引用本文： 竇義臣, 任景炎, 王濤, 宣昭鵬, 路來金. 腦腱黃瘤病跟腱重建一例. 中國修復重建外科雜志, 2017, 31(4): 512-512. doi: 10.7507/1002-1892.201612062 復制
1 病例介紹
患者 女，38 歲。因發現雙足跟部腫物 16 年，疼痛伴活動受限 2 年入院。檢查：雙跟腱處可觸及大小約 9 cm×3 cm×1 cm 腫物，邊界清，質韌、可隨跟腱屈伸活動，無壓痛，腫物表面皮膚完整、無破潰、無色素沉著（圖 1a），美國矯形足踝協會（AOFAS）踝與后足評分為 58 分。雙側跟腱 MRI 示：雙側跟腱呈梭形膨大，信號不均勻（圖 1b）。此外，患者存在神經系統癥狀，包括雙側膝、腱反射亢進，Hoffmann 征陽性，Babinski 征陽性，指鼻輪替差，走路不穩，回答問題遲鈍。頭部 MRI 檢查示：雙側額葉、放射冠、側腦室前后角旁可見多發斑片狀等長或稍長 T1 及長 T2 異常信號。生化檢查示：膽固醇濃度正常，膽甾烷醇濃度約為正常濃度的 3 倍。入院診斷：腦腱黃瘤病。家族中妹妹雙足跟部腫物 10 年、無神經系統癥狀。
于全麻下行雙側跟腱腫瘤切除、?長屈肌腱轉移重建跟腱術。術中探查見雙側跟腱自腱腹移行處起至止點處膨大呈梭形、黃褐色，界限清，跖肌及深層肌未受累（圖 1c）。完整切除腫物后，左、右側跟腱缺損長度分別為 10.0、9.5 cm。游離?長屈肌腱并于 Henry 結節處切斷，然后轉移至原跟腱位置，在跟骨結節處鉆一直徑約 4.5 mm 橫行骨孔，于踝關節跖屈約 15° 位將?長屈肌腱穿骨孔并將遠端反折與自身縫合。術后病理檢查示雙跟腱送檢腫物呈黃色瘤樣改變。術后石膏固定踝關節于跖屈 15° 位 6 周，去除石膏后開始踝關節非負重活動度鍛煉，8 周后逐漸負重并練習下蹲、提踵等動作。術后 1 年，患者行走功能恢復可，下蹲正常，單足提踵肌力 M4，AOFAS 踝與后足評分為 96 分。但因患者未接受神經內科治療，神經系統癥狀較 1 年前加重。
圖1
患者術前及術中檢查 a. 術前踝部腫物外觀；b. 術前 MRI；c. 術中跟腱外觀
2 討論
腦腱黃瘤病是一種少見的常染色體隱性遺傳疾病，由于位于常染色體 2q33-qter 的固醇 27-羥化酶基因突變，導致膽固醇合成膽酸受阻，造成脂肪在神經、肌腱及其他組織中沉積。臨床特征為慢性腹瀉（嬰幼兒期即可出現）、白內障（約 75% 患者在 10 歲左右發現）、黃色素瘤（多發生在跟腱，也可在其他肌腱處出現）、動脈硬化和冠心病，神經系統癥狀包括智能障礙、共濟失調、錐體系征等。MRI 檢查可見顱內多發病灶，表現為長 T1、長 T2 異常信號以及小腦萎縮等。病理檢查示，肌腱黃瘤組織中膽固醇結晶沉積被大量巨噬細胞和泡沫細胞包圍，中樞神經可見肉芽腫和黃色瘤樣病變。基因檢測可見 CYP27AI 突變。生化檢查可見血漿膽甾烷醇含量增高，血膽固醇濃度正常。此類患者多因跟腱部腫塊、反復跌倒首先于骨科或手足外科就診，由于該病較罕見，常被誤診為跟腱黃色素瘤。本例患者未行基因檢測，其余臨床表現基本符合上述特征。
本例手術切除病變跟腱組織后，行?長屈肌腱重建跟腱術。該術式具有以下優點：?長屈肌與小腿三頭肌為協同肌，可提供較強的屈肌力量，收縮軸與跟腱方向最接近、力線相似；?長屈肌腱距離跟腱近，手術操作簡便；?長屈肌在足底 Henry 切跡處常有纖維組織與?長屈肌腱連接，在此近端切斷?長屈肌后，趾長屈肌可部分代償?趾屈曲功能，對?趾造成的影響較小。
總結本例患者診治經驗，我們認為對于以肌腱黃色素瘤就診的患者應重視全身檢查，提高腦腱黃瘤病檢出率并及時干預，有利于延緩疾病進展，改善患者生活質量，同時對親屬進行患病風險測試，做到早期診斷，啟動預防性治療，可能阻止或限制疾病的表現。但本例患者隨訪時間短，遠期療效尚需進一步隨訪。
