引用本文： 吳劍平, 廖世杰, 丁曉飛. 幼兒小腿侵襲性纖維瘤病一例. 中國修復重建外科雜志, 2018, 32(8): 1105-1106. doi: 10.7507/1002-1892.201708104 復制
侵襲性纖維瘤病（aggressive fibromatosis，AF）又稱韌帶樣纖維瘤病、硬纖維瘤，是發生于骨骼肌肉系統、缺乏轉移能力、具有局部侵襲潛能且復發性高的纖維組織腫瘤，多發生于中青年頭頸、腹壁、腹內等部位，發生于幼兒小腿脛前肌群的肢體 AF 少見。2015 年 10 月我院收治 1 例右下肢 AF 患兒，現總結其診治經驗。報告如下。
1 病例介紹
患兒 女，1 歲 1 個月。因“出生時發現右小腿腫脹伴右踝背屈畸形，并進行性加重 1 年”入院。入院檢查：右小腿中下段腫脹，質硬，右踝背屈畸形，伸肌腱、脛前肌攣縮，肢端血運良好。MRI 示右脛前不均勻高混雜信號，邊界不清（圖 1a）。全麻下，行右小腿腫物切除術。術中見右踝前側有條索狀肌腱，脛前肌群攣縮，皮膚與深筋膜粘連，軟組織呈纖維改變，邊界不清，探查未見明顯肌肉、神經、血管（圖 1b）。術中盡量擴大切除腫物，松解粘連組織，松解后踝關節被動活動良好。術后病理檢查及免疫組織化學染色結果提示符合 AF。術后未行放化療。定期隨訪至術后 1 年，復查 MRI 示右小腿前外側局部可見高信號，考慮復發（圖 1c）；但患肢無明顯腫脹、疼痛等，踝關節被動活動可，予以密切隨訪觀察，至今（術后 2 年 7 個月）病情穩定（圖 1d）。
圖1
患兒手術前后影像學及功能圖片
a. 術前 MRI；b. 術中見局部軟組織纖維改變；c. 術后 1 年 MRI；d. 術后 2 年 7 個月下蹲功能
2 討論
肢體 AF 傳統治療方法以手術為主、放化療為輔，但局部復發率高，且有誘發病情進展風險，并可產生肢體攣縮、生長障礙等相關并發癥。但隨著對肢體 AF 的長期隨訪觀察，發現該病有病情穩定、自然消退特性，治療理念開始轉變，逐漸形成以積極觀察等待為主，局部治療（如手術切除、放療等）與系統治療（如激素類與非甾體類抗炎藥物、化學藥物治療等）為輔的個體化、綜合性治療體系，以期達到最優治療效果。對于腫瘤明顯影響肢體外觀與功能、按照實體瘤治療療效評價標準（RECIST）評估考慮疾病進展的肢體 AF 可考慮手術治療，其原則是保證肢體良好外觀與功能的前提下，盡可能減少手術相關病殘率，爭取局部根治性切除。RECIST 評價標準中，影像學表現為腫瘤減小超過最初直徑的 20% 視為病情消退；腫瘤直徑改變波動在最初直徑的–20%～20% 視為病情穩定；腫瘤增大超過最初直徑的 20% 或出現新發病灶視為病情進展。目前認為腫瘤大小>7 cm、腫瘤位于肢體遠端、年齡<37 歲是 AF 復發的危險因素，而手術切緣陰性、放化療與否與術后復發無關。
本例 AF 發生于幼兒小腿，考慮局部復發率高，初次就診時予以密切觀察隨訪，此后小腿腫脹及關節活動障礙進行性加重，伴影像學表現進展。考慮病情進展，予以局部手術切除、松解，足背屈畸形及踝關節被動活動改善，術后未行放化療。隨訪至術后 1 年復查 MRI 考慮復發，但患兒無明顯腫脹、疼痛等，下蹲正常，踝關節被動活動可，予以觀察等待，至今病情穩定。故建議對于初發或復發的四肢硬纖維瘤，如未嚴重影響肢體功能、病情穩定等，應積極觀察等待，隨訪監測其臨床及 MRI 等影像學改變，每 3～6 個月 1 次為宜；如病情進展，盡早采取手術等局部或激素類藥物等系統臨床干預，改善預后，提高患者生存質量。
