引用本文： 向超, 陳騫, 柏翰林, 陳路. 股骨中段骨促結締組織增生性纖維瘤并病理性骨折一例. 中國修復重建外科雜志, 2019, 33(1): 129-130. doi: 10.7507/1002-1892.201809102 復制
骨促結締組織增生性纖維瘤（desmoplastic fibroma of bone，DF）是一種罕見的、生長緩慢、局部侵襲性、非轉移的原發性良性骨腫瘤，最常見發病部位是下頜骨，較少發生于其他骨骼。迄今為止，國內外文獻報道約 200 例 DF，但無發生在股骨中段的報道。2015 年 6 月，我們收治 1 例股骨中段 DF 并病理性骨折患者。報告如下。
1 病例介紹
患者 男，40 歲。因摔倒導致右大腿疼痛、腫脹、功能障礙 6 h 于 2015 年 6 月入院。入院檢查：右大腿中段腫脹、疼痛，骨擦音及骨擦感明顯；X 線片示右股骨中段囊狀骨質破壞，骨皮質斷裂，斷端輕度移位。初步診斷為右股骨中段病理性骨折。由于 X 線片顯示股骨中段外側骨皮質有溶骨性病變，患者自訴受傷前病變區域無疼痛、局部皮膚紅腫等癥狀。為明確腫瘤性質行 CT 檢查，可見右股骨中段骨皮質不連續，其斷端處骨質呈膨脹性改變，主要累及外側骨皮質，骨皮質變薄，髓腔內見軟組織密度影及散在點狀高密度影，周圍軟組織腫脹，肌間隙不清。血常規、生化檢查、腫瘤標志物均無明顯異常。結合患者病史、臨床癥狀及影像學檢查結果，診斷為股骨中段骨囊腫并病理性骨折。
按照良性骨腫瘤治療方式，給予骨折切開復位、腫瘤刮除、液氮滅活、自體髂骨及硫酸鈣混合植骨，并用鋼板橋接固定骨折。術中見右股骨中段骨折分離移位，骨折近、遠端分別有一大小為 3 cm×4 cm×4 cm、4 cm×4 cm×4 cm 蟲蝕樣破壞，腫瘤呈膨脹性生長，骨皮質似雞蛋殼樣，易折斷，其髓腔內可見大量淡黃色纖維樣骨腫瘤組織，周圍組織挫傷嚴重。刮匙反復刮除髓腔內組織后，液氮處理腫瘤髓腔。然后牽引骨折復位，恢復力線，無成角旋轉畸形后，植入鋼板螺釘固定；骨缺損處填入自體髂骨及硫酸鈣混合植骨。取病變組織行組織學觀察，提示部分以玻璃樣變的膠原纖維為背景，其內有成纖維細胞和散在的骨質，有絲分裂很少，為纖維組織增生性纖維瘤；部分細胞豐富，為大量成纖維細胞和少量破骨細胞多核巨細胞。兩部分組織內均可見薄壁的裂隙樣血管。免疫組織化學染色顯示，MDM2、CDK4、MUC4、STAT6 和 β-catenin 染色均為陰性，GNAS 突變也為陰性。病理診斷為 DF。術后 5 個月骨折愈合，患者獲隨訪 3 年，期間無腫瘤復發或轉移。見圖 1。
圖1
患者手術前后 X 線片
a. 術前；b. 術后 5 d；c. 術后 16 個月；d. 術后 3 年
2 討論
DF 是一類由成纖維細胞和大量膠原纖維組成的罕見良性骨腫瘤，發病原因不明，好發于 30 歲之前人群，10～19 歲為發病高峰，發病率無明顯性別差異。由于該病缺乏特有體征、癥狀及影像學表現，診斷有一定難度。DF 早期癥狀包括疼痛和腫脹，約 10% 患者有病理性骨折[1]。X 線片常表現為溶骨性、囊樣膨脹性病變，可呈蜂窩狀或蟲蝕樣改變，病變區骨皮質變薄，界限清楚。CT 多表現為與股骨長軸平行的局部溶骨性骨質破壞，囊性或膨脹性改變，病變區呈軟組織密度影，其內可見點狀骨化。由于 DF 以纖維成分為主，因此 MRI 在 T1WI 表現為低于或等于鄰近正常肌肉的信號，T2WI 表現為低信號。CT 和 MRI 檢測在顯示病變程度和鄰近軟組織受累范圍方面具有優勢，但不易與其他溶骨性病變鑒別。本例患者術前影像學檢查未表現出特異性，難以與其他骨腫瘤等相鑒別。我們認為臨床上對具有前述表現的患者需高度警惕，尤其是無明顯癥狀、以病理性骨折為首發癥狀而就診的患者。組織學檢查對 DF 的診斷具有重要意義。
