇州大學附屬兒童醫院）、羅毅（首都兒科研究所附屬兒童醫院）、明騰（江西省兒童醫院）、莫緒明（南京醫科大學附屬兒童醫院）、彭幫田（華中阜外醫院）、孫國成（空軍軍醫大學西京醫院）、王輝山（中國人民解放軍北部戰區總醫院）、吳忠仕（中南大學湘雅二醫院）、閆軍（中國醫學科學院阜外醫院）、楊克明（中國醫學科學院阜外醫院）、楊一峰（中南大學湘雅二醫院）、張本青（中國醫學科學院阜外醫院）、張海波（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、張浩（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、張輝（首都兒科研究所附屬兒童醫院）、張近寶（中國人民解放軍西部戰區總醫院）、張澤偉（浙江大學醫學院附屬兒童醫院）、鄭景浩（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、祝忠群（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、周誠（華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院）
房室間隔缺損（atrioventricular septal defect，AVSD）是一組以間隔性房室結構缺乏，共同房室交界為特征的畸形。AVSD 不僅膜性房室間隔發育不良甚至缺失，而且還缺乏心房肌肉組織與心室肌肉組織重疊的區域，這片重疊的區域在正常發育中形成了 Koch 三角的底面[1-2]。AVSD 曾被稱為心內膜墊缺損（endocardial cushion defect）或房室通道缺損（atrioventricular canal defect）。AVSD 的發病率在活產嬰兒中大約為 0.40‰～0.53‰，占先天性心臟病總數的 7%，超過半數 AVSD 患者合并唐氏綜合征[2-4]。
在 AVSD 中，共同房室交界的房室瓣有 5 片瓣葉，而上（前）橋葉（superior bridging leaflet）和下（后）橋葉（inferior bridging leaflet）的范圍橫越過室間隔，它們的拉緊裝置同時附著至兩個心室。由于共同房室交界，房間隔心肌只從上方和下方與室間隔接觸，房室結通常被移位至下方，位于節三角（nodal triangle）內，不再位于 Koch 三角內。從手術中外科醫師的視角看，節三角的基底為冠狀竇，左手側為房間隔，右手側為事實上的共同房室瓣葉的附著。房室傳導軸穿過節三角的頂部，之后在肌性室間隔嵴上走行，被共同房室瓣的下橋葉覆蓋。
根據共同房室瓣葉的形態特點，這些共同房室瓣葉與房間隔、肌性室間隔嵴之間的關系，將 AVSD 分為部分型（partial type）、完全型（complete type）和過渡型（intermediate type）。
部分型（PAVSD）只存在心房水平分流，不存在心室水平分流，也被描述為原發孔房間隔缺損（ostium primum atrial septal defect）。PAVSD 的解剖特點是在共同房室交界內，左、右心房之間出現被分隔開的瓣口。沿著室間隔嵴，上、下橋葉之間通過連接的舌狀瓣葉組織彼此結合，上、下橋葉的左心室部分之間存在廣闊的對合區域，這些解剖異常導致了左側房室瓣葉裂缺（cleft）以及裂缺瓣葉導致的不同程度的房室瓣反流[5-7]。
完全型（CAVSD）既存在心房水平分流，也存在心室水平分流。CAVSD 的解剖特點包括：一組共同房室瓣橫跨左、右心室，形成了上橋葉和下橋葉，并在室間隔嵴上形成一片“裸區”，形成了原發孔型房間隔缺損、非限制性流入道型室間隔缺損和由共同房室瓣構成的共同房室瓣口。CAVSD 是 AVSD 中最嚴重的病理解剖類型，不僅在心房和心室水平同時存在分流，而且多數病例存在明顯的房室瓣反流。
過渡型（中間型）AVSD 是介于 PAVSD 和 CAVSD 之間的類型，特點是共同房室交界內存在分隔開的房室瓣口，同時存在原發孔型房間隔缺損和室間隔缺損。由于共同瓣下室間隔缺損被腱索組織填充，心室水平的分流是限制性的[7-9]。
