引用本文： 鄭學建, 秦泗河, 石磊, 郭保逢, 趙俊, 殷海陽. Ilizarov技術治療軟骨發育不全下肢畸形早期臨床研究. 中國修復重建外科雜志, 2023, 37(2): 157-161. doi: 10.7507/1002-1892.202210072 復制
軟骨發育不全是一種軟骨內骨化缺陷引起的骨軟骨發育不良疾病，表現為四肢短小、面部凹陷、三叉戟征等特征（圖1）。致病原因是位于4號染色體短臂的FGF受體3（FGF receptor 3，FGFR3）基因顯性突變，導致其表達升高，過表達的FGFR3抑制了生長板軟骨細胞增殖和成熟，從而表現為一種非致命性骨骼發育不良，臨床發病率約1/22 000，是一種外顯率100%的常染色體顯性遺傳病[1-2]。多數患者由于韌帶松弛導致骨關節畸形，幾乎都繼發雙側膝關節松弛、內翻等畸形。發育至成年身高<130 cm，女性患者甚至不足100 cm，導致下肢軟組織臃腫，嚴重影響外觀、生活質量與工作，是臨床亟待解決的治療難點。
圖1
患者，女，25歲，身高僅98 cm，膝內翻伴小腿內旋畸形，軟骨發育不全特征表現
a. 術前站立觀；b. 手指粗短，第3-4、4-5指間分離（三叉戟征）；c. 臃腫的軟組織在關節屈側部位形成皺褶，汗液不能排出致皮膚發生濕疹樣改變
Figure1. Achondroplasia features of a 25-year-old female patient, only 98 cm in height, genu varum with internal rotation deformity of the lega. Preoperative standing view; b. Thick and short fingers, separation between fingers 3-4 and 4-5 (trident sign); c. The bloated soft tissue formed folds on the flexor side of the joint, and sweat could not discharge, resulting in eczema-like changes in the skin
國家康復輔具研究中心附屬康復醫院矯形外科應用Ilizarov技術治療軟骨發育不全短肢伴膝內翻畸形，取得良好早期療效。現回顧分析秦泗河矯形外科數據庫中2014年2月—2021年9月，應用Ilizarov技術治療的38例軟骨發育不全雙下肢畸形患者臨床資料，對該病的手術治療要點和臨床療效進行初步探討。報告如下。
1 臨床資料
1.1 一般資料
本組男18例，女20例；年齡7～34歲，平均14.8歲。均表現為雙膝內翻畸形，術前測量膝內翻角度為（15.2±4.2）°，膝關節學會評分系統（KSS）評分為（61.8±7.2）分。
1.2 治療方法
本組9例患者行脛腓骨截骨矯形，29例行脛腓骨截骨矯形并延長。
1.2.1 術前準備
除常規術前檢查外，攝雙下肢全長站立位正側位和膝關節正側位X線片，分析下肢全長機械軸線與解剖軸線，并測量雙下肢股骨、脛骨長度；最后根據Paley矯形外科原則，畫線確定成角旋轉中心（center of rotation of angulation，CORA），并根據上述數據及位置，確定手術截骨方案（截骨部位及截骨點數量）。
1.2.2 Ilizarov外固定架構型
由于此類患者肢體短小，外固定架安裝空間有限，傳統Ilizarov環形外固定架無法安裝，因此需根據患者年齡、畸形程度設計外固定架構型（圖2）。在脛骨近端截骨時，采用上下2個全環并通過4根帶鎖定關節鉸鏈的螺紋桿相連接。因膝內翻畸形CORA多數位于脛骨近端，所以鎖定關節鉸鏈一般安裝于近端環上，術后矯正內翻畸形，待下肢力線恢復后，鎖定關節鉸鏈，根據具體情況繼續進行雙小腿延長。
圖2
Ilizarov雙環外固定架構型
a. 內翻矯形前；b.內翻矯形后
Figure2. Ilizarov bicyclic external fixator configurationa. Before varus correction; b. After varus correction
1.2.3 手術方法