侵襲性纖維瘤病（aggressive fibromatosis，AF）又稱韌帶樣纖維瘤病、硬纖維瘤，是發生于骨骼肌肉系統、缺乏轉移能力、具有局部侵襲潛能且復發性高的纖維組織腫瘤，多發生于中青年頭頸、腹壁、腹內等部位，發生于幼兒小腿脛前肌群的肢體 AF 少見。2015 年 10 月我院收治 1 例右下肢 AF 患兒，現總結其診治經驗。報告如下。
1 病例介紹
患兒 女，1 歲 1 個月。因“出生時發現右小腿腫脹伴右踝背屈畸形，并進行性加重 1 年”入院。入院檢查：右小腿中下段腫脹，質硬，右踝背屈畸形，伸肌腱、脛前肌攣縮，肢端血運良好。MRI 示右脛前不均勻高混雜信號，邊界不清（圖 1a）。全麻下，行右小腿腫物切除術。術中見右踝前側有條索狀肌腱，脛前肌群攣縮，皮膚與深筋膜粘連，軟組織呈纖維改變，邊界不清，探查未見明顯肌肉、神經、血管（圖 1b）。術中盡量擴大切除腫物，松解粘連組織，松解后踝關節被動活動良好。術后病理檢查及免疫組織化學染色結果提示符合 AF。術后未行放化療。定期隨訪至術后 1 年，復查 MRI 示右小腿前外側局部可見高信號，考慮復發（圖 1c）；但患肢無明顯腫脹、疼痛等，踝關節被動活動可，予以密切隨訪觀察，至今（術后 2 年 7 個月）病情穩定（圖 1d）。
圖1
患兒手術前后影像學及功能圖片
a. 術前 MRI；b. 術中見局部軟組織纖維改變；c. 術后 1 年 MRI；d. 術后 2 年 7 個月下蹲功能
2 討論
肢體 AF 傳統治療方法以手術為主、放化療為輔，但局部復發率高，且有誘發病情進展風險，并可產生肢體攣縮、生長障礙等相關并發癥。但隨著對肢體 AF 的長期隨訪觀察，發現該病有病情穩定、自然消退特性，治療理念開始轉變，逐漸形成以積極觀察等待為主，局部治療（如手術切除、放療等）與系統治療（如激素類與非甾體類抗炎藥物、化學藥物治療等）為輔的個體化、綜合性治療體系，以期達到最優治療效果。對于腫瘤明顯影響肢體外觀與功能、按照實體瘤治療療效評價標準（RECIST）評估考慮疾病進展的肢體 AF 可考慮手術治療，其原則是保證肢體良好外觀與功能的前提下，盡可能減少手術相關病殘率，爭取局部根治性切除。RECIST 評價標準中，影像學表現為腫瘤減小超過最初直徑的 20% 視為病情消退；腫瘤直徑改變波動在最初直徑的–20%～20% 視為病情穩定；腫瘤增大超過最初直徑的 20% 或出現新發病灶視為病情進展。目前認為腫瘤大小>7 cm、腫瘤位于肢體遠端、年齡<37 歲是 AF 復發的危險因素，而手術切緣陰性、放化療與否與術后復發無關。
本例 AF 發生于幼兒小腿，考慮局部復發率高，初次就診時予以密切觀察隨訪，此后小腿腫脹及關節活動障礙進行性加重，伴影像學表現進展。考慮病情進展，予以局部手術切除、松解，足背屈畸形及踝關節被動活動改善，術后未行放化療。隨訪至術后 1 年復查 MRI 考慮復發，但患兒無明顯腫脹、疼痛等，下蹲正常，踝關節被動活動可，予以觀察等待，至今病情穩定。故建議對于初發或復發的四肢硬纖維瘤，如未嚴重影響肢體功能、病情穩定等，應積極觀察等待，隨訪監測其臨床及 MRI 等影像學改變，每 3～6 個月 1 次為宜；如病情進展，盡早采取手術等局部或激素類藥物等系統臨床干預，改善預后，提高患者生存質量。