1954 年，Lillehei 團隊運用交叉循環法首次成功地修復了 CAVSD[10]。目前主要的外科手術矯治 CAVSD 方式是單片法、雙片法[11-13]和改良單片法[14-17]。隨著外科技術和圍術期管理的發展，CAVSD 的手術成功率較早年已有很大改善，但是術后遠期左室流出道梗阻和房室瓣反流仍是不容忽視的問題[18-19]。
本文將結合我國的情況，僅選擇具有雙側心室結構且無嚴重心室發育不良的 CAVSD 作為討論對象，針對這種 CAVSD 的外科治療進行討論。
1 方法與證據
共識采用的推薦級別為：Ⅰ類：已證實和/或一致公認有效。專家組有統一認識；Ⅱa 類：有關證據/觀點傾向于有用或有效，應用這些操作或治療是合理的。專家組有小爭議；Ⅱb 類：有關證據/觀點尚不能被充分證明有用或有效，但可以考慮使用。專家組有一定爭議；Ⅲ類：已證實和/或公認無用或無效，不推薦使用。
共識采用的證據水平為：A：數據來源于多中心隨機對照試驗、Meta 分析或大型注冊數據庫；B：數據來源于單個隨機對照試驗或非隨機研究；C：數據僅來源于專家共識或病例報告。
2 病理解剖和臨床表現
2.1 解剖和分型
CAVSD 的主要畸形包括原發孔型房間隔缺損、非限制性流入道室間隔缺損和共同房室瓣畸形。針對 CAVSD 的解剖特點，Rastelli 分型是目前最常使用的分型標準，分為 Rastelli A、B 和 C 三個亞型[12, 20]（Ⅰ C）。
2.1.1 Rastelli A 型
Rastelli A 型是 CAVSD 的最常見類型，約占 AVSD 的 75%。Rastelli A 型根據上橋葉（前共同葉）的解剖異常劃分。在此亞型中，上橋葉在室間隔嵴上方完全被分割開，上橋葉的左、右心室部分的腱索分別附著于室間隔嵴兩側上方，但下橋葉則很少存在分割。由此，下橋葉下方的室間隔缺損通常較小，而上橋葉下方的室間隔缺損通常較大。
2.1.2 Rastelli B 型
Rastelli B 型是 CAVSD 的罕見類型。這一類型存在房室瓣騎跨（straddling）現象，即左側房室瓣的部分腱索騎跨至右室面或右側房室瓣的部分腱索騎跨至左室面。
2.1.3 Rastelli C 型
Rastelli C 型約占 CAVSD 的 25%。該型的共同房室瓣的上橋葉完整、連續，橫跨并漂浮于室隔嵴上方，兩者間無腱索附著。該型常合并法洛四聯癥。
2.2 常見合并畸形
CAVSD 還可合并其它心臟內部和/或外部畸形[21-22]。
2.2.1 動脈導管未閉
動脈導管未閉（PDA）是最常見的一種合并畸形，大約 10% 的 CAVSD 患者合并 PDA。
2.2.2 法洛四聯癥
大約 5% 的 CAVSD 合并典型的法洛四聯癥[23]。CAVSD 合并法洛四聯癥時常常預后不良，尤其是當存在嚴重右室流出道梗阻需行跨瓣環補片緩解梗阻時。
2.2.3 右室雙出口或大動脈轉位
CAVSD 患者中合并無肺動脈狹窄的右室雙出口的很少，大約占 2%[20, 23]；而合并大動脈轉位更為罕見。
2.2.4 無頂冠狀靜脈竇綜合征（左上腔靜脈回流入左房）
完全性無頂冠狀靜脈竇綜合征在 CAVSD 中約占 3%[24-25]，較常見于合并單心房的 CAVSD 患者，需要注意是否存在心房異構。
2.2.5 其它合并畸形
CAVSD 可合并左心系統梗阻，左室流入道梗阻多數由單組乳頭肌或對位不良的室間隔右移引起，且與左室發育不良相關[26]。左室流出道梗阻包括了左側房室瓣下結構異常導致的主動脈瓣下梗阻以及主動脈縮窄[27]。室間隔肌部的任何位置均可見多發缺損。偶可在共同瓣下橋葉見到完整的繼發小孔并自身擁有腱索（雙孔）。這種伴發繼發小孔的二尖瓣常具有功能，且不會影響修補手術[28]。
2.3 臨床表現
2.3.1 喂養困難、氣促、生長遲緩或停滯
臨床癥狀出現的年齡和程度主要取決于肺血流量增加的程度和肺動脈壓力。
2.3.2 嚴重的肺動脈高壓和難治性心力衰竭