1 病例介紹
患者 女，38 歲。因發現雙足跟部腫物 16 年，疼痛伴活動受限 2 年入院。檢查：雙跟腱處可觸及大小約 9 cm×3 cm×1 cm 腫物，邊界清，質韌、可隨跟腱屈伸活動，無壓痛，腫物表面皮膚完整、無破潰、無色素沉著（圖 1a），美國矯形足踝協會（AOFAS）踝與后足評分為 58 分。雙側跟腱 MRI 示：雙側跟腱呈梭形膨大，信號不均勻（圖 1b）。此外，患者存在神經系統癥狀，包括雙側膝、腱反射亢進，Hoffmann 征陽性，Babinski 征陽性，指鼻輪替差，走路不穩，回答問題遲鈍。頭部 MRI 檢查示：雙側額葉、放射冠、側腦室前后角旁可見多發斑片狀等長或稍長 T1 及長 T2 異常信號。生化檢查示：膽固醇濃度正常，膽甾烷醇濃度約為正常濃度的 3 倍。入院診斷：腦腱黃瘤病。家族中妹妹雙足跟部腫物 10 年、無神經系統癥狀。
于全麻下行雙側跟腱腫瘤切除、?長屈肌腱轉移重建跟腱術。術中探查見雙側跟腱自腱腹移行處起至止點處膨大呈梭形、黃褐色，界限清，跖肌及深層肌未受累（圖 1c）。完整切除腫物后，左、右側跟腱缺損長度分別為 10.0、9.5 cm。游離?長屈肌腱并于 Henry 結節處切斷，然后轉移至原跟腱位置，在跟骨結節處鉆一直徑約 4.5 mm 橫行骨孔，于踝關節跖屈約 15° 位將?長屈肌腱穿骨孔并將遠端反折與自身縫合。術后病理檢查示雙跟腱送檢腫物呈黃色瘤樣改變。術后石膏固定踝關節于跖屈 15° 位 6 周，去除石膏后開始踝關節非負重活動度鍛煉，8 周后逐漸負重并練習下蹲、提踵等動作。術后 1 年，患者行走功能恢復可，下蹲正常，單足提踵肌力 M4，AOFAS 踝與后足評分為 96 分。但因患者未接受神經內科治療，神經系統癥狀較 1 年前加重。
圖1
患者術前及術中檢查 a. 術前踝部腫物外觀；b. 術前 MRI；c. 術中跟腱外觀
2 討論
腦腱黃瘤病是一種少見的常染色體隱性遺傳疾病，由于位于常染色體 2q33-qter 的固醇 27-羥化酶基因突變，導致膽固醇合成膽酸受阻，造成脂肪在神經、肌腱及其他組織中沉積。臨床特征為慢性腹瀉（嬰幼兒期即可出現）、白內障（約 75% 患者在 10 歲左右發現）、黃色素瘤（多發生在跟腱，也可在其他肌腱處出現）、動脈硬化和冠心病，神經系統癥狀包括智能障礙、共濟失調、錐體系征等。MRI 檢查可見顱內多發病灶，表現為長 T1、長 T2 異常信號以及小腦萎縮等。病理檢查示，肌腱黃瘤組織中膽固醇結晶沉積被大量巨噬細胞和泡沫細胞包圍，中樞神經可見肉芽腫和黃色瘤樣病變。基因檢測可見 CYP27AI 突變。生化檢查可見血漿膽甾烷醇含量增高，血膽固醇濃度正常。此類患者多因跟腱部腫塊、反復跌倒首先于骨科或手足外科就診，由于該病較罕見，常被誤診為跟腱黃色素瘤。本例患者未行基因檢測，其余臨床表現基本符合上述特征。
本例手術切除病變跟腱組織后，行?長屈肌腱重建跟腱術。該術式具有以下優點：?長屈肌與小腿三頭肌為協同肌，可提供較強的屈肌力量，收縮軸與跟腱方向最接近、力線相似；?長屈肌腱距離跟腱近，手術操作簡便；?長屈肌在足底 Henry 切跡處常有纖維組織與?長屈肌腱連接，在此近端切斷?長屈肌后，趾長屈肌可部分代償?趾屈曲功能，對?趾造成的影響較小。
總結本例患者診治經驗，我們認為對于以肌腱黃色素瘤就診的患者應重視全身檢查，提高腦腱黃瘤病檢出率并及時干預，有利于延緩疾病進展，改善患者生活質量，同時對親屬進行患病風險測試，做到早期診斷，啟動預防性治療，可能阻止或限制疾病的表現。但本例患者隨訪時間短，遠期療效尚需進一步隨訪。