患者于全身麻醉下取仰臥位，術區常規消毒、鋪無菌巾。首先在C臂X線機透視下確定截骨位置，脛、腓骨截骨均采取微創小切口（長約1 cm），用微創截骨器連續打孔后，先用窄骨刀截骨，矯正部分膝內翻畸形，透視位置滿意后用克氏針臨時固定。套入術前組裝好的外固定架，調整環與皮膚之間的距離，在脛骨近、遠端環各交叉穿入2枚2.0～2.5 mm克氏針（選取穿針安全通道，兒童、青少年避開骺線0.5 cm以上），拉張固定，兩針交叉角度>30°；此外，分別于脛骨遠、近端環各穿入2枚4.0 mm左右螺紋半針，增加固定剛度和穩定性。
1.3 術后處理
患者術后2 d開始進行非負重膝、踝關節主被動屈伸活動，避免關節僵硬及軟組織粘連；術后5 d可在助行器輔助下開始部分負重鍛煉。術后7 d（兒童術后5 d）常規攝X線片觀察截骨端情況，并開始調整螺紋桿，矯正遺留的膝內翻畸形。操作方法：先延長1 cm后（成人每天延長1 mm，分4～6次完成），復查脛腓骨正側位X線片，觀察截骨端是否牽開；隨后改為內側快（1～2 mm/d）、外側慢（0.5～1.0 mm/d），延長與矯形同步進行。外固定架調整是通過螺紋桿上的調節螺母進行，每個螺母有數字1～6，按照Ilizarov技術原則，緩慢分次完成有利于骨愈合。攝下肢站立位全長X線片，評估下肢機械軸線。畸形矯正后，鎖定關節鉸鏈。延長速度根據患者成骨情況決定，一般為1 mm/d。矯形和延長結束后每4周復查X線片，觀察骨痂礦化情況；待骨痂礦化較滿意后，簡化外固定架，降低固定剛度，減少截骨端或延長端塑形過程中的應力遮擋；然后患肢全負重行走2～3周后復查X線片，若符合臨床骨愈合要求，則拆除全部外固定架，佩戴膝關節矯形支具繼續行功能鍛煉。
1.4 療效評價標準
所有患者術前及末次隨訪時攝站立位雙下肢全長X線片，測量膝內翻角度，分析愈合指數，并記錄并發癥發生情況；通過KSS評分評估手術前后膝關節功能改善狀況。
1.5 統計學方法
采用SPSS20.0統計軟件進行分析。計量資料行正態性檢驗均符合正態分布，數據以均數±標準差表示，手術前后比較采用配對t檢驗；檢驗水準α=0.05。
2 結果
38例均獲隨訪，隨訪時間9～65個月，平均26.3個月。術后4例發生針道感染、2例出現針道松動，經換藥、更換克氏針及口服抗生素等對癥處理后均好轉；所有患者均未出現神經血管損傷。術后外固定架佩戴3～11個月，平均7.6個月；愈合指數43～59 d/cm，平均50.3 d/cm。末次隨訪時，小腿延長3～10 cm，平均5.5 cm。膝內翻角度為（1.5±0.2）°，KSS評分為（93.7±2.6）分，均較術前顯著改善，差異有統計學意義（t=37.390，P<0.001；t=–29.179，P<0.001）。見圖3。
圖3
患兒，女，13歲，軟骨發育不全致雙膝內翻、膝關節韌帶松弛、四肢短小畸形
a. 術前外觀；b. 術前雙下肢站立位全長X線片；c. 術后13 d帶外固定架外觀；d. 術后13 d雙側脛腓骨正位X線片，矯形、延長同步進行；e. 術后9個月外觀；f. 術后9個月雙側脛腓骨正側位X線片示延長端骨痂礦化良好，雙側小腿較術前延長10 cm；g. 術后27個月（拆除外固定架后14個月）外觀，雙小腿內翻矯正，長度明顯增加；h. 術后27個月雙下肢站立位全長X線片示雙下肢力線良好
Figure3. A 13-year-old girl with bilateral genu varus, loose knee ligaments, short limbs deformity caused by achondroplasiaa. Preoperative appearance; b. Preoperative anteroposterior X-ray film of standing position of both lower limbs; c. Appearance with external fixator at 13 days after operation; d. Anteroposterior X-ray films of bilateral tibia and fibula at 13 days after operation, correction and lengthening were performed simultaneously; e. Appearance at 9 months after