CAVSD 患兒的肺動脈高壓進展迅速，甚至在嬰幼兒期即可以出現不可逆的肺血管阻力升高。合并唐氏綜合征的 CAVSD 患兒中，嚴重的肺動脈高壓可能會出現得更早[29-31]。嚴重房室瓣反流引起的心力衰竭相較于左向右分流引起的心力衰竭，通常用藥物治療也難以緩解。
2.3.3 其它
合并法洛四聯癥和嚴重右室流出道狹窄的 CAVSD 患者早期可能表現為嚴重的紫紺，而不是心力衰竭。
3 診斷相關檢查
3.1 超聲心動圖
超聲心動圖可以確診 CAVSD[32]。建議行超聲心動圖檢查時詳細記錄以下內容：房間隔缺損和室間隔缺損的大小，房室瓣反流的程度、位置和原因，瓣下結構（腱索和乳頭肌）的分布，房室通道的均衡性和左、右室流出道的形態。是否存在多發性室間隔缺損、是否存在雙孔、是否存在合并其它心臟畸形。此外，還要詳細評估心室的發育情況，因為任一側心室嚴重發育不良都將嚴重影響解剖糾正[33-34]（Ⅰ A）。
3.2 心臟磁共振成像和 CT
心臟 CT 和磁共振成像（MRI）不僅可以精確地診斷 CAVSD，描述其它心血管畸形，而且有助于判斷 CAVSD 中房室通道的均衡性和心室發育狀態（Ⅱa C）。
3.3 心導管檢查
心導管檢查不僅可以準確分析血流動力狀態，還可以進一步明確解剖特點，包括分流方向和分流量、體肺循環壓力、阻力和流量、左右心室的壓力、室間隔缺損位置和心室發育程度。目前我國心導管檢查應用較少。存在以下兩種情況時建議行心導管造影術：（1）合并其它復雜心臟畸形；（2）存在重度肺動脈高壓或肺血管疾病（Ⅱa C）。
4 手術適應證和手術時機
推薦 1：CAVSD 的診斷即是外科手術指征。重度肺動脈高壓［肺循環阻力（PVR）>6 Wood ?U］是增加解剖矯治手術早期死亡率的危險因素[30-31]（Ⅰ B）。
推薦 2：推薦出生后 3～6 個月擇期手術[35-41]。若出現心功能不全、反復呼吸道感染、呼吸機依賴和重度肺動脈高壓等癥狀時，建議盡早手術[35-41]（Ⅱa C）。
推薦 3：房室瓣指數（atrioventricular valve index，AVVI）是左側房室瓣面積與共同房室瓣面積之比。若 AVVI 在 0.4～0.6 之間，可認為是均衡型 CAVSD[34, 42]，建議實施雙心室矯治（Ⅱa B）。
推薦 4：對于低齡（<2.5 個月）、低體重（<3.5 kg），且存在嚴重臨床癥狀的患兒，可先實施肺動脈環縮術，待病情穩定后再實施解剖矯治手術[43-46]。但是如果合并明顯的共同房室瓣反流，肺動脈環縮術反而風險增大，仍應首選解剖矯治（Ⅱa B）。
推薦 5：若合并肺動脈狹窄或法洛四聯癥的 CAVSD 患者，手術時機可適當推遲至 6 個月至 1 歲（Ⅱb C）。
5 外科技術
CAVSD 的解剖矯治主要包含三個部分：關閉室間隔缺損、修復瓣葉、關閉房間隔缺損。
5.1 閉合室間隔缺損并分隔共同房室瓣
5.1.1 單片法
單片法是矯治 CAVSD 的經典方法。探查共同房室瓣的解剖特征，確定房室瓣在室間隔嵴部的準確對合位置，縫置牽引線，標明并分割左右房室瓣。采用戊二醛處理的自體心包補片，補片大小應能覆蓋室間隔缺損和原發孔型房間隔缺損的面積。采用 5/0 或者 6/0 聚丙烯縫線（如普理靈 Everpoint 縫線）連續或間斷方法，在室間隔的右心室面，將補片下緣縫合于室間隔缺損下緣，再以間斷或連續縫合，將左、右房室瓣分界處縫合固定于補片腰部適當位置，修補房室瓣，進而閉合缺損。注意在靠近房間隔缺損的房室結區域時，在下橋葉瓣環上縫合，防止心臟傳導束的損傷。注意保持瓣環平整、無扭曲[11]。
經典單片法適用于各種類型的 CAVSD。但由于重建懸吊瓣葉時技術要求較高，并且術后殘余室間隔缺損的可能性較大，修補室間隔缺損后，室間隔部位形成瘤樣結構的危險性較高，目前已經較少采用（Ⅱa B）。
5.1.2 雙片法
