引用本文： 羅敏, 楊曦, 宋躍明, 李濤, 劉立岷. 普拉德-威利綜合征繼發重度僵硬性脊柱側后凸畸形一例. 中國修復重建外科雜志, 2020, 34(7): 941-942. doi: 10.7507/1002-1892.201911139 復制
1 病例介紹
患兒 男，13 歲。因“發現腰背部畸形 6 年余”于 2019 年 6 月入院。6 年前患兒家屬發現其腰背部畸形，平臥畸形無改善。無腰背疼痛、四肢麻木、大小便功能障礙等，曾于外院給予胸腰支具治療。因患兒依從性差，未堅持佩戴支具，畸形進行性加重，遂于本院接受手術治療。查體：胸腰椎“S”型側彎畸形，右側剃刀背，較對側高約 5 cm；雙肩不等高，右肩較左肩高約 2 cm，全身未見牛奶咖啡斑。腹部、鞍區及四肢感覺正常，各棘突無明顯壓叩痛。脊柱伸屈及左右側屈受限，四肢肌張力稍減弱，雙上肢聳肩及屈肘肌力 4 級，雙下肢屈髖、屈膝肌力 4+ 級，余肌力 5 級。全脊柱 X 線片及胸腰椎 CT 三維重建示：脊柱胸腰椎呈“S”型側彎，未見半椎及蝴蝶椎等征象（圖 1a～c）。骨密度測定提示骨量減少。實驗室檢查未見明顯異常。基因檢測示普拉德-威利綜合征（Prader-Willi syndrome，PWS）關鍵區域（15q11～13）父源片段丟失。診斷為 PWS 繼發重度僵硬性脊柱側后凸畸形。
圖1
患兒手術前后影像學照片
a、b. 術前正側位 X 線片；c. 術前 CT 三維重建；d、e. 一期術后 1 周正側位 X 線片；f、g. 二期術后 1 周正側位 X 線片
入院后一期行經胸前路脊柱側凸松解、經后路生長棒植入撐開術。前路：左側臥位，右側經胸入路，切除第 6 肋中段入胸。切除胸椎側凸頂椎上下 3 個椎間盤，頂椎上下軟骨終板及遠端 2 個纖維環，行前路松解。后路：俯臥位，于 T3～5、L2、3 左側植入椎弓根螺釘，連接鈦棒，以多米諾撐開棒技術固定撐開。2 個月后二期行經后路脊柱側凸截骨矯形、胸廓成形、植骨融合固定術。俯臥位，作后正中切口，顯露 T2～L3 節段行關鍵椎植釘；切除 T5～12 之間棘突及雙側部分關節突行 Smith-Petersen 截骨后連接鈦棒矯形；T2～L3 椎板去皮質化后以自體骨植骨融合；胸椎凸側頂點處切除部分肋骨小頭行胸廓成形。二次矯形術后手術總矯正率：上胸彎 54%，胸彎 84%，腰彎 93%，胸椎后凸 66%（圖 1d～g）。術后無切口感染及神經損傷等并發癥發生；術后 3 個月隨訪，患兒四肢肌力恢復正常。
2 討論
1956 年 Prader 等首次報道了 PWS（俗稱小胖威利），該疾病為 15 號染色體長臂（位置 15q11～13）異常導致，是一種罕見的先天性遺傳性疾病，發生率約 1/15 000，早期確診率低，目前尚無有效治療方法。PWS 主要典型癥狀為無法獲得飽足感，表現為睫毛長直、嘴唇薄而下垂、前額窄、易怒、智力低下。因暴飲暴食，患者青少年時期逐漸出現肥胖、脊柱畸形、肌肉協調不足、身材矮小等表現。其中脊柱畸形發病率為 45%～86%，其原因可能與椎旁肌張力降低導致對脊柱維持力減弱、過度肥胖以及嚴重骨質疏松（61.5% PWS 患者存在骨質疏松）有關。該類患者因體型肥胖，依從性差，支具治療效果不佳，脊柱側凸在青春期明顯加重，對其生長發育及心肺功能帶來嚴重危害。生長激素治療可減少脂肪堆積、增加肌肉質量及力量、促進骨密度增加等，但同時可能會因快速發育而加重脊柱側凸。矯形融合手術可阻止側凸發展，降低以上危害。PWS 矯形手術并發癥發生率約為 50%，其原因是 PWS 患者畸形嚴重以及肥胖，術后感染、內固定物松動、脊髓神經損傷等并發癥發生風險大。對于本例患兒，一期未選擇頭盆環固定而選擇體內撐開，是考慮到患兒易怒、依從性差、脊柱柔韌性差，脊柱骨量已減少，若采用頭盆環固定，不僅患兒耐受性差，骨量還可能繼續丟失。分兩期手術是因患兒側后凸嚴重，一期體內生長棒撐開可松弛脊柱軟組織，提高手術矯正率；分期手術保護了肺功能，減少了肺部并發癥，提高了第 2 次手術的耐受性。分兩期手術解決了脊髓、血管、肌肉以及皮膚軟組織在矯形后的適應問題，進一步提高了手術安全性。但此類病例手術方式是否得當，還需更多病例研究明確。
作者貢獻：宋躍明、劉立岷負責手術方案設計及手術實施，文章的修改與審核；羅敏負責數據收集整理及文章撰寫；楊曦、李濤參與手術實施。
利益沖突：所有作者聲明，在課題研究和文章撰寫過程中不存在利益沖突。