operation; f. Anteroposterior and lateral X-ray films of bilateral tibia and fibula at 9 months after operation showed that the callus of the elongated end was well mineralized and bilateral calves were 10 cm longer than before; g. Appearance at 27 months after operation (14 months after removal of external fixator), showed the correction of both lower legs varus, and the length increased significantly; h. Anteroposterior X-ray film of standing position of both lower limbs at 27 months after operation showed that the force line of both lower limbs was good
3 討論
3.1 軟骨發育不全下肢畸形的治療原則
目前國內軟骨發育不全治療相關指南在矯形外科治療方面提及很少，但截骨矯形手術結合Ilizarov技術可以矯正患者下肢畸形，恢復負重力線，穩定關節，明顯改善患者行走功能和生活質量，治療效果滿意[3]。軟骨發育不全下肢畸形患者中，約10%患兒在5歲時即可發現明顯脛骨彎曲，如果反復出現膝關節或踝關節疼痛、步態障礙或膝關節松弛等，5歲左右也應考慮實施矯形手術。有學者認為過早進行肢體延長對脛骨近端骨骺有壓迫作用，建議手術年齡女孩不宜低于7歲，男孩不宜低于8歲[4-6]。Paley[7]認為骨骺抑制與延長范圍有關，少年兒童不宜進行大范圍延長。
本組患者年齡為7～34歲，分布在兒童至青年期，均已發生明顯雙膝內翻畸形。末次隨訪時小腿延長3～10 cm，平均5.5 cm，在矯正肢體畸形的同時還可延緩畸形進展，明顯增加身高，使患者在心理狀態和生活能力方面能夠正常融入社會。此外，肢體延長是一個漫長復雜的過程，手術后需要醫患之間的配合；手術時機的選擇除需咨詢具有豐富肢體延長經驗的醫生，患者還需根據自身情況做出決定。
3.2 外固定架構型改進
Ilizarov技術于20世紀90年代自蘇聯傳入我國，環形外固定架是該技術的標志。傳統Ilizarov外固定架體積大且笨重，采用細針貫穿肌肉骨骼、經拉張固定于環上，舒適性和靈活性差[8]。由于軟骨發育不全患者四肢短小，軟組織松弛，皮膚形成大量皺褶，給外固定架安置及術后護理帶來困難。在制定手術方案時，需充分考慮穿針的布局及截骨位置，預先設計外固定架構型，做好術前準備。
傳統的脛骨延長構型是由3個全環組成，為了防止在延長過程中出現足下垂，還要預先安裝足環進行跟腱同步延長[9-10]。本組根據軟骨發育不全患者肢體形態和畸形特點，外固定架只采用近、遠端2個全環的構型，并且取消了足環，使占用空間最小化；采用全針與半針結合，減少了穿針組數，在不減弱強度、不改變生物力學優勢的同時，簡化了安裝步驟，減少了血管神經損傷風險；外固定架體積和質量減小，增加了舒適性和調節的靈活性；在術前將預裝好的外架進行整體消毒，減少了術中組裝時間，提高了手術效率，減少麻醉后等待時間。
3.3 手術要點
① 在X線透視下確定截骨及穿針位置，避免損傷脛骨骨骺，全針需平行于關節面。② 微創截骨矯形技巧：脛腓骨截骨均采取皮膚微創小切口（長約1 cm），腓骨截骨點一般為腓骨中下1/3處，脛骨截骨點盡可能靠近CORA。由于患者肢體短小，先截骨后手法矯正部分膝內翻、小腿內旋畸形，這樣就增加了操作空間，方便外固定架安裝，遺留的部分畸形再通過術后外固定架緩慢調整。③ 由于患者下肢肌肉和關節韌帶松弛，一般無需在跟骨穿針。
3.4 延長速度的調整及延長長度的限定
軟骨發育不全患者的關節結構接近正常，主要表現為韌帶松弛。由于肌肉長度超過骨長度，因此在肢體延長過程中軟組織并發癥相對較少；在矯正膝內翻過程中同步進行肢體延長，使跨越膝、踝關節的肌肉韌帶被拉緊從而增加膝、踝關節穩定性，提高了患者術后行走力量與自信，也提升了患者滿意度。