測量室間隔缺損的大小，裁剪滌綸或 Goretex 補片呈“勺狀”。若室間隔缺損顯露不良，需沿左、右房室瓣分界線分割上、下橋葉。采用 5/0 或者 6/0 聚丙烯縫線（如普理靈 Everpoint 縫線）連續或間斷縫合的方法，將補片下緣縫合于室間隔缺損的下緣，注意縫線應低于室間隔嵴，在室間隔的右室面出針。然后將上、下橋葉向中央拉攏，建立左側房室瓣到室間隔補片頂部的附著。接著以間斷或連續縫合，穿過室間隔缺損補片的頂部，穿過左側房室瓣組織，再穿過房間隔補片的底部，將左側房室瓣分界處縫合固定于補片上緣，閉合室間隔缺損。接著修補左側房室瓣，用另一塊補片，將房間隔缺損關閉，在向后縫合房間隔補片時，將房間隔補片縫合在下橋葉瓣環上，避免損傷房室結，并將冠狀靜脈竇置于右心房一側。最后做右側房室瓣修補。注意保持瓣環平整、無扭曲[35, 47-48]。
對于下橋葉用補片分隔困難或者對位不良型室間隔缺損患者，也可將補片剪成稍小于上橋葉下室間隔缺損大小，按照前述方法修補前房室瓣下室間隔缺損；而下橋葉下室間隔缺損通過數針間斷褥式縫合直接將下橋葉下壓至室間隔嵴從而閉合缺損[17]。
雙片法的優點是對房室瓣結構損害小，較少扭曲瓣膜。推薦適用于各種類型 CAVSD，尤其適合合并法洛四聯癥、右心室雙出口的 CAVSD 患者（Ⅱa B）。
5.1.3 改良單片法
心內探查共同制牽引線，標明共同房室瓣的哪些部分被分隔為左、右房室瓣。沿左右房室瓣分界線分割上、下橋葉。在室間隔嵴上方用多根帶墊片的縫線，先從右室面水平褥式地穿過室間隔嵴的上沿，然后穿過左、右共同瓣分界線處，再穿過心包補片的下緣，最后將心包補片下緣及房室瓣下壓至室間隔上并收緊縫線、打結，接著修補左右房室瓣，進而閉合缺損[48]。
改良單片法的優點是：簡化了手術操作，縮短了體外循環時間和主動脈阻斷時間[18, 49]。缺點是增加了共同房室瓣葉的張力，部分學者擔心可能導致瓣葉扭曲以及遠期左室流出道梗阻的風險[50-52]。推薦適用于中小型室間隔缺損[19, 49]，尤其是低齡小嬰兒患者[53-54]（Ⅱa B）。
有作者嘗試應用于合并法洛四聯癥的 CAVSD 患者，近期效果滿意[55-56]（Ⅱb C）。
5.2 房室瓣成形
間斷縫合左側房室瓣裂缺，可在瓣尖和瓣根處分別用墊片加固。左心室明顯擴大的患者通常左側房室瓣環也擴大，可在兩個瓣環交界處，分別折疊或褥式折疊，以縮小瓣環。對于大齡兒童或成人還可使用心包條或半成形環，對后瓣環進行環縮[19]（Ⅱa C）。
術中經食管超聲心動圖（TEE）評估非常重要。縫合左側房室瓣裂缺和瓣環成形后，部分患者仍然存在中、大量反流，可考慮實施“緣對緣”雙孔法或以心包補片擴大左側房室瓣前葉[57-58]（Ⅱa C）。
必須重視對右側房室瓣的成形。嬰幼兒患者間斷縫合瓣葉裂缺后往往效果良好，但心臟明顯擴大或嚴重肺動脈高壓的患者可能需要以心包條或三尖瓣成形環成形[19]，或者可利用修補房室間隔的補片加寬隔瓣的瓣葉[54]（Ⅱa C）。
5.3 閉合房間隔缺損
可采用戊二醛處理的自體心包補片修補房間隔缺損。冠狀靜脈竇既可以被隔入右房，也可以被隔入左房。注意竇房結和心室傳導束的位置。
6 術后并發癥的處理
6.1 左側房室瓣殘余反流
術后必須定期行心臟超聲隨訪，一旦出現左側房室瓣反流持續加重，需仔細辨別反流產生的原因。若瓣葉縫線撕脫或瓣葉相對短小，通常需要再次手術進行瓣膜成形，并可獲得較好的效果。若再次手術時瓣膜成形效果不佳，則應考慮瓣膜置換。但是盡量將瓣膜置換推遲至兒童時期進行，以降低術后風險[59-60]（Ⅱa C）。
6.2 左室流出道梗阻
CAVSD 矯治術后出現左室流出道梗阻很少見（約 1.9%）[26, 61]，這可能與合并主動脈縮窄有關[62]。中度以上的梗阻需要積極處理。單純切除主動脈瓣下的纖維索帶后，梗阻復發率較高。可以根據不同解剖特點解除左室流出道梗阻，如擴大前瓣瓣葉、擴大室間隔補片或改良 Konno 術式[63-66]（Ⅱa C）。
6.3 心律失常和嚴重房室傳導阻滯
CAVSD 術后心律失常發生率（4%～8%）不高，主要是室上性心動過速。術后出現的傳導阻滯可能是一過性的，也可能是永久性的，甚至部分患者可能逐漸進展至嚴重房室傳導阻滯。約 3.6% 的患者需要置入永久起搏器[67-68]。合并 CAVSD 的唐氏綜合征患兒術后出現嚴重房室傳導阻滯的幾率更高，具體機制不明[69]（Ⅱb C）。
7 預后及其主要相關影響因素