關于 DF 的核型是否存在異常仍存在爭議。惡性腫瘤，如纖維肉瘤等，組織學檢查通常具有較高的細胞異形性，但有時并不典型，表現出與 DF 的相似性。迄今為止，尚無可靠的免疫組織化學標記物來區分 DF 與其他梭形細胞病變。本例患者 MDM2、CDK4、MUC4、STAT6 和 β-catenin 染色均為陰性，缺乏特異性。因此，該疾病診斷更多依靠排除法。
DF 的治療由于其報道較少也存在爭議。一些學者認為需要盡量保留肢體功能，建議行腫瘤刮除植骨術。Gebhardt 等[2]發現腫瘤刮除術后復發率為 42%，而全切術后復發率降低至 25%。另有報道刮除術后局部復發率高達 70%[3]。盡管存在復發與患肢功能方面的爭議，但目前多主張行廣泛性腫瘤切除。目前隨訪時間最長的病例來自吉林大學，患者初次就醫診斷為骨囊腫而行腫瘤刮除術，術后結合病理檢查診斷為 DF，術后要求臥床休息 3 個月，然而 1 個月后患者因摔倒致患處病理性骨折，而后行切開復位內固定術，目前患者已隨訪 28 年，無腫瘤復發[4]。文獻報道的目前腫瘤術后最長復發時間為術后 8 年，無腫瘤轉移[5]。因此，無論行何種手術治療方式，均要求患者長期隨訪，監測腫瘤是否復發。由于局部復發率高，建議嚴格隨訪 3 年以上[6]。放射治療和各種輔助治療具有積極作用，然而需要進一步研究分析其有效性。本例患者選擇了局部刮除、液氮處理腫瘤病灶、植骨手術方式，術后 3 年無腫瘤復發。因此，采用局部腫瘤刮除加上液氮處理局部病灶的方法，可能作為一種治療方法，但需要進一步隨訪。
骨促結締組織增生性纖維瘤（desmoplastic fibroma of bone，DF）是一種罕見的、生長緩慢、局部侵襲性、非轉移的原發性良性骨腫瘤，最常見發病部位是下頜骨，較少發生于其他骨骼。迄今為止，國內外文獻報道約 200 例 DF，但無發生在股骨中段的報道。2015 年 6 月，我們收治 1 例股骨中段 DF 并病理性骨折患者。報告如下。
1 病例介紹
患者 男，40 歲。因摔倒導致右大腿疼痛、腫脹、功能障礙 6 h 于 2015 年 6 月入院。入院檢查：右大腿中段腫脹、疼痛，骨擦音及骨擦感明顯；X 線片示右股骨中段囊狀骨質破壞，骨皮質斷裂，斷端輕度移位。初步診斷為右股骨中段病理性骨折。由于 X 線片顯示股骨中段外側骨皮質有溶骨性病變，患者自訴受傷前病變區域無疼痛、局部皮膚紅腫等癥狀。為明確腫瘤性質行 CT 檢查，可見右股骨中段骨皮質不連續，其斷端處骨質呈膨脹性改變，主要累及外側骨皮質，骨皮質變薄，髓腔內見軟組織密度影及散在點狀高密度影，周圍軟組織腫脹，肌間隙不清。血常規、生化檢查、腫瘤標志物均無明顯異常。結合患者病史、臨床癥狀及影像學檢查結果，診斷為股骨中段骨囊腫并病理性骨折。