肢體延長前需要進行系統評價、個體化分析，確定延長范圍；在延長過程中密切觀察，若出現針道感染或延長端骨愈合不良，應及時終止延長；延長速度的確定需要攝X線片監測，根據骨痂生長情況做出調整。國外學者報道延長速率為 1 mm/d，分4～6次進行，延長長度8.5～15.4 cm，延長百分比為42%～100.7%[11-12]。本研究延長速率為0.5～2.0 mm/d，在延長早期，為防止延長骨痂提前愈合，需進行快速延長（多為1～2 mm/d）；而當延長超過1 cm后，為確保骨痂生成，需減緩延長速度（0.5～1.0 mm/d）。本研究雖未統計脛骨延長百分比，但延長范圍較小（3～10 cm），患者均未出現影響療效的關節攣縮、馬蹄足、神經血管損傷等嚴重并發癥。
3.5 術后并發癥預防
查閱文獻發現，應用Ilizarov技術治療軟骨發育不全導致的肢體畸形，雖然有神經血管損傷、關節攣縮、針道感染等并發癥發生，但總體治療效果滿意[13-15]。秦泗河等將延長并發癥分為軟組織性、骨性、關節性、感染性及復合性，治療過程中做到嚴密監測、動態管理、增加患者依從性，一旦出現任何問題及時處理，可有效減少術后并發癥的發生[16-17]。如果患者伴有膝關節松弛，下地時佩戴自行改進的膝關節支具，通過鉸鏈與外固定連接，早期可穩定松弛的膝關節；隨著小腿延長的進行，可有效預防膝關節屈曲攣縮畸形。如果延長過程中出現跟腱攣縮，需要安裝足踝支具，將踝關節固定于背伸位，可有效預防因小腿延長導致的足下垂畸形。本研究在合適的速度及范圍內矯正肢體畸形，除4例發生針道感染、2例出現針道松動，經換藥、更換克氏針及口服抗生素等對癥處理均好轉，無其他并發癥發生，這與術后嚴密隨訪、充分的醫患溝通密切相關。
綜上述，皮下截骨結合Ilizarov技術治療軟骨發育不全下肢畸形，可矯正畸形并適當延長小腿，顯著改善患者生活質量，是一種相對微創且安全有效的方法，早期臨床療效滿意。
利益沖突 在課題研究和文章撰寫過程中不存在利益沖突
倫理聲明 研究方案經國家康復輔具研究中心附屬康復醫院倫理委員會批準（S20220701）
作者貢獻聲明 秦泗河、鄭學建：研究設計并指導實施，起草文章、對文章的知識性內容作批評性審閱；郭保逢、鄭學建、石磊、趙俊：研究分析病例數據及校對；殷海陽：數據收集整理及統計分析；秦泗河：行政、經費支持
軟骨發育不全是一種軟骨內骨化缺陷引起的骨軟骨發育不良疾病，表現為四肢短小、面部凹陷、三叉戟征等特征（圖1）。致病原因是位于4號染色體短臂的FGF受體3（FGF receptor 3，FGFR3）基因顯性突變，導致其表達升高，過表達的FGFR3抑制了生長板軟骨細胞增殖和成熟，從而表現為一種非致命性骨骼發育不良，臨床發病率約1/22 000，是一種外顯率100%的常染色體顯性遺傳病[1-2]。多數患者由于韌帶松弛導致骨關節畸形，幾乎都繼發雙側膝關節松弛、內翻等畸形。發育至成年身高<130 cm，女性患者甚至不足100 cm，導致下肢軟組織臃腫，嚴重影響外觀、生活質量與工作，是臨床亟待解決的治療難點。
圖1
患者，女，25歲，身高僅98 cm，膝內翻伴小腿內旋畸形，軟骨發育不全特征表現
a. 術前站立觀；b. 手指粗短，第3-4、4-5指間分離（三叉戟征）；c. 臃腫的軟組織在關節屈側部位形成皺褶，汗液不能排出致皮膚發生濕疹樣改變
Figure1. Achondroplasia features of a 25-year-old female patient, only 98 cm in height, genu varum with internal rotation deformity of the lega. Preoperative standing view; b. Thick and short fingers, separation between fingers 3-4 and 4-5 (trident sign); c. The bloated soft tissue formed folds on the flexor side of the joint, and sweat could not discharge, resulting in eczema-like changes in the skin