CAVSD 患者的自然預后較差，90% 的患兒在 3～5 歲之前出現重度肺動脈高壓[31, 70]。有早期研究認為如果未手術，大約 80% 患兒在 2 歲前死于心力衰竭[71]。大量文獻研究已經證明早期手術治療是唯一能夠避免重度肺動脈高壓，恢復正常預期壽命的方法[40]。
各個中心的 CAVSD 手術死亡率報告差異很大。隨著外科技術和圍術期處理的不斷進步，手術效果得到極大改善。手術死亡率已從早期的 10% 以上降至目前的 3% 左右。一些中心近 10 年來術后早期死亡率甚至達到 0%，15 年左側房室瓣免再干預率達到 90.5%[22, 46]。外科醫師對于何種手術方式是最佳方案仍然存在分歧。最近發表的相關文獻中，各個中心關于雙片法和改良單片法的預后報道也存在差異[13, 72]。有學者認為改良單片法具有更短的體外循環時間和主動脈阻斷時間等優點，這些因素縮短了術中心肌缺血時間，因此改良單片法具有更多優勢，尤其對于低齡患者[16, 73-75]。
唐氏綜合征與 CAVSD 之間的密切關系很早就備受關注，甚至曾經在很大程度上影響了唐氏綜合征患兒的治療策略[3-4, 76]。近年來幾項大樣本長期研究表明，雖然合并唐氏綜合征的 CAVSD 患兒在矯治術后呼吸機支持時間和血管活性藥物使用時間也相對較長[69, 77]，但是唐氏綜合征患兒的 CAVSD 手術死亡率和并發癥發生率較低[46]。在 CAVSD 的遠期隨訪中，唐氏綜合征患兒的再干預風險顯著低于非唐氏綜合征患兒[13]。這些差異的具體原因尚需進一步研究。
利益沖突：無。
主筆專家：陳寄梅（廣東省人民醫院 廣東省心血管病研究所）、崔虎軍（廣東省人民醫院 廣東省心血管病研究所）、李曉華（廣東省人民醫院 廣東省心血管病研究所）
審稿專家：李曉峰（首都醫科大學附屬北京兒童醫院）
臨床問題提出專家及討論專家：安琪（四川大學華西醫院）、曹華（福建省婦幼保健院）、岑堅正（廣東省人民醫院）、陳寄梅（廣東省人民醫院 廣東省心血管病研究所）、陳良萬（福建醫科大學附屬協和醫院）、陳瑞（青島市婦女兒童醫院）、陳欣欣（廣州市婦女兒童醫療中心）、崔虎軍（廣東省人民醫院）、丁以群（深圳市兒童醫院）、董念國（華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院）、賃可（四川大學華西醫院）、杜心靈（華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院）、范太兵（華中阜外醫院）、顧海濤（江蘇省人民醫院）、花中東（中國醫學科學院阜外醫院）、黃鵬（湖南省兒童醫院）、賈兵（復旦大學附屬兒科醫院）、李建華（浙江大學醫學院附屬兒童醫院）、李守軍（中國醫學科學院阜外醫院）、李曉峰（首都醫科大學附屬北京兒童醫院）、李炘（蘇州大學附屬兒童醫院）、羅毅（首都兒科研究所附屬兒童醫院）、明騰（江西省兒童醫院）、莫緒明（南京醫科大學附屬兒童醫院）、彭幫田（華中阜外醫院）、孫國成（空軍軍醫大學西京醫院）、王輝山（中國人民解放軍北部戰區總醫院）、吳忠仕（中南大學湘雅二醫院）、閆軍（中國醫學科學院阜外醫院）、楊克明（中國醫學科學院阜外醫院）、楊一峰（中南大學湘雅二醫院）、張本青（中國醫學科學院阜外醫院）、張海波（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、張浩（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、張輝（首都兒科研究所附屬兒童醫院）、張近寶（中國人民解放軍西部戰區總醫院）、張澤偉（浙江大學醫學院附屬兒童醫院）、鄭景浩（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、祝忠群（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、周誠（華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院）