機構倫理問題：研究方案經四川大學華西醫院生物醫學倫理委員會批準［2019 年審（852）號］。
1 病例介紹
患兒 男，13 歲。因“發現腰背部畸形 6 年余”于 2019 年 6 月入院。6 年前患兒家屬發現其腰背部畸形，平臥畸形無改善。無腰背疼痛、四肢麻木、大小便功能障礙等，曾于外院給予胸腰支具治療。因患兒依從性差，未堅持佩戴支具，畸形進行性加重，遂于本院接受手術治療。查體：胸腰椎“S”型側彎畸形，右側剃刀背，較對側高約 5 cm；雙肩不等高，右肩較左肩高約 2 cm，全身未見牛奶咖啡斑。腹部、鞍區及四肢感覺正常，各棘突無明顯壓叩痛。脊柱伸屈及左右側屈受限，四肢肌張力稍減弱，雙上肢聳肩及屈肘肌力 4 級，雙下肢屈髖、屈膝肌力 4+ 級，余肌力 5 級。全脊柱 X 線片及胸腰椎 CT 三維重建示：脊柱胸腰椎呈“S”型側彎，未見半椎及蝴蝶椎等征象（圖 1a～c）。骨密度測定提示骨量減少。實驗室檢查未見明顯異常。基因檢測示普拉德-威利綜合征（Prader-Willi syndrome，PWS）關鍵區域（15q11～13）父源片段丟失。診斷為 PWS 繼發重度僵硬性脊柱側后凸畸形。
圖1
患兒手術前后影像學照片
a、b. 術前正側位 X 線片；c. 術前 CT 三維重建；d、e. 一期術后 1 周正側位 X 線片；f、g. 二期術后 1 周正側位 X 線片
入院后一期行經胸前路脊柱側凸松解、經后路生長棒植入撐開術。前路：左側臥位，右側經胸入路，切除第 6 肋中段入胸。切除胸椎側凸頂椎上下 3 個椎間盤，頂椎上下軟骨終板及遠端 2 個纖維環，行前路松解。后路：俯臥位，于 T3～5、L2、3 左側植入椎弓根螺釘，連接鈦棒，以多米諾撐開棒技術固定撐開。2 個月后二期行經后路脊柱側凸截骨矯形、胸廓成形、植骨融合固定術。俯臥位，作后正中切口，顯露 T2～L3 節段行關鍵椎植釘；切除 T5～12 之間棘突及雙側部分關節突行 Smith-Petersen 截骨后連接鈦棒矯形；T2～L3 椎板去皮質化后以自體骨植骨融合；胸椎凸側頂點處切除部分肋骨小頭行胸廓成形。二次矯形術后手術總矯正率：上胸彎 54%，胸彎 84%，腰彎 93%，胸椎后凸 66%（圖 1d～g）。術后無切口感染及神經損傷等并發癥發生；術后 3 個月隨訪，患兒四肢肌力恢復正常。
2 討論
1956 年 Prader 等首次報道了 PWS（俗稱小胖威利），該疾病為 15 號染色體長臂（位置 15q11～13）異常導致，是一種罕見的先天性遺傳性疾病，發生率約 1/15 000，早期確診率低，目前尚無有效治療方法。PWS 主要典型癥狀為無法獲得飽足感，表現為睫毛長直、嘴唇薄而下垂、前額窄、易怒、智力低下。因暴飲暴食，患者青少年時期逐漸出現肥胖、脊柱畸形、肌肉協調不足、身材矮小等表現。其中脊柱畸形發病率為 45%～86%，其原因可能與椎旁肌張力降低導致對脊柱維持力減弱、過度肥胖以及嚴重骨質疏松（61.5% PWS 患者存在骨質疏松）有關。該類患者因體型肥胖，依從性差，支具治療效果不佳，脊柱側凸在青春期明顯加重，對其生長發育及心肺功能帶來嚴重危害。生長激素治療可減少脂肪堆積、增加肌肉質量及力量、促進骨密度增加等，但同時可能會因快速發育而加重脊柱側凸。矯形融合手術可阻止側凸發展，降低以上危害。PWS 矯形手術并發癥發生率約為 50%，其原因是 PWS 患者畸形嚴重以及肥胖，術后感染、內固定物松動、脊髓神經損傷等并發癥發生風險大。對于本例患兒，一期未選擇頭盆環固定而選擇體內撐開，是考慮到患兒易怒、依從性差、脊柱柔韌性差，脊柱骨量已減少，若采用頭盆環固定，不僅患兒耐受性差，骨量還可能繼續丟失。分兩期手術是因患兒側后凸嚴重，一期體內生長棒撐開可松弛脊柱軟組織，提高手術矯正率；分期手術保護了肺功能，減少了肺部并發癥，提高了第 2 次手術的耐受性。分兩期手術解決了脊髓、血管、肌肉以及皮膚軟組織在矯形后的適應問題，進一步提高了手術安全性。但此類病例手術方式是否得當，還需更多病例研究明確。
作者貢獻：宋躍明、劉立岷負責手術方案設計及手術實施，文章的修改與審核；羅敏負責數據收集整理及文章撰寫；楊曦、李濤參與手術實施。
利益沖突：所有作者聲明，在課題研究和文章撰寫過程中不存在利益沖突。
機構倫理問題：研究方案經四川大學華西醫院生物醫學倫理委員會批準［2019 年審（852）號］。