國家康復輔具研究中心附屬康復醫院矯形外科應用Ilizarov技術治療軟骨發育不全短肢伴膝內翻畸形，取得良好早期療效。現回顧分析秦泗河矯形外科數據庫中2014年2月—2021年9月，應用Ilizarov技術治療的38例軟骨發育不全雙下肢畸形患者臨床資料，對該病的手術治療要點和臨床療效進行初步探討。報告如下。
1 臨床資料
1.1 一般資料
本組男18例，女20例；年齡7～34歲，平均14.8歲。均表現為雙膝內翻畸形，術前測量膝內翻角度為（15.2±4.2）°，膝關節學會評分系統（KSS）評分為（61.8±7.2）分。
1.2 治療方法
本組9例患者行脛腓骨截骨矯形，29例行脛腓骨截骨矯形并延長。
1.2.1 術前準備
除常規術前檢查外，攝雙下肢全長站立位正側位和膝關節正側位X線片，分析下肢全長機械軸線與解剖軸線，并測量雙下肢股骨、脛骨長度；最后根據Paley矯形外科原則，畫線確定成角旋轉中心（center of rotation of angulation，CORA），并根據上述數據及位置，確定手術截骨方案（截骨部位及截骨點數量）。
1.2.2 Ilizarov外固定架構型
由于此類患者肢體短小，外固定架安裝空間有限，傳統Ilizarov環形外固定架無法安裝，因此需根據患者年齡、畸形程度設計外固定架構型（圖2）。在脛骨近端截骨時，采用上下2個全環并通過4根帶鎖定關節鉸鏈的螺紋桿相連接。因膝內翻畸形CORA多數位于脛骨近端，所以鎖定關節鉸鏈一般安裝于近端環上，術后矯正內翻畸形，待下肢力線恢復后，鎖定關節鉸鏈，根據具體情況繼續進行雙小腿延長。
圖2
Ilizarov雙環外固定架構型
a. 內翻矯形前；b.內翻矯形后
Figure2. Ilizarov bicyclic external fixator configurationa. Before varus correction; b. After varus correction
1.2.3 手術方法
患者于全身麻醉下取仰臥位，術區常規消毒、鋪無菌巾。首先在C臂X線機透視下確定截骨位置，脛、腓骨截骨均采取微創小切口（長約1 cm），用微創截骨器連續打孔后，先用窄骨刀截骨，矯正部分膝內翻畸形，透視位置滿意后用克氏針臨時固定。套入術前組裝好的外固定架，調整環與皮膚之間的距離，在脛骨近、遠端環各交叉穿入2枚2.0～2.5 mm克氏針（選取穿針安全通道，兒童、青少年避開骺線0.5 cm以上），拉張固定，兩針交叉角度>30°；此外，分別于脛骨遠、近端環各穿入2枚4.0 mm左右螺紋半針，增加固定剛度和穩定性。
1.3 術后處理
患者術后2 d開始進行非負重膝、踝關節主被動屈伸活動，避免關節僵硬及軟組織粘連；術后5 d可在助行器輔助下開始部分負重鍛煉。術后7 d（兒童術后5 d）常規攝X線片觀察截骨端情況，并開始調整螺紋桿，矯正遺留的膝內翻畸形。操作方法：先延長1 cm后（成人每天延長1 mm，分4～6次完成），復查脛腓骨正側位X線片，觀察截骨端是否牽開；隨后改為內側快（1～2 mm/d）、外側慢（0.5～1.0 mm/d），延長與矯形同步進行。外固定架調整是通過螺紋桿上的調節螺母進行，每個螺母有數字1～6，按照Ilizarov技術原則，緩慢分次完成有利于骨愈合。攝下肢站立位全長X線片，評估下肢機械軸線。畸形矯正后，鎖定關節鉸鏈。延長速度根據患者成骨情況決定，一般為1 mm/d。矯形和延長結束后每4周復查X線片，觀察骨痂礦化情況；待骨痂礦化較滿意后，簡化外固定架，降低固定剛度，減少截骨端或延長端塑形過程中的應力遮擋；然后患肢全負重行走2～3周后復查X線片，若符合臨床骨愈合要求，則拆除全部外固定架，佩戴膝關節矯形支具繼續行功能鍛煉。
1.4 療效評價標準
所有患者術前及末次隨訪時攝站立位雙下肢全長X線片，測量膝內翻角度，分析愈合指數，并記錄并發癥發生情況；通過KSS評分評估手術前后膝關節功能改善狀況。
1.5 統計學方法
采用SPSS20.0統計軟件進行分析。計量資料行正態性檢驗均符合正態分布，數據以均數±標準差表示，手術前后比較采用配對t檢驗；檢驗水準α=0.05。
2 結果
38例均獲隨訪，隨訪時間9～65個月，平均26.3個月。術后4例發生針道感染、2例出現針道松動，經換藥、更換克氏針及口服抗生素等對癥處理后均好轉；所有患者均未出現神經血管損傷。術后外固定架佩戴3～11個月，平均7.6個月；愈合指數43～59 d/cm，平均50.3 d/cm。末次隨訪時，小腿延長3～10 cm，平均5.5 cm。膝內翻角度為（1.5±0.2）°，KSS評分為（93.7±2.6）分，均較術前顯著改善，差異有統計學意義（t=37.390，P<0.001；t=–29.179，P<0.001）。見圖3。