按照良性骨腫瘤治療方式，給予骨折切開復位、腫瘤刮除、液氮滅活、自體髂骨及硫酸鈣混合植骨，并用鋼板橋接固定骨折。術中見右股骨中段骨折分離移位，骨折近、遠端分別有一大小為 3 cm×4 cm×4 cm、4 cm×4 cm×4 cm 蟲蝕樣破壞，腫瘤呈膨脹性生長，骨皮質似雞蛋殼樣，易折斷，其髓腔內可見大量淡黃色纖維樣骨腫瘤組織，周圍組織挫傷嚴重。刮匙反復刮除髓腔內組織后，液氮處理腫瘤髓腔。然后牽引骨折復位，恢復力線，無成角旋轉畸形后，植入鋼板螺釘固定；骨缺損處填入自體髂骨及硫酸鈣混合植骨。取病變組織行組織學觀察，提示部分以玻璃樣變的膠原纖維為背景，其內有成纖維細胞和散在的骨質，有絲分裂很少，為纖維組織增生性纖維瘤；部分細胞豐富，為大量成纖維細胞和少量破骨細胞多核巨細胞。兩部分組織內均可見薄壁的裂隙樣血管。免疫組織化學染色顯示，MDM2、CDK4、MUC4、STAT6 和 β-catenin 染色均為陰性，GNAS 突變也為陰性。病理診斷為 DF。術后 5 個月骨折愈合，患者獲隨訪 3 年，期間無腫瘤復發或轉移。見圖 1。
圖1
患者手術前后 X 線片
a. 術前；b. 術后 5 d；c. 術后 16 個月；d. 術后 3 年
2 討論
DF 是一類由成纖維細胞和大量膠原纖維組成的罕見良性骨腫瘤，發病原因不明，好發于 30 歲之前人群，10～19 歲為發病高峰，發病率無明顯性別差異。由于該病缺乏特有體征、癥狀及影像學表現，診斷有一定難度。DF 早期癥狀包括疼痛和腫脹，約 10% 患者有病理性骨折[1]。X 線片常表現為溶骨性、囊樣膨脹性病變，可呈蜂窩狀或蟲蝕樣改變，病變區骨皮質變薄，界限清楚。CT 多表現為與股骨長軸平行的局部溶骨性骨質破壞，囊性或膨脹性改變，病變區呈軟組織密度影，其內可見點狀骨化。由于 DF 以纖維成分為主，因此 MRI 在 T1WI 表現為低于或等于鄰近正常肌肉的信號，T2WI 表現為低信號。CT 和 MRI 檢測在顯示病變程度和鄰近軟組織受累范圍方面具有優勢，但不易與其他溶骨性病變鑒別。本例患者術前影像學檢查未表現出特異性，難以與其他骨腫瘤等相鑒別。我們認為臨床上對具有前述表現的患者需高度警惕，尤其是無明顯癥狀、以病理性骨折為首發癥狀而就診的患者。組織學檢查對 DF 的診斷具有重要意義。
關于 DF 的核型是否存在異常仍存在爭議。惡性腫瘤，如纖維肉瘤等，組織學檢查通常具有較高的細胞異形性，但有時并不典型，表現出與 DF 的相似性。迄今為止，尚無可靠的免疫組織化學標記物來區分 DF 與其他梭形細胞病變。本例患者 MDM2、CDK4、MUC4、STAT6 和 β-catenin 染色均為陰性，缺乏特異性。因此，該疾病診斷更多依靠排除法。
DF 的治療由于其報道較少也存在爭議。一些學者認為需要盡量保留肢體功能，建議行腫瘤刮除植骨術。Gebhardt 等[2]發現腫瘤刮除術后復發率為 42%，而全切術后復發率降低至 25%。另有報道刮除術后局部復發率高達 70%[3]。盡管存在復發與患肢功能方面的爭議，但目前多主張行廣泛性腫瘤切除。目前隨訪時間最長的病例來自吉林大學，患者初次就醫診斷為骨囊腫而行腫瘤刮除術，術后結合病理檢查診斷為 DF，術后要求臥床休息 3 個月，然而 1 個月后患者因摔倒致患處病理性骨折，而后行切開復位內固定術，目前患者已隨訪 28 年，無腫瘤復發[4]。文獻報道的目前腫瘤術后最長復發時間為術后 8 年，無腫瘤轉移[5]。因此，無論行何種手術治療方式，均要求患者長期隨訪，監測腫瘤是否復發。由于局部復發率高，建議嚴格隨訪 3 年以上[6]。放射治療和各種輔助治療具有積極作用，然而需要進一步研究分析其有效性。本例患者選擇了局部刮除、液氮處理腫瘤病灶、植骨手術方式，術后 3 年無腫瘤復發。因此，采用局部腫瘤刮除加上液氮處理局部病灶的方法，可能作為一種治療方法，但需要進一步隨訪。
