臨床資料 患者，男，24歲。因進食困難3年余入院，查體未發現明顯異常。上消化道X線鋇餐檢查示：食管中下段迂曲，自右側繞行，上端食管擴張，賁門區-食管下段見棗形充盈缺損，邊緣較光整（圖 1）。胸部CT示：后縱隔-右側胸腔內可見巨大軟組織腫塊，最大截面積9.1 cm×8.3 cm，累及食管全程，鄰近肺不張（圖 2）。胃鏡示：食管管腔多處狹窄，黏膜完整，未見潰瘍及隆起性病變，黏膜活檢可見正常鱗狀上皮及少量淋巴細胞浸潤。

圖1 上消化道X線鋇餐檢查 ? ?圖 2 胸部CT ? ?圖 3 術中切除的標本

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入院后完善術前檢查示無手術禁忌證，于2013年5月行右側剖胸探查術，術中見食管下段直徑約9 cm，腫塊位于膈肌上，其余食管全段多發實性結節（圖 3），頸段食管擴張明顯，食管旁、縱隔淋巴結未見腫大，與周圍器官界限尚清楚，游離食管至可觸及腫瘤上、下5 cm，行食管全段切除術+胃食管頸部機械吻合術，即頸、胸、腹三切口手術。術后給予胃腸減壓、抗感染、營養支持，8 d后進食，復查胸部X線片示：肺復張良好，無積氣、積液，術后第13 d出院。

術后常規病理檢查結果示：（食管全段及胃賁門）彌漫性平滑肌瘤病伴局灶性鈣化，食管切緣未見有病變累及。免疫組織化學染色：平滑肌肌動蛋白（SMA，+）、結蛋白（Desmin，灶狀+）、肌肉特異性肌動蛋白（HHF35，灶狀+）、絡氨酸激酶受體（CD117，-）、骨髓干細胞抗原（CD34，-）、DOG-1蛋白（-）、S-100蛋白（+）、細胞增殖核抗原（Ki-67，個別+）。術后隨訪5個月，患者正常進食，未出現吻合口瘺及狹窄并發癥，無復發。

討論 彌漫性食管平滑肌瘤病是一種罕見的食管良性腫瘤性病變，食管平滑肌彌漫性增生，病變主要位于下段食管，累及全段食管和鄰近胃形成多發腫瘤或結節^[1]，導致嚴重的吞咽困難。該病主要發生在兒童及青少年，常與食管外平滑肌瘤病和Alport綜合征（遺傳性腎炎）同時存在^[2]，可能與遺傳基因相關聯，其中食管外平滑肌瘤病主要累及內臟、氣管、支氣管及外陰生殖器。解剖學上彌漫性食管平滑肌瘤病病變53%位于食管下段，35%位于中段食管。由于腫瘤巨大，累及范圍廣，為了確保腫瘤的完整切除、切除后黏膜的完整性及食管的血液供應，因此，我們推薦食管切除+消化道重建術代替平滑肌瘤切除術為首選手術術式。

臨床資料 患者，男，24歲。因進食困難3年余入院，查體未發現明顯異常。上消化道X線鋇餐檢查示：食管中下段迂曲，自右側繞行，上端食管擴張，賁門區-食管下段見棗形充盈缺損，邊緣較光整（圖 1）。胸部CT示：后縱隔-右側胸腔內可見巨大軟組織腫塊，最大截面積9.1 cm×8.3 cm，累及食管全程，鄰近肺不張（圖 2）。胃鏡示：食管管腔多處狹窄，黏膜完整，未見潰瘍及隆起性病變，黏膜活檢可見正常鱗狀上皮及少量淋巴細胞浸潤。

圖1 上消化道X線鋇餐檢查 ? ?圖 2 胸部CT ? ?圖 3 術中切除的標本

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入院后完善術前檢查示無手術禁忌證，于2013年5月行右側剖胸探查術，術中見食管下段直徑約9 cm，腫塊位于膈肌上，其余食管全段多發實性結節（圖 3），頸段食管擴張明顯，食管旁、縱隔淋巴結未見腫大，與周圍器官界限尚清楚，游離食管至可觸及腫瘤上、下5 cm，行食管全段切除術+胃食管頸部機械吻合術，即頸、胸、腹三切口手術。術后給予胃腸減壓、抗感染、營養支持，8 d后進食，復查胸部X線片示：肺復張良好，無積氣、積液，術后第13 d出院。

術后常規病理檢查結果示：（食管全段及胃賁門）彌漫性平滑肌瘤病伴局灶性鈣化，食管切緣未見有病變累及。免疫組織化學染色：平滑肌肌動蛋白（SMA，+）、結蛋白（Desmin，灶狀+）、肌肉特異性肌動蛋白（HHF35，灶狀+）、絡氨酸激酶受體（CD117，-）、骨髓干細胞抗原（CD34，-）、DOG-1蛋白（-）、S-100蛋白（+）、細胞增殖核抗原（Ki-67，個別+）。術后隨訪5個月，患者正常進食，未出現吻合口瘺及狹窄并發癥，無復發。

討論 彌漫性食管平滑肌瘤病是一種罕見的食管良性腫瘤性病變，食管平滑肌彌漫性增生，病變主要位于下段食管，累及全段食管和鄰近胃形成多發腫瘤或結節^[1]，導致嚴重的吞咽困難。該病主要發生在兒童及青少年，常與食管外平滑肌瘤病和Alport綜合征（遺傳性腎炎）同時存在^[2]，可能與遺傳基因相關聯，其中食管外平滑肌瘤病主要累及內臟、氣管、支氣管及外陰生殖器。解剖學上彌漫性食管平滑肌瘤病病變53%位于食管下段，35%位于中段食管。由于腫瘤巨大，累及范圍廣，為了確保腫瘤的完整切除、切除后黏膜的完整性及食管的血液供應，因此，我們推薦食管切除+消化道重建術代替平滑肌瘤切除術為首選手術術式。