圖3
患兒，女，13歲，軟骨發育不全致雙膝內翻、膝關節韌帶松弛、四肢短小畸形
a. 術前外觀；b. 術前雙下肢站立位全長X線片；c. 術后13 d帶外固定架外觀；d. 術后13 d雙側脛腓骨正位X線片，矯形、延長同步進行；e. 術后9個月外觀；f. 術后9個月雙側脛腓骨正側位X線片示延長端骨痂礦化良好，雙側小腿較術前延長10 cm；g. 術后27個月（拆除外固定架后14個月）外觀，雙小腿內翻矯正，長度明顯增加；h. 術后27個月雙下肢站立位全長X線片示雙下肢力線良好
Figure3. A 13-year-old girl with bilateral genu varus, loose knee ligaments, short limbs deformity caused by achondroplasiaa. Preoperative appearance; b. Preoperative anteroposterior X-ray film of standing position of both lower limbs; c. Appearance with external fixator at 13 days after operation; d. Anteroposterior X-ray films of bilateral tibia and fibula at 13 days after operation, correction and lengthening were performed simultaneously; e. Appearance at 9 months after operation; f. Anteroposterior and lateral X-ray films of bilateral tibia and fibula at 9 months after operation showed that the callus of the elongated end was well mineralized and bilateral calves were 10 cm longer than before; g. Appearance at 27 months after operation (14 months after removal of external fixator), showed the correction of both lower legs varus, and the length increased significantly; h. Anteroposterior X-ray film of standing position of both lower limbs at 27 months after operation showed that the force line of both lower limbs was good
3 討論
3.1 軟骨發育不全下肢畸形的治療原則
目前國內軟骨發育不全治療相關指南在矯形外科治療方面提及很少，但截骨矯形手術結合Ilizarov技術可以矯正患者下肢畸形，恢復負重力線，穩定關節，明顯改善患者行走功能和生活質量，治療效果滿意[3]。軟骨發育不全下肢畸形患者中，約10%患兒在5歲時即可發現明顯脛骨彎曲，如果反復出現膝關節或踝關節疼痛、步態障礙或膝關節松弛等，5歲左右也應考慮實施矯形手術。有學者認為過早進行肢體延長對脛骨近端骨骺有壓迫作用，建議手術年齡女孩不宜低于7歲，男孩不宜低于8歲[4-6]。Paley[7]認為骨骺抑制與延長范圍有關，少年兒童不宜進行大范圍延長。
本組患者年齡為7～34歲，分布在兒童至青年期，均已發生明顯雙膝內翻畸形。末次隨訪時小腿延長3～10 cm，平均5.5 cm，在矯正肢體畸形的同時還可延緩畸形進展，明顯增加身高，使患者在心理狀態和生活能力方面能夠正常融入社會。此外，肢體延長是一個漫長復雜的過程，手術后需要醫患之間的配合；手術時機的選擇除需咨詢具有豐富肢體延長經驗的醫生，患者還需根據自身情況做出決定。
3.2 外固定架構型改進
Ilizarov技術于20世紀90年代自蘇聯傳入我國，環形外固定架是該技術的標志。傳統Ilizarov外固定架體積大且笨重，采用細針貫穿肌肉骨骼、經拉張固定于環上，舒適性和靈活性差[8]。由于軟骨發育不全患者四肢短小，軟組織松弛，皮膚形成大量皺褶，給外固定架安置及術后護理帶來困難。在制定手術方案時，需充分考慮穿針的布局及截骨位置，預先設計外固定架構型，做好術前準備。
傳統的脛骨延長構型是由3個全環組成，為了防止在延長過程中出現足下垂，還要預先安裝足環進行跟腱同步延長[9-10]。本組根據軟骨發育不全患者肢體形態和畸形特點，外固定架只采用近、遠端2個全環的構型，并且取消了足環，使占用空間最小化；采用全針與半針結合，減少了穿針組數，在不減弱強度、不改變生物力學優勢的同時，簡化了安裝步驟，減少了血管神經損傷風險；外固定架體積和質量減小，增加了舒適性和調節的靈活性；在術前將預裝好的外架進行整體消毒，減少了術中組裝時間，提高了手術效率，減少麻醉后等待時間。
3.3 手術要點
① 在X線透視下確定截骨及穿針位置，避免損傷脛骨骨骺，全針需平行于關節面。② 微創截骨矯形技巧：脛腓骨截骨均采取皮膚微創小切口（長約1 cm），腓骨截骨點一般為腓骨中下1/3處，脛骨截骨點盡可能靠近CORA。由于患者肢體短小，先截骨后手法矯正部分膝內翻、小腿內旋畸形，這樣就增加了操作空間，方便外固定架安裝，遺留的部分畸形再通過術后外固定架緩慢調整。③ 由于患者下肢肌肉和關節韌帶松弛，一般無需在跟骨穿針。
3.4 延長速度的調整及延長長度的限定
軟骨發育不全患者的關節結構接近正常，主要表現為韌帶松弛。由于肌肉長度超過骨長度，因此在肢體延長過程中軟組織并發癥相對較少；在矯正膝內翻過程中同步進行肢體延長，使跨越膝、踝關節的肌肉韌帶被拉緊從而增加膝、踝關節穩定性，提高了患者術后行走力量與自信，也提升了患者滿意度。
肢體延長前需要進行系統評價、個體化分析，確定延長范圍；在延長過程中密切觀察，若出現針道感染或延長端骨愈合不良，應及時終止延長；延長速度的確定需要攝X線片監測，根據骨痂生長情況做出調整。國外學者報道延長速率為 1 mm/d，分4～6次進行，延長長度8.5～15.4 cm，延長百分比為42%～100.7%[11-12]。本研究延長速率為0.5～2.0 mm/d，在延長早期，為防止延長骨痂提前愈合，需進行快速延長（多為1～2 mm/d）；而當延長超過1 cm后，為確保骨痂生成，需減緩延長速度（0.5～1.0 mm/d）。本研究雖未統計脛骨延長百分比，但延長范圍較小（3～10 cm），患者均未出現影響療效的關節攣縮、馬蹄足、神經血管損傷等嚴重并發癥。
3.5 術后并發癥預防
查閱文獻發現，應用Ilizarov技術治療軟骨發育不全導致的肢體畸形，雖然有神經血管損傷、關節攣縮、針道感染等并發癥發生，但總體治療效果滿意[13-15]。秦泗河等將延長并發癥分為軟組織性、骨性、關節性、感染性及復合性，治療過程中做到嚴密監測、動態管理、增加患者依從性，一旦出現任何問題及時處理，可有效減少術后并發癥的發生[16-17]。如果患者伴有膝關節松弛，下地時佩戴自行改進的膝關節支具，通過鉸鏈與外固定連接，早期可穩定松弛的膝關節；隨著小腿延長的進行，可有效預防膝關節屈曲攣縮畸形。如果延長過程中出現跟腱攣縮，需要安裝足踝支具，將踝關節固定于背伸位，可有效預防因小腿延長導致的足下垂畸形。本研究在合適的速度及范圍內矯正肢體畸形，除4例發生針道感染、2例出現針道松動，經換藥、更換克氏針及口服抗生素等對癥處理均好轉，無其他并發癥發生，這與術后嚴密隨訪、充分的醫患溝通密切相關。
綜上述，皮下截骨結合Ilizarov技術治療軟骨發育不全下肢畸形，可矯正畸形并適當延長小腿，顯著改善患者生活質量，是一種相對微創且安全有效的方法，早期臨床療效滿意。
利益沖突 在課題研究和文章撰寫過程中不存在利益沖突
倫理聲明 研究方案經國家康復輔具研究中心附屬康復醫院倫理委員會批準（S20220701）
作者貢獻聲明 秦泗河、鄭學建：研究設計并指導實施，起草文章、對文章的知識性內容作批評性審閱；郭保逢、鄭學建、石磊、趙俊：研究分析病例數據及校對；殷海陽：數據收集整理及統計分析；秦泗河：行政、經費